rofilaktyka nagłego zgonu sercowego (SCD) jest jednym z największych wyzwań współczesnej kardiologii. Dominującym mechanizmem, w którym dochodzi do SCD, są złożone komorowe zaburzenia rytmu, w tym migotanie komór (VF) i utrwalony częstoskurcz komorowy (sVT). Podłoże potencjalnie śmiertelnych arytmii komorowych stanowi zwykle strukturalne uszkodzenie mięśnia sercowego, przede wszystkim w wyniku przebytego zawału mięśnia sercowego. Redukcję ryzyka wystąpienia SCD można osiągnąć dzięki skutecznej selekcji pacjentów obarczonych wysokim ryzykiem SCD, odpowiedniej diagnostyce przyczyn oraz optymalnemu leczeniu choroby podstawowej, w tym farmakoterapii oraz rewaskularyzacji wieńcowej. Kolejny etap postępowania stanowi implantacja kardiowertera-defibrylatora (ICD) w ramach profilaktyki pierwotnej i wtórnej, zgodnie z wytycznymi najważniejszych towarzystw kardiologicznych (ESC/AHA/ACC). Implantacja ICD przyczynia się do ok. 20-procentowej redukcji śmiertelności całkowitej w profilaktyce pierwotnej i wtórnej oraz 50-procentowej redukcji śmiertelności z przyczyn arytmicznych w populacji chorych po zawale serca. Skuteczna selekcja osób obarczonych wysokim ryzykiem SCD i większa dostępność zabiegów implantacji ICD daje nadzieję na poprawę przeżywalności pacjentów najbardziej obciążonych kardiologicznie.

Komorowe zaburzenia rytmu serca można podzielić w zależności od obrazu klinicznego na łagodne i złośliwe, w tym na zagrażające życiu chorego. Można je również podzielić na występujące u chorych bez organicznej choroby serca oraz u pacjentów z organiczną chorobą serca, w tym z upośle­dzoną funkcją skurczową lewej komory. Zazwyczaj arytmie łagodne są nieodczuwalne lub słabo odczuwalne przez chorego. Występują w postaci dodatkowych skurczów komorowych, par, serii i samoograniczających się częstoskurczów. Z punktu widzenia elektrofizjologa arytmie te różnicujemy na stabilne i niestabilne hemodynamicznie oraz na stabilne i niestabilne elektrycznie. Stabilny elektrycznie częstoskurcz to taki, w którym aktywacja przebiega w tych samych anatomicznie strukturach, a obraz elektrokardiograficzny takiego częstoskurczu komorowego (ventricular tachycardia – VT) jest monomorficzny. W czasie ablacji można prześledzić przebieg takiego częstoskurczu, wykonać maping i manewry elektrofizjologiczne pozwalające określić miejsce krytyczne dla arytmii (cieśń częstoskurczu w arytmiach nawrotnych lub źródło w arytmiach ogniskowych) i wykonać aplikacje.

W niniejszym opracowaniu przedstawiono wyniki badań chorobowości na gruźlicę u osób leczonych antagonistami czynnika martwicy nowotworów (tumour necrosis factor – TNF) Zawarto także zalecenia postępowania mającego na celu zmniejszenie ryzyka gruźlicy u wszystkich dorosłych chorych otrzymujących terapię anty-TNF i to bez względu na typ przewlekłej choroby zapalnej. Czytelnik znajdzie tutaj uzupełnienie i rozszerzenie wskazówek postępowania, które wcześniej zaprezentowano reumatologom w opracowaniu napisanym przez Kucharza, Korzeniewską-Kosełę i Kotulską.

Usznopochodne ropnie mózgowia należą do najgroźniejszych powikłań wewnątrzczaszkowych w przebiegu przewlekłego zapalenia ucha środkowego z perlakiem. W latach 1953–2009, w Klinice Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu leczono 101 chorych z usznopochodnymi ropniami mózgowia. W artykule przedstawiono ewolucję ich rozpoznawania w ciągu 56 lat. Wszystkich chorych poddano operacji, a ewakuację ropnia wykonywano drogą transmastoidalną wg metody Zakrzewskiego. Uwzględnienie neuronawigacji w leczeniu znacznie poprawia skuteczność wymiany zawartości ropnia. Przedstawiono etapy przygotowