Rak jelita grubego – nowa metoda diagnostyki w POZ
Zintegrowany model ryzyka to nowatorska metoda łącząca warianty genetyczne, objawy i charakterystykę chorego. Jak twierdzą badacze, może się ona okazać skuteczna w przewidywaniu, którzy pacjenci podstawowej opieki zdrowotnej mogą zachorować na raka jelita grubego (CRC) w najbliższych 2 latach.
Rak jelita grubego (CRC) jest główną przyczyną śmiertelności z powodu nowotworów na całym świecie. Dokładne metody oceny ryzyka zachorowania mogą zwiększyć wskaźniki wczesnej diagnozy tej choroby. Test immunochemiczny kału (FIT) na krew w stolcu jest szeroko stosowany w podstawowej opiece zdrowotnej w celu identyfikacji objawowych pacjentów z prawdopodobieństwem wystąpienia raką jelita grubego. Jednak występuje 6-16-procentowy wskaźnik niezgodności z FIT, a ~90 proc. pacjentów powyżej objawowego progu testu 10 μg/g nie ma CRC.
Zintegrowany model ryzyka bierze pod uwagę genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka
Naukowcy z Wielkiej Brytanii przeprowadzili retrospektywne kohortowe badanie 50 387 uczestników UK Biobank zgłaszających objawy CRC w podstawowej opiece zdrowotnej w wieku ≥ 40 lat. Nowatorska metoda, zwana zintegrowanym modelem ryzyka, wykorzystała kombinację poligenicznej oceny ryzyka z testów genetycznych, objawów i charakterystyki pacjenta w celu zidentyfikowania pacjentów, u których istnieje prawdopodobieństwo rozwoju raka jelita grubego w najbliższych 2 latach.
Stwierdzono, że w kohorcie 50 387 osób było 438 przypadków raka jelita grubego, natomiast u i 49 949 osób nie stwierdzono raka jelita grubego w ciągu 2 lat od zgłoszenia objawów.
Przypadki raka jelita grubego zostały zdiagnozowane na podstawie dokumentacji szpitalnej, rejestrów nowotworów lub rejestrów zgonów.
Zwiększone ryzyko rozpoznania raka jelita grubego stwierdzono na podstawie kombinacji sześciu zmiennych:
- starszego wieku w dniu wystąpienia objawów,
- wyższej oceny ryzyka poligenowego, która obejmowała 201 wariantów,
- płci męskiej,
- wcześniejszego palenia,
- krwawienia z odbytu,
- zmiany rytmu wypróżnień.
Sama poligeniczna ocena ryzyka miała dobrą zdolność do odróżniania przypadków od kontrolnych, ponieważ u 1,45 proc. uczestników w najwyższym kwintylu i 0,42 proc. w najniższym kwintylu zdiagnozowano później raka jelita grubego.
Zmienne wykorzystano do obliczenia zintegrowanego modelu ryzyka, który oszacował ryzyko przekrojowe (w 80 proc. końcowej kohorty) późniejszej diagnozy CRC w ciągu 2 lat.
Badanie zintegrowane może uzupełnić test FIT
Autorzy doszli do wniosku, że zintegrowany model ryzyka opracowany w tym badaniu przewiduje z dużą dokładnością, którzy pacjenci z objawami raka jelita grubego w warunkach podstawowej opieki zdrowotnej prawdopodobnie zostaną zdiagnozowani z CRC w najbliższych 2 latach. Badanie to może uzupełnić istniejące metody, takie jak FIT, w przypadku nieprzestrzegania zaleceń lub niepewnych wyników
Zintegrowany model ryzyka „ma potencjał, aby stać się natychmiast użytecznym w warunkach klinicznych ... [poprzez] informowanie o segregacji pacjentów, poprawę wskaźników wczesnej diagnostyki i wyników zdrowotnych oraz zmniejszenie presji na usługi diagnostycznej opieki wtórnej”.
