Przypadek mężczyzny, który od 2. roku życia cierpiał na wypryskowe zapalenie skóry wraz z biegunką

Dupilumab łagodzi objawy zespołu rzadkiego niedoboru odporności ze strony skóry i przewodu pokarmowego. Wydaje się skuteczny nie tylko w przypadku zapalenia skóry, ale także objawów żołądkowo-jelitowych związanych z zespołem hiperimmunoglobuliny E STAT3 (STAT3-HIES) – donoszą klinicyści z Tajwanu.

– STAT3-HIES to rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności charakteryzujący się podwyższonym poziomem immunoglobulin E w surowicy, egzemą, nawracającymi infekcjami skóry i dróg oddechowych oraz problemami z układem pokarmowym – wyjaśniają badacze w „Pediatrics”. Wiadomo, że ponad połowa pacjentów ze STAT3-HIES cierpi na problemy żołądkowo-jelitowe, w tym chorobę refluksową przełyku, problemy z przełykaniem, bóle brzucha, zaburzenia motoryki jelit, perforację jelit, eozynofilowe zapalenie przełyku i biegunkę. – Do tej pory nie było skutecznego leczenia, które mogłoby skutecznie zarządzać wszystkimi aspektami tego zespołu – zauważa dr Chun-Wei Lu ze szpitala Chang Gung Memorial Hospital.

W swojej pracy badacze opisują 21-letniego mężczyznę, który od 2. roku życia cierpiał na uogólnione wypryskowe zapalenie skóry z oporną na leczenie biegunką. Zdiagnozowano u niego STAT3-HIES na podstawie utrzymującego się wysokiego poziomu IgE w surowicy, hipereozynofilii i stwierdzenia mutacji genu.
Od dzieciństwa był leczony antybiotykami w połączeniu z dożylną terapią immunoglobuliną (IVIg) w przypadku jakichkolwiek nawrotów, a to wszystko oprócz regularnego podawania ogólnoustrojowego metyloprednizolonu.
Chociaż liczba nawracających epizodów nieznacznie spadła po tym, jak zaczął otrzymywać steroidy wraz z leczeniem IVIg, nadal cierpiał na biegunkę (częściej niż pięć do sześciu razy dziennie).
Ze względu na oporną na leczenie chorobę skóry i powikłania jelitowe rozpoczęto leczenie dupilumabem (300 mg co 3 tygodnie) w połączeniu z terapią IVIg.

Dzięki terapii dupilumabem ogólny stan skóry uległ znacznej poprawie, a co najważniejsze – oporna na leczenie biegunka całkowicie ustąpiła. Jednak optymalna metoda leczenia problemów żołądkowo-jelitowych w STAT3-HIES pozostaje niejasna.

Jest to pierwszy raport dotyczący skutecznego leczenia STAT3-HIES z opornym na leczenie atopowym zapaleniem skóry i powikłaniami jelitowymi za pomocą dupilumabu – piszą badacze. Leżący u podstaw mechanizm może być związany z przywróceniem funkcji barierowej nabłonka przewodu pokarmowego po zablokowaniu IL-4 i późniejszą modyfikacją mikrobiomu z powodu zmiany środowiska przewodu pokarmowego po zastosowaniu dupilumabu. Opisany przypadek sugeruje, że lek ten może działać nie tylko na stan zapalny skóry, ale także narządów, w tym układu pokarmowego, zaburzeń związanych z hiper-IgE, takich jak astma, alergiczny nieżyt nosa, eozynofilowy nieżyt żołądka i zespół IgE.