Celiakia – choroba o wielu twarzach
Autor: Marta Koblańska
Data: 28.03.2017
Źródło: mat press/MK
Celiakia, mylnie kojarzona z nietolerancją pokarmową u małych dzieci, jest coraz częściej diagnozowana u dorosłych. W większości przypadków o jej obecności nie świadczą problemy trawienne, lecz anemia, osteoporoza, bóle stawów i kości czy depresja.
Celiakia (choroba trzewna) jest poważną chorobą immunologiczną o podłożu genetycznym. Główną przyczyną zmian chorobowych jest nietolerancja glutenu, białka zawartego w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powoduje ona reakcję układu odpornościowego, w wyniku której zniszczeniu ulegają kosmki jelita cienkiego odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu.
-Celiakia jest chorobą trudną do zdiagnozowania, gdyż objawia się w różny sposób. Dotychczas określono około 200 jej symptomów, występujących w układzie trawiennym, ale też innych układach oraz częściach ciała, np. stawach - mówi dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny Laboratoriów Medycznych Synevo. - U niektórych osób choroba rozwija się w dzieciństwie, u innych dopiero gdy osiągną dojrzałość - dodaje.
Obecnie celiakię diagnozuje się najczęściej u osób 30-50-letnich; dwa razy częściej u kobiet niż mężczyzn.
Według badań na celiakię choruje 1% populacji. Jednak znacząca większość chorych o tym nie wie. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej szacuje, że 95% osób z celiakią w Polsce jest nieświadomych choroby, a przez to narażonych na długoterminowe powikłania.
Na co zwracać uwagę
Celiakia u dzieci objawia się najczęściej problemami trawiennymi, w tym m.in. przewlekłymi biegunkami, wzdęciami i bólami brzucha, wymiotami, zaparciami, jasnymi, cuchnącymi lub tłuszczowymi stolcami. Wśród objawów mogą pojawić się również: utrata wagi, zmęczenie, zmiany usposobienia, problemy rozwojowe (w tym ADHD), niski wzrost i inne .
W przypadku dorosłych rzadziej występują objawy ze strony układu pokarmowego, jedynie 1/3 chorych ma biegunkę. Wśród konsekwencji zdrowotnych celiakii wymienia się najczęściej: anemię z niedoboru żelaza, osteopenię i osteoporozę we wczesnym wieku, niepłodność i nawykowe poronienia, nietolerancję laktozy, niedobory witamin i minerałów, zaburzenia neurologiczne, niewydolność trzustki oraz zaburzenia w funkcjonowaniu woreczka żółciowego. Badania wskazują również, że ze względu na charakter choroby, u osób z celiakią występuje zwiększone ryzyko innych chorób immunologicznych oraz nowotworów. Im później celiakia zostaje zdiagnozowana, tym ryzyko rozwoju chorób towarzyszących jest większe.
Zniszczoną w wyniku celiakii wyściółkę jelita cienkiego można zregenerować, stosując ścisłą dietę bezglutenową. Osoby z celiakią odczuwają poprawę samopoczucia najczęściej po kilku tygodniach, jednak odbudowa kosmków jelitowych może potrwać kilka lat.
Problemy z postawieniem właściwej diagnozy.
Jednym z utrudnień w rozpoznaniu celiakii jest jej różnorodny obraz kliniczny. Objawy choroby mogą być różne, co więcej, mogą mieć różne nasilenie, a czasem w ogóle mogą nie występować. Jednak bez względu na nasilenie objawów, celiakia jest często mylona z zespołem jelita nadwrażliwego, alergiami pokarmowymi lub dolegliwościami wywołanymi stresem.
Wyróżnia się trzy typy celiakii: pełnoobjawową, skąpoobjawową oraz ukrytą.
Postać pełnoobjawowa, zwana również jawną lub klasyczną, charakteryzuje się pełnym spektrum objawów ze strony układu pokarmowego. Najczęściej występuje u dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych, jednak nie jest to postać powszechna. Jedynie u ok. 10% osób z celiakią stwierdza się ten typ schorzenia.
U większości chorych występuje postać skąpoobjawowa lub wręcz bezobjawowa, w której zmiany chorobowe dotyczą kosmków jelitowych, jednak nie powodują charakterystycznych objawów trawiennych. W tej grupie chorych celiakia objawia się m.in. aftami, anemią z niedoboru żelaza, problemami neurologicznymi, niedorozwojem szkliwa zębowego, bólami głowy, przewlekłym zmęczeniem, a także depresją.
U części chorych można stwierdzić ukrytą postać choroby, która charakteryzuje się prawidłowym obrazem wyściółki jelita przy jednoczesnej obecności we krwi charakterystycznych dla celiakii przeciwciał.
Kiedy rozważać diagnostykę w kierunku celiakii
Przeprowadzenie badań diagnostycznych jest wskazane u krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) osób z celiakią, gdyż ryzyko rozwinięcia się u nich tej choroby jest dziesięciokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej.
U pozostałych osób, przy tak szerokim spektrum objawów i ich nasileniu, trudno jest jednoznacznie wskazać, kiedy należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii. Jednak eksperci z Celiac Disease Center, Columbia University Medical Center wskazują, że każdy, kto cierpi z powodu niewyjaśnionej przewlekłej choroby powinien być poddany diagnostyce w kierunku celiakii.
- Proces diagnostyczny należy rozpocząć od wykonania badań serologicznych, określających stężenie przeciwciał EmA (przeciwko endomysium mięśni gładkich), tTG (przeciwko transglutaminazie tkankowej) oraz AGA (przeciwko gliadynie) i ARA (przeciwko retikulinie) - mówi dr Andrzej Marszałek. Zwraca też uwagę, że badanie przeciwciał warto przeprowadzić od razu w obydwu klasach IgA oraz IgG, gdyż w przypadku braku IgA może ono dać wynik fałszywy.
