Fakomatozy - na co zwrócić uwagę?
Autor: Alicja Kostecka
Data: 23.10.2019
Źródło: www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0733863502000050?via%3Dihub
Działy:
Doniesienia naukowe
Aktualności
| Tagi: | zmiany skórne, neurodermatologia |
Fakomatozy, zwane również chorobami skórno- nerwowymi są specyficzną grupą chorób, których główną cechą jest jedno czasowe zajęcie układu nerwowego oraz skóry.
Z punktu widzenia embriologii skóra oraz ośrodkowy układ nerwowy wiąże to samo pochodzenie histologiczne. Rozwijają się one bowiem ze wspólnego listka zarodkowego, ektodermy.
Ze względu na fakt, iż zmiany w układzie nerwowym często pozostają ukryte dla badającego, rola dermatologa w wysunięciu podejrzenia fakomatozy jest nieoceniona. Dokładne badanie skóry pacjenta połączone z wywiadem neurologicznym oraz genetycznym odgrywa główną rolę w procesie diagnostyki.
Wśród chorób zaliczanych do fakomatoz wyróżnia się: zespół von Hippel- Lindaua, naczyniakowłókniakowatość typu I, oraz typu II, zespół ataxia- teleangiectasia, stwardnienie guzowate, czy zespół Sturge- Webera.
Najbardziej rozpowszechnioną grupą fakomatoz są neurofibromatozy. Wyróżnia się ich dwa typy. Typ pierwszy neurofibromatozy obejmuje zaburzenia dziedziczone autosomalnie dominująco, spotykane u 13000 osób. Choroba jest skutkiem mutacji genu NF-1, zlokalizowanego na chromosomie 17 (q). Białko kodowane przez ten gen (neurofibromina) odpowiada za negatywną regulację ekspresji protoonkogenów ras, czyli ma działanie przeciwnowotworowe.
W neurofibromatozie typu 1, oprócz mnogich zmian skórnych ( co najmniej 6 plam typu cafe au lait, co najmniej 2 nerwiakowłóniaków), zmian na tęczówce oka, istotnym objawem są problemy w nauce oraz zaburzenia zachowania, które dotyczą 60% chorujących, a także skolioza kręgosłupa.
Neurofibromatoza typu II, stanowi o wiele poważniejsze schorzenie, w którym główną przyczyną kontaktu dziecka z systemem opieki zdrowotnej są objawy uszne związane z powstawaniem nerwiaków nerwu słuchowego (obustronny nerwiak). Warto również zwrócić uwagę na inny podtyp neurofibromatozy, znacznie rzadszy, polegający na tworzeniu się bolesnych guzków (nerwiaków, schwannoma), które pojawiają się w dużej ilości, będąc przyczyną dużego cierpienia w tej grupie pacjentów.
Ze względu na fakt, iż zmiany w układzie nerwowym często pozostają ukryte dla badającego, rola dermatologa w wysunięciu podejrzenia fakomatozy jest nieoceniona. Dokładne badanie skóry pacjenta połączone z wywiadem neurologicznym oraz genetycznym odgrywa główną rolę w procesie diagnostyki.
Wśród chorób zaliczanych do fakomatoz wyróżnia się: zespół von Hippel- Lindaua, naczyniakowłókniakowatość typu I, oraz typu II, zespół ataxia- teleangiectasia, stwardnienie guzowate, czy zespół Sturge- Webera.
Najbardziej rozpowszechnioną grupą fakomatoz są neurofibromatozy. Wyróżnia się ich dwa typy. Typ pierwszy neurofibromatozy obejmuje zaburzenia dziedziczone autosomalnie dominująco, spotykane u 13000 osób. Choroba jest skutkiem mutacji genu NF-1, zlokalizowanego na chromosomie 17 (q). Białko kodowane przez ten gen (neurofibromina) odpowiada za negatywną regulację ekspresji protoonkogenów ras, czyli ma działanie przeciwnowotworowe.
W neurofibromatozie typu 1, oprócz mnogich zmian skórnych ( co najmniej 6 plam typu cafe au lait, co najmniej 2 nerwiakowłóniaków), zmian na tęczówce oka, istotnym objawem są problemy w nauce oraz zaburzenia zachowania, które dotyczą 60% chorujących, a także skolioza kręgosłupa.
Neurofibromatoza typu II, stanowi o wiele poważniejsze schorzenie, w którym główną przyczyną kontaktu dziecka z systemem opieki zdrowotnej są objawy uszne związane z powstawaniem nerwiaków nerwu słuchowego (obustronny nerwiak). Warto również zwrócić uwagę na inny podtyp neurofibromatozy, znacznie rzadszy, polegający na tworzeniu się bolesnych guzków (nerwiaków, schwannoma), które pojawiają się w dużej ilości, będąc przyczyną dużego cierpienia w tej grupie pacjentów.
