Ratunek dla noworodków

Lekarze i naukowcy z Sherbrooke, Montrealu i Quebecu przeprowadzili badania, które doprowadziły do odkrycia genu, wywołującego wiele rodzajów jelitowych atrezji.

Atrezja jelita cienkiego (ang. intestinal atresia) – wada wrodzona przewodu pokarmowego, będąca jedną z częstszych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego. Na razie rozpoznanie opiera się przede wszystkim o zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej w projekcji tylno-przedniej w pozycji pionowej. W obrębie jamy brzusznej stwierdza się rozdęte pętle jelitowe z poziomami płynów w górnej części jamy brzusznej i bezpowietrzną dolną część brzucha. Im niżej zlokalizowane jest miejsce zrośnięcia, tym więcej pętli jelitowych z poziomami płynów. U dzieci tuż po urodzeniu obraz radiologiczny może być niejednoznaczny ze względu na słabą widoczność poziomów płynów (jelita zawierają jeszcze mało gazów). Dzięki odkryciu genu TTC7A będzie można opracować test diagnostyczny i przeprowadzać prenatalne przesiewowe badania dla rodziców, którzy są nosicielami. Chociaż jelitowe atrezje występują rzadko (w ciągu 30 lat w Quebec odnotowano w trzydzieści przypadków) choroba wywołuje fatalne skutki, śmiercią włącznie.