Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba – opis przypadku
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest encefalopatią gąbczastą spowodowaną nagromadzeniem się patologicznego białka prionowego w ośrodkowym układzie nerwowym. Autorzy pracy podkreślają trudności w ustaleniu rozpoznania i konieczność wykonania serii badań w różnych momentach czasowych w celu uzyskania wyników potwierdzających.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest encefalopatią gąbczastą prowadzącą do śmierci, spowodowaną nagromadzeniem się patologicznego białka prionowego w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).
Choroba Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na cztery typy: sporadyczny (sCJD), rodzinny lub genetyczny (fCJD), jatrogenny (iCJD) oraz postać wariantową (vCJD). Rozpoznanie CJD opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych, elektroencefalograficznych i biochemicznych. Za rozpoznaniem przemawiają hiperintensywne sygnały w zwojach podstawy w rezonansie magnetycznym mózgu (MRI), okresowe zespoły fal ostrych i wolnych (PSWCs) w elektroencefalogramie, a także obecność białek neuronalnych, takich jak białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF). Ostateczne rozpoznanie CJD nadal wymaga potwierdzenia neuropatologicznego.
W pracy opublikowanej na łamach czasopisma „Folia Neuropathologica” przedstawiono przypadek 56-letniej kobiety, u której w trakcie pięciotygodniowej hospitalizacji wystąpiły szybko postępujące zaburzenia poznawcze, dysfunkcje ruchowe i piorunujące pogorszenie stanu neurologicznego aż do mutyzmu akinetycznego. Prawdopodobną diagnozę sCJD postawiono na podstawie wywiadu i charakterystycznych wyników badania MRI. Dodatni wynik testu konwersji indukowanej drżeniem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC) oraz obecność białka 14-3-3 uzyskano pośmiertnie, a ostateczne rozpoznanie potwierdzono badaniem neuropatologicznym.
Autorzy pracy podkreślają trudności w ustaleniu rozpoznania i konieczność wykonania serii badań diagnostycznych w różnych momentach czasowych w celu uzyskania wyników potwierdzających.
Pełna treść artykułu: Anna Karolina Stanowska, Barbara Wach, Izabela Herman-Sucharska, Dariusz Adamek. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a case report of long disease duration and difficulties in confirming the diagnosis with short literature review. Folia Neuropathol 2021; 59 (3): 327-334.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na cztery typy: sporadyczny (sCJD), rodzinny lub genetyczny (fCJD), jatrogenny (iCJD) oraz postać wariantową (vCJD). Rozpoznanie CJD opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych, elektroencefalograficznych i biochemicznych. Za rozpoznaniem przemawiają hiperintensywne sygnały w zwojach podstawy w rezonansie magnetycznym mózgu (MRI), okresowe zespoły fal ostrych i wolnych (PSWCs) w elektroencefalogramie, a także obecność białek neuronalnych, takich jak białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF). Ostateczne rozpoznanie CJD nadal wymaga potwierdzenia neuropatologicznego.
W pracy opublikowanej na łamach czasopisma „Folia Neuropathologica” przedstawiono przypadek 56-letniej kobiety, u której w trakcie pięciotygodniowej hospitalizacji wystąpiły szybko postępujące zaburzenia poznawcze, dysfunkcje ruchowe i piorunujące pogorszenie stanu neurologicznego aż do mutyzmu akinetycznego. Prawdopodobną diagnozę sCJD postawiono na podstawie wywiadu i charakterystycznych wyników badania MRI. Dodatni wynik testu konwersji indukowanej drżeniem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC) oraz obecność białka 14-3-3 uzyskano pośmiertnie, a ostateczne rozpoznanie potwierdzono badaniem neuropatologicznym.
Autorzy pracy podkreślają trudności w ustaleniu rozpoznania i konieczność wykonania serii badań diagnostycznych w różnych momentach czasowych w celu uzyskania wyników potwierdzających.
Pełna treść artykułu: Anna Karolina Stanowska, Barbara Wach, Izabela Herman-Sucharska, Dariusz Adamek. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a case report of long disease duration and difficulties in confirming the diagnosis with short literature review. Folia Neuropathol 2021; 59 (3): 327-334.
