Niskie dziecko – kiedy interweniować, żeby nie było za późno?

Czym jest niskorosłość, jakie badania powinno mieć wykonane dziecko, zanim trafi do endokrynologa oraz roli prawidłowo przeprowadzonego wywiadu – mówi dr hab. Aneta Gawlik z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Niskorosłość to jeden z problemów, z jakimi spotykają się lekarze POZ. Definiuje się ją jako wysokość ciała znajdującą się poniżej normy rozwojowej dla wieku i płci – poniżej 3. centyla na siatce centylowej, ale też wzrost dziecka jest niższy o co najmniej dwa kanały centylowe w porównaniu do średniego wzrostu rodziców. Dr hab. Aneta Gawlik uczulała jak ważna jest dokładność pomiaru. Mniejsze dzieci, do 18. miesiąca, życia powinne mieć mierzoną długość ciała. W przypadku dzieci starszych ważny jest pomiar wzrostu, wysokości liberometrem według tzw. pozycji frankfurckiej – z odpowiednim ułożeniem głowy.

Po przeprowadzeniu pomiaru – co najmniej dwa razy, szczególnie u dzieci z pogranicza normy – istotne jest użycie odpowiedniej siatki centylowej. – Wśród naszych pacjentów znajdują się także dzieci z zespołami genetycznymi, które mają swoje siatki centylowe – mówiła. Informowała, że około 3 proc. populacji jest poniżej dolnej granicy normy. Z dużych amerykańskich badań – na 115 tys. dzieci – niedobór wzrostu stwierdzono u 555. U pięciu przyczyną były zaburzenia endokrynologiczne.

Kiedy do specjalisty? Zanim dziecko trafi do endokrynologa, powinno mieć wykonane podstawowe badania wykluczające choroby przewlekłe, należy przeanalizować wywiad dotyczący masy urodzeniowej, długości urodzeniowej, zwrócić uwagę na objawy zaburzeń wchłaniania, brać od uwagę cechy fenotypowe sugerujące zespoły genetyczne w obrazie których występują zaburzenia wzrastania. Dr Aneta Gawlik podkreślała także rolę właściwego zebrania wywiadu. Pozwala to na ustalenie dobrej diagnostyki różnicowej, oszczędzając pacjentowi wykonywania dodatkowych, niekiedy niepotrzebnych badań.
Ważne jest także zebranie wywiadu na temat przebiegu ciąży. Informacja na temat wewnątrzmacicznego wyhamowania tempa wzrastania czy dziecka urodzonego ze zbyt małą masą urodzeniową może być bardzo ważna. Dzieci takie w przyszłości powinny być czujnie obserwowane po kątem zaburzeń wzrastania.
Jeżeli w okresie noworodkowym u pacjenta występują objawy hipoglikemii, przedłużającej się żółtaczki, występuje problem z dzieckiem z mikroprąciem, to należy mieć na uwadze, że być może jest to pacjent z wielohormonalną niedoczynnością przysadki lub też
somatotropinową niedoczynnością przysadki. Zaś obrzęki stóp i słoni w dziewczynek – noworodków mogą być objawem zespołu Turnera.

Ważny jest także wywiad w kierunku dojrzewania rodziców, ponieważ dziecko może powielać model wzrostu rodzica. Pomocne jest wykreślenie siatki z tempem wzrastania, to jedno z najważniejszych narzędzi pomagających w ustaleniu dalszej diagnozy, a w przyszłości terapii. Pomiary powinny być wykonywane w odpowiednich odstępach czasowych – minimum pozwalające na określenie tempa wzrastania, to sześć miesięcy.
W badaniu przedmiotowym u pacjenta zgłaszającego się z zaburzeniem wzrastania należy zwrócić uwagę na m.in. cechy fenotypowe zespołu Turnera. Należy także przeanalizować wskaźnik masy ciała. – Często trafia do nas pacjent z niedoborem masy ciała. A po zmierzeniu, zważeniu okazuje się, że ma on niedobór wzrostu, a masa jest odpowiednia w stosunku do wzrostu – mówiła.

Tylko około pięciu proce. pacjentów z zaburzeniami wzrastania, to pacjenci z rzeczywistymi zaburzeniami hormonalnymi. Ponad 50 proc., a według niektórych doniesień do 80 proc. populacji pacjentów z niedoborem wzrostu, to pacjenci z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrastania i dojrzewania, albo z rodzinnie niskim wzrostem. Są to rozpoznania z pogranicza fizjologii. U tych osób nie stwierdza się zaburzeń, są to pacjenci do obserwacji.

Wykład wygłoszono podczas konferencji „Pułapki w endokrynologii w gabinecie lekarza POZ 2016” we Wrocławiu.