Bumetanid – szansa na leczenie zaburzeń funkcji poznawczych w zespole Downa?

Deidda i wsp. przeprowadzili serię eksperymentów, aby sprawdzić, czy zmiana przepuszczalności kanału chlorkowego receptora dla kwasu gamma-aminomasłowego (GABAA) może przyczyniać się do utrudnionego uczenia w trisomii 21.

Stwierdzili, że u dorosłych myszy z zespołem Downa transport jonów chlorkowych przez GABAA był zmniejszony, co skutkowało słabszym pobudzeniem błon postsynaptycznych. Deidda i wsp. stwierdzili również, że w hipokampach zarówno myszy, jak i osób dorosłych z trisomią 21, zwiększona była ekspresja kotransportera sodowo-potasowo-chlorkowego NKCC1, który ma znaczenie w regulowaniu wpływu receptora GABAA na odpowiedź neuronalną. Deidda i wsp. zastosowali w mysim modelu zespołu Downa bumetanid, pętlowy lek diuretyczny zarejestrowany w leczeniu niewydolności serca, który także hamuje NKCC1 w mózgu. Z tego powodu bumetanid bywa stosowany w padaczce u niemowląt.

Co ciekawe, bumetanid był również przyjmowany w celu indukowania odwodnienia i związanego z nim spadku masy ciała przez sportowców. Skutkiem zastosowania bumetanidu u myszy z trisomią 21 była normalizacja równowagi chlorkowej. U leczonych bumetanidem myszy autorzy zaobserwowali poprawę pamięci długotrwałej i plastyczności neuronalnej. Skutkiem przeprowadzonych badań podstawowych może być oddanie do dyspozycji pacjentów i lekarzy nowej metody poprawy funkcji poznawczych w zespole Downa.