Europejski rejestr TRAPS- co wiemy o tej chorobie?
Autor: Katarzyna Bakalarska
Data: 02.12.2014
Źródło: The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, Obici L, Touitou I, Cantarini L, Frenkel J, Anton J, Kon
Kategorie:
Reumatoidalne zapalenie stawów
Spondyloartropatie
Reumatologia wieku dziecięcego
Toczeń rumieniowaty układowy
Twardzina układowa
Osteoporoza
Rehabilitacja
Inne układowe choroby tkanki łącznej
Krystalopatie
Działy:
Doniesienia naukowe
Aktualności EUROTRAPS to projekt, którego celem było poszerzenie wiedzy na temat tej zagadkowej choroby. W tym celu stworzono rejestr chorych z rozpoznaniem TRAPS, w którym zgromadzono szereg danych epidemiologicznych oraz dotyczących przebiegu klinicznego choroby.
TRAPS (tumor necrosis factor receptorassociated periodic syndrome) to zespół nawracających gorączek związany z receptorem dla TNF (czynnika martwicy nowotworów), choroba rzadka warunkowana genetycznie, której głównymi objawami są gorączka, bóle mięśni, bóle brzucha, wysypka, zmiany w narządzie wzroku. Przyczyną choroby jest mutacja genu dla receptora TNF (TNFRSF1A) znajdującego się na chromosomie 12, istnieje wiele wariantów mutacji tego genu. Częstość występowania choroby szacowany jest na 1 przypadek na milion. EUROTRAPS to projekt, którego celem było poszerzenie wiedzy na temat tej zagadkowej choroby. W tym celu stworzono rejestr chorych z rozpoznaniem TRAPS, w którym zgromadzono szereg danych epidemiologicznych oraz dotyczących przebiegu klinicznego choroby.
Badanie miało charakter retrospektywny. Analizę statystyczną wykonano w oparciu o dane 158 pacjentów. Mutacja R92Q była najczęstsza w badanej grupie i wystąpiła u 34% pacjentów, przy czym u 19% z nich dodatni był wywiad rodzinny w kierunku TRAPS. W całej grupie u 64% odnotowano rodzinne występowanie choroby. Średni wiek wystąpienia pierwszych objawów chorobowych wyniósł 4,3 lata, ale u 9,1% pacjentów pierwsze objawy wystąpiły po 30 roku życia. Choroba miała charakter nawracający u 88% pacjentów, najczęstszymi objawami była gorączka (88%), ból kończyn (74%), ból brzucha (74%), wysypka (63%) oraz zmiany narządu wzroku (45%). Choroba z mutacją R92Q objawiała się nieco póżniej (mediana 5,7 lat), rzadziej występowała wysypka i zmiany w narządzie wzroku, natomiast w tym wariancie częściej obserwowano bóle głowy. U dzieci częstsze były objawy takie jak limfadenopatia, obrzęk tkanek oczodołu oraz ból brzucha. Amyloidoza AA wystąpiła w przebiegu choroby u 10 pacjentów, średnia wieku tych pacjentów to 43 lata.
Prezentowane badanie wskazuje na dużą heterogenność zarówno podłoża genetycznego choroby , jak i obrazu klinicznego.
Badanie miało charakter retrospektywny. Analizę statystyczną wykonano w oparciu o dane 158 pacjentów. Mutacja R92Q była najczęstsza w badanej grupie i wystąpiła u 34% pacjentów, przy czym u 19% z nich dodatni był wywiad rodzinny w kierunku TRAPS. W całej grupie u 64% odnotowano rodzinne występowanie choroby. Średni wiek wystąpienia pierwszych objawów chorobowych wyniósł 4,3 lata, ale u 9,1% pacjentów pierwsze objawy wystąpiły po 30 roku życia. Choroba miała charakter nawracający u 88% pacjentów, najczęstszymi objawami była gorączka (88%), ból kończyn (74%), ból brzucha (74%), wysypka (63%) oraz zmiany narządu wzroku (45%). Choroba z mutacją R92Q objawiała się nieco póżniej (mediana 5,7 lat), rzadziej występowała wysypka i zmiany w narządzie wzroku, natomiast w tym wariancie częściej obserwowano bóle głowy. U dzieci częstsze były objawy takie jak limfadenopatia, obrzęk tkanek oczodołu oraz ból brzucha. Amyloidoza AA wystąpiła w przebiegu choroby u 10 pacjentów, średnia wieku tych pacjentów to 43 lata.
Prezentowane badanie wskazuje na dużą heterogenność zarówno podłoża genetycznego choroby , jak i obrazu klinicznego.
