Mutacja genetyczna zwiększająca ryzyko czerniaka

Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton zidentyfikowali mutację genetyczną, która ich zdaniem, odpowiada za wystąpienie dziedzicznej postaci czerniaka. Badacze przypuszczają, że mutacje podobnych genów mogą występować także w przypadku innych nowotworów.

Doniesienie to może przyczynić się do opracowania skuteczniejszych metod diagnozowania czerniaka oraz leczenia.
Badacze odkryli, że mutacja pewnego genu wyraźnie zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka.
Mutacja, o której mowa wyłącza gen POT1, który normalnie zabezpiecza końcówki chromosomów (telomery) przed uszkodzeniem.
Jak zauważył Tim Bishop z Leeds Institute of Cancer and Pathology odkrycie, którego dokonali może mieć znaczenie dla przyszłych terapii genowych. „Odpowiednio wczesna detekcja mutacji być może umożliwi pełne wyleczenie czerniaka” – powiedział.
Tylko w Wielkiej Brytanii, każdego roku czerniaka diagnozuje się u prawie 12 tys. osób. Ryzyko wystąpienia tego nowotworu skóry zależy od wielu czynników, m.in. typu skóry, regularnej ekspozycji na słońce, ale też 1 na 20 osób ma rodzinną historię choroby.