Obecność ww. przeciwciał we krwi zwykle potwierdza chorobę, jednak ich brak nie może być uznany za podstawę do jej wykluczenia. Dla potwierdzenia rozpoznania celiakii niezbędne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.
-Celiakia jest chorobą trudną do zdiagnozowania, gdyż objawia się w różny sposób. Dotychczas określono około 200 jej symptomów, występujących w układzie trawiennym, ale też innych układach oraz częściach ciała, np. stawach - mówi dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny Laboratoriów Medycznych Synevo. - U niektórych osób choroba rozwija się w dzieciństwie, u innych dopiero gdy osiągną dojrzałość - dodaje.
Obecnie celiakię diagnozuje się najczęściej u osób 30-50-letnich; dwa razy częściej u kobiet niż mężczyzn.
Według badań na celiakię choruje 1% populacji. Jednak znacząca większość chorych o tym nie wie. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej szacuje, że 95% osób z celiakią w Polsce jest nieświadomych choroby, a przez to narażonych na długoterminowe powikłania.
Na co zwracać uwagę
Celiakia u dzieci objawia się najczęściej problemami trawiennymi, w tym m.in. przewlekłymi biegunkami, wzdęciami i bólami brzucha, wymiotami, zaparciami, jasnymi, cuchnącymi lub tłuszczowymi stolcami. Wśród objawów mogą pojawić się również: utrata wagi, zmęczenie, zmiany usposobienia, problemy rozwojowe (w tym ADHD), niski wzrost i inne .
W przypadku dorosłych rzadziej występują objawy ze strony układu pokarmowego, jedynie 1/3 chorych ma biegunkę. Wśród konsekwencji zdrowotnych celiakii wymienia się najczęściej: anemię z niedoboru żelaza, osteopenię i osteoporozę we wczesnym wieku, niepłodność i nawykowe poronienia, nietolerancję laktozy, niedobory witamin i minerałów, zaburzenia neurologiczne, niewydolność trzustki oraz zaburzenia w funkcjonowaniu woreczka żółciowego. Badania wskazują również, że ze względu na charakter choroby, u osób z celiakią występuje zwiększone ryzyko innych chorób immunologicznych oraz nowotworów. Im później celiakia zostaje zdiagnozowana, tym ryzyko rozwoju chorób towarzyszących jest większe.
Zniszczoną w wyniku celiakii wyściółkę jelita cienkiego można zregenerować, stosując ścisłą dietę bezglutenową. Osoby z celiakią odczuwają poprawę samopoczucia najczęściej po kilku tygodniach, jednak odbudowa kosmków jelitowych może potrwać kilka lat.
Problemy z postawieniem właściwej diagnozy.
Jednym z utrudnień w rozpoznaniu celiakii jest jej różnorodny obraz kliniczny. Objawy choroby mogą być różne, co więcej, mogą mieć różne nasilenie, a czasem w ogóle mogą nie występować. Jednak bez względu na nasilenie objawów, celiakia jest często mylona z zespołem jelita nadwrażliwego, alergiami pokarmowymi lub dolegliwościami wywołanymi stresem.
Wyróżnia się trzy typy celiakii: pełnoobjawową, skąpoobjawową oraz ukrytą.
Postać pełnoobjawowa, zwana również jawną lub klasyczną, charakteryzuje się pełnym spektrum objawów ze strony układu pokarmowego. Najczęściej występuje u dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych, jednak nie jest to postać powszechna. Jedynie u ok. 10% osób z celiakią stwierdza się ten typ schorzenia.
U większości chorych występuje postać skąpoobjawowa lub wręcz bezobjawowa, w której zmiany chorobowe dotyczą kosmków jelitowych, jednak nie powodują charakterystycznych objawów trawiennych. W tej grupie chorych celiakia objawia się m.in. aftami, anemią z niedoboru żelaza, problemami neurologicznymi, niedorozwojem szkliwa zębowego, bólami głowy, przewlekłym zmęczeniem, a także depresją.
U części chorych można stwierdzić ukrytą postać choroby, która charakteryzuje się prawidłowym obrazem wyściółki jelita przy jednoczesnej obecności we krwi charakterystycznych dla celiakii przeciwciał.
Kiedy rozważać diagnostykę w kierunku celiakii
Przeprowadzenie badań diagnostycznych jest wskazane u krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) osób z celiakią, gdyż ryzyko rozwinięcia się u nich tej choroby jest dziesięciokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej.
U pozostałych osób, przy tak szerokim spektrum objawów i ich nasileniu, trudno jest jednoznacznie wskazać, kiedy należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii. Jednak eksperci z Celiac Disease Center, Columbia University Medical Center wskazują, że każdy, kto cierpi z powodu niewyjaśnionej przewlekłej choroby powinien być poddany diagnostyce w kierunku celiakii.
- Proces diagnostyczny należy rozpocząć od wykonania badań serologicznych, określających stężenie przeciwciał EmA (przeciwko endomysium mięśni gładkich), tTG (przeciwko transglutaminazie tkankowej) oraz AGA (przeciwko gliadynie) i ARA (przeciwko retikulinie) - mówi dr Andrzej Marszałek. Zwraca też uwagę, że badanie przeciwciał warto przeprowadzić od razu w obydwu klasach IgA oraz IgG, gdyż w przypadku braku IgA może ono dać wynik fałszywy.
Obecność ww. przeciwciał we krwi zwykle potwierdza chorobę, jednak ich brak nie może być uznany za podstawę do jej wykluczenia. Dla potwierdzenia rozpoznania celiakii niezbędne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.
Przegląd Gastroenterologiczny
