Rodzinne występowanie autoimmunologicznego zapalenia wątroby

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH – autoimmulogic hepatitis) to rzadka choroba występująca u 1 osoby na 100 000 mieszkańców w ciągu. Obecnie wiadomo że AIH cechuje się skłonnością do występowania rodzinnego, jednak wiedza ta pochodzi z szeregu prac prowadzonych na stosunkowo małych grupach badawczych. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu charakterystycznego dla AIH, jedynie grupę genów o słabo charakteryzowanej roli w AIH.

W czerwcu 2018 r. na łamach Journal of Hepatology opublikowano badanie dotyczące rodzinnego występowania AIH. Autorzy wykorzystali dane pochodzące z narodowych rejestrów dotyczących 2458 Duńczyków u których zdiagnozowano AIH w latach 1994-2015 oraz ich 8 582 krewnych pierwszego stopnia i 9 230 krewnych drugiego stopnia. Ponadto wykorzystano dane z Duńskiego Rejestru Bliźniąt (The Danish Twin Registry) zawierające informacje o 64 bliźniakach u których co najmniej jeden miał zdiagnozowane AIH w latach 1977-2011.

Dla krewnych pierwszego stopnia ryzyko wystąpienia AIH było o 4,9 (95% CI: 1,9-10,7) wyższe niż dla pozostałej części populacji, a 10-letnie skumulowane ryzyko wynosiło 0,1%. Ryzyko wystąpienia AIH u krewnych drugiego stopnia nie zostało określone, gdyż nie znaleziono ani jednego przypadku w całej grupie badanych. Prawdopodobnie ryzyko zachorowania na AIH u krewnych drugiego stopnia jest porównywalne do ryzyka populacyjnego. Wystąpienie AIH u drugiego z bliźniaków jest większe o 53,9 (95% CI: 1,4-300,4) od ryzyka populacyjnego.

Wynik badania wskazuje, że istotne ryzyko rodzinnego wystąpienia AIH dotyczy tylko krewnych pierwszego stopnia, a całkowita szansa że krewny zachoruje jest bardzo niska i wynosi zaledwie 0,1% w ciągu 10 lat.