Rodzinna gorączka śródziemnomorska - wytyczne dotyczące rozpoznania
Autor: Katarzyna Bakalarska
Data: 31.03.2015
Źródło: Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, Vastert SJ, Barron K, Hentgen V, Kallinich T, Ozdogan H, Anton J, Brogan P, Cantarini L, Frenkel J, Galeotti C, Gattorno M, Grateau
FMF jest rozpoznawana na podstawie objawów klinicznych, a wyniki badań genetycznych mogą przemawiać za rozpoznaniem, ale nie mogą być podstawą do wykluczenia choroby.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF- familial Mediterranean fever) należy do najczęstszych jednogenowych chorób autozapalnych, na którą najczęściej zapadają mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego. Choroba ujawnia się zwykle przed 20 rokiem życia, a główne objawy to epizody gorączki oraz zapalenie błon surowiczych. Groźnym powikłaniem choroby jest amyloidoza. Leczeniem z wyboru pozostaje kolchicyna, która łagodzi objawy MFM i pozwała zapobiec jej następstwom. Przed wdrożeniem leczenia kluczową sprawą jest postawienie rozpoznania.
Grupa ekspertów działając w oparciu o dostępne fakty naukowe oraz zgodnie z procedurą opracowaną przez EULAR sformułowała rekomendacje dotyczące diagnozowania tej jednostki chorobowej. FMF jest rozpoznawana na podstawie objawów klinicznych, a wyniki badań genetycznych mogą przemawiać za rozpoznaniem, ale nie mogą być podstawą do wykluczenia choroby. Chorzy z FMF homozygotyczni względem M694V są w grupie wysokiego ryzyka rozwinięcia ciężkiej postaci choroby. Chorzy z FMF będący nosicielami dwóch znanych zmutowanych alleli (w układach homo- lub hetrozygotycznych złożonych) tj. mutacja M694V i mutacja w pozycji 680 do 694 eksonu 10 są zagrożeni rozwinięciem cięższej postaci choroby. Wariant E148Q jest powszechny, a jego znaczenie patogenetyczne pozostaje niejasne, wobec czego jeżeli jest to jedyny wariant MEFV, to wynik ten nie potwierdza rozpoznania FMF. Pacjenci homozygotyczny względem mutacji M694V są zagrożeni wczesnym początkiem choroby. Osoby homozygotyczne względem mutacji M694V, u których nie stwierdzono objawów MFM powinni być uważnie obserwowani w celu rozważenia włączenia leczenia. U osób z dwoma mutacjami charakterystycznymi dla FMF, które nie zgłaszają objawów, a u których występują czynniki ryzyka amyloidozy AA (wywiad rodzinny, podwyższone parametry stanu zapalnego, a szczególnie obecność w surowicy białka amyloidu A) należy wdrożyć ścisłą kontrolę i rozważyć rozpoczęcie leczenia. Konsultacja ze specjalistą zajmującym się chorobami autozapalnymi może być pomocna przy ocenie wskazań i interpretacji genetycznych testów diagnostycznych MFM.
Grupa ekspertów działając w oparciu o dostępne fakty naukowe oraz zgodnie z procedurą opracowaną przez EULAR sformułowała rekomendacje dotyczące diagnozowania tej jednostki chorobowej. FMF jest rozpoznawana na podstawie objawów klinicznych, a wyniki badań genetycznych mogą przemawiać za rozpoznaniem, ale nie mogą być podstawą do wykluczenia choroby. Chorzy z FMF homozygotyczni względem M694V są w grupie wysokiego ryzyka rozwinięcia ciężkiej postaci choroby. Chorzy z FMF będący nosicielami dwóch znanych zmutowanych alleli (w układach homo- lub hetrozygotycznych złożonych) tj. mutacja M694V i mutacja w pozycji 680 do 694 eksonu 10 są zagrożeni rozwinięciem cięższej postaci choroby. Wariant E148Q jest powszechny, a jego znaczenie patogenetyczne pozostaje niejasne, wobec czego jeżeli jest to jedyny wariant MEFV, to wynik ten nie potwierdza rozpoznania FMF. Pacjenci homozygotyczny względem mutacji M694V są zagrożeni wczesnym początkiem choroby. Osoby homozygotyczne względem mutacji M694V, u których nie stwierdzono objawów MFM powinni być uważnie obserwowani w celu rozważenia włączenia leczenia. U osób z dwoma mutacjami charakterystycznymi dla FMF, które nie zgłaszają objawów, a u których występują czynniki ryzyka amyloidozy AA (wywiad rodzinny, podwyższone parametry stanu zapalnego, a szczególnie obecność w surowicy białka amyloidu A) należy wdrożyć ścisłą kontrolę i rozważyć rozpoczęcie leczenia. Konsultacja ze specjalistą zajmującym się chorobami autozapalnymi może być pomocna przy ocenie wskazań i interpretacji genetycznych testów diagnostycznych MFM.
