Archiwum
W szpitalu MSWiA opracowano test identyfikujący pacjentów narażonych na ciężki przebieg COVID-19
Autor: Monika Stelmach
Data: 21.01.2022
Źródło: Urszula Kaczorowska/PAP
Działy:
Aktualności w Koronawirus
Aktualności
| Tagi: | Paula Dobosz |
– Test można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu – powiedziała dr Paula Dobosz ze szpitala MSWiA w Warszawie.
Szpital MSWiA należy do dwóch największych na świecie konsorcjów zajmujących się badaniami nad COVID-19 – są to: Host Genomic Initiative (HGI) oraz The COVID Human Genetic Effort (HGE).
– Od marca do lipca opisaliśmy w kilku artykułach naukowych w „Nature”, „Science”, „Nature Immunology” oraz „Cell” wspólne odkrycia konsorcjów dotyczące wariantów genetycznych, mających wpływ na ciężki przebieg COVID-19. Nigdy nie napiszemy, że „my coś odkryliśmy”. Wszystko piszemy razem jako konsorcjanci. Siła tego projektu polega na tym, że mamy otwarty dostęp do badań naukowców z całego świata i możemy korzystać ze wszystkich wyników – powiedziała dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki CSK MSWiA w Warszawie. Wcześniej była odpowiedzialna za projekty naukowe w ramach MNM Diagnostics z Poznania, które także należy do wspomnianych konsorcjów.
Już w marcu 2021 r. dr Zbigniew Król, uczestniczący w projekcie szpitala MSWiA, powiedział, że udało się wytypować około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19.
– Ważną rzeczą jest to, że badania były planowane w czasie, kiedy nie było szczepionek. To był początek pandemii. Już wtedy myśleliśmy o stworzeniu testu diagnostycznego, który można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu – przypomniała dr Dobosz.
Ostatecznie zespół naukowców z CSK MSWiA oraz MNM Diagnostics przebadał całe genomy 1235 pacjentów.
– Wyszło, że w polskiej populacji szczególnie dwa warianty genetyczne odgrywają rolę. Na bazie tych dwóch wariantów powstał test, który zwalidowaliśmy klinicznie i laboratoryjnie. Byliśmy odpowiedzialni za stronę naukową i nasza rola się na tym etapie skończyła. Test czeka na komercjalizację – powiedziała dr Dobosz.
W marcu 2020 r. tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć na pytanie: jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe.
Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w lipcu 2021 na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim niż u Europejczyków – poinformowali badacze.
Szczególną uwagę zwrócono na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu – co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi.
Publikacja w „Nature” była dziełem ponad 3500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodziły z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w historii. Obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.
Dr Dobosz zapowiedziała, że w najbliższym czasie konsorcjum opublikuje aktualizację artykułu w „Nature”.
– Dojdą nowe warianty genetyczne i będą zweryfikowane te, o których mówiliśmy do tej pory. Wcześniej mówiliśmy o trzynastu obszarach w genomie silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Teraz nastąpi weryfikacja, która może oznaczać zawężenie, czyli tych obszarów może być mniej. W weryfikacji pomaga statystyka, bo na całym świecie jest już przebadanych kilkadziesiąt tysięcy osób, ciągle mówimy tutaj o całych genomach, a nie wyłącznie genach, które stanowią zaledwie 1 proc. – zapowiedziała dr Paula Dobosz.
– Od marca do lipca opisaliśmy w kilku artykułach naukowych w „Nature”, „Science”, „Nature Immunology” oraz „Cell” wspólne odkrycia konsorcjów dotyczące wariantów genetycznych, mających wpływ na ciężki przebieg COVID-19. Nigdy nie napiszemy, że „my coś odkryliśmy”. Wszystko piszemy razem jako konsorcjanci. Siła tego projektu polega na tym, że mamy otwarty dostęp do badań naukowców z całego świata i możemy korzystać ze wszystkich wyników – powiedziała dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki CSK MSWiA w Warszawie. Wcześniej była odpowiedzialna za projekty naukowe w ramach MNM Diagnostics z Poznania, które także należy do wspomnianych konsorcjów.
Już w marcu 2021 r. dr Zbigniew Król, uczestniczący w projekcie szpitala MSWiA, powiedział, że udało się wytypować około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19.
– Ważną rzeczą jest to, że badania były planowane w czasie, kiedy nie było szczepionek. To był początek pandemii. Już wtedy myśleliśmy o stworzeniu testu diagnostycznego, który można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu – przypomniała dr Dobosz.
Ostatecznie zespół naukowców z CSK MSWiA oraz MNM Diagnostics przebadał całe genomy 1235 pacjentów.
– Wyszło, że w polskiej populacji szczególnie dwa warianty genetyczne odgrywają rolę. Na bazie tych dwóch wariantów powstał test, który zwalidowaliśmy klinicznie i laboratoryjnie. Byliśmy odpowiedzialni za stronę naukową i nasza rola się na tym etapie skończyła. Test czeka na komercjalizację – powiedziała dr Dobosz.
W marcu 2020 r. tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć na pytanie: jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe.
Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w lipcu 2021 na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim niż u Europejczyków – poinformowali badacze.
Szczególną uwagę zwrócono na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu – co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi.
Publikacja w „Nature” była dziełem ponad 3500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodziły z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w historii. Obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.
Dr Dobosz zapowiedziała, że w najbliższym czasie konsorcjum opublikuje aktualizację artykułu w „Nature”.
– Dojdą nowe warianty genetyczne i będą zweryfikowane te, o których mówiliśmy do tej pory. Wcześniej mówiliśmy o trzynastu obszarach w genomie silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Teraz nastąpi weryfikacja, która może oznaczać zawężenie, czyli tych obszarów może być mniej. W weryfikacji pomaga statystyka, bo na całym świecie jest już przebadanych kilkadziesiąt tysięcy osób, ciągle mówimy tutaj o całych genomach, a nie wyłącznie genach, które stanowią zaledwie 1 proc. – zapowiedziała dr Paula Dobosz.
