123RF
Amyloidoza – największy problem to późna diagnoza
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 26.10.2022
Źródło: Joanna Morga/PAP
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
Amyloidoza jest potencjalnie śmiertelną chorobą, która często podszywa się pod inne schorzenia – przypominają specjaliści w Światowy Dzień Amyloidozy, który obchodzimy 26 października. Może na przykład doprowadzić do niewydolności serca.
Na amyloidozę choruje m.in. Eric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści „Oskar i pani Róża”. Jego ojciec i dziadek zmarli z powodu tego schorzenia.
Amyloidoza jest rzadką chorobą, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Naukowcy wyróżniają różne postaci amyloidozy. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca – jest to tzw. amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM), a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Wśród objawów choroby mogą pojawić się: nieregularne bicie serca, trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek.
W większości przypadków choroba jest dziedziczna i chorują na nią całe rodziny. Niektóre formy choroby są nabywane w ciągu życia. Co roku amyloidoza rozwija się u jednego na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej diagnozuje się ją między 30. a 75. rokiem życia.
Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak skomentował cytowany w informacji prasowej przesłanej PAP dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznał pierwszy lekarz specjalista. Co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.
– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą, kiedy serce jest w dużym stopniu przez niego zajęte, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym ważniejsze jest wczesne rozpoznanie – podkreślił dr Grzybowski w pierwszym raporcie na temat amyloidozy, jaki powstał w Polsce.
Jak zaznaczył, zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. – Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumował specjalista.
Pierwszy raport na temat amyloidozy – „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” – został opublikowany przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje.
Jednym z nich jest konieczność zoptymalizowania procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca na podstawie dotychczasowych doświadczeń wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce.
W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nastawione na leczenie tylko takich pacjentów, dzięki czemu zarówno diagnoza, jak i późniejsze leczenie są o wiele łatwiejsze.
W Polsce świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność działań edukacyjnych wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, aby przyspieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie.
Ważną rekomendacją w raporcie jest refundacja (w ramach programu lekowego) tafadimisu – leku na amyloidozę. Obecnie z terapii tej w ramach tzw. wczesnego dostępu korzysta m.in. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą razem z grupą 31 innych chorych. Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Ale w ramach refundacji publicznej dostęp do leku uzyskałaby większa liczba chorych.
Terapia ta jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
W najnowszym raporcie dr Jakub Gierczyński, ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreślił, że zgodnie z szacunkami w Polsce terapia tafamidisem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci, oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu, z których 51 to nowi pacjenci.
Skróty i tytuł pochodzą od redakcji
Amyloidoza jest rzadką chorobą, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Naukowcy wyróżniają różne postaci amyloidozy. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca – jest to tzw. amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM), a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Wśród objawów choroby mogą pojawić się: nieregularne bicie serca, trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek.
W większości przypadków choroba jest dziedziczna i chorują na nią całe rodziny. Niektóre formy choroby są nabywane w ciągu życia. Co roku amyloidoza rozwija się u jednego na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej diagnozuje się ją między 30. a 75. rokiem życia.
Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak skomentował cytowany w informacji prasowej przesłanej PAP dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznał pierwszy lekarz specjalista. Co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.
– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą, kiedy serce jest w dużym stopniu przez niego zajęte, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym ważniejsze jest wczesne rozpoznanie – podkreślił dr Grzybowski w pierwszym raporcie na temat amyloidozy, jaki powstał w Polsce.
Jak zaznaczył, zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. – Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumował specjalista.
Pierwszy raport na temat amyloidozy – „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” – został opublikowany przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje.
Jednym z nich jest konieczność zoptymalizowania procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca na podstawie dotychczasowych doświadczeń wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce.
W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nastawione na leczenie tylko takich pacjentów, dzięki czemu zarówno diagnoza, jak i późniejsze leczenie są o wiele łatwiejsze.
W Polsce świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność działań edukacyjnych wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, aby przyspieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie.
Ważną rekomendacją w raporcie jest refundacja (w ramach programu lekowego) tafadimisu – leku na amyloidozę. Obecnie z terapii tej w ramach tzw. wczesnego dostępu korzysta m.in. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą razem z grupą 31 innych chorych. Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Ale w ramach refundacji publicznej dostęp do leku uzyskałaby większa liczba chorych.
Terapia ta jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
W najnowszym raporcie dr Jakub Gierczyński, ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreślił, że zgodnie z szacunkami w Polsce terapia tafamidisem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci, oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu, z których 51 to nowi pacjenci.
Skróty i tytuł pochodzą od redakcji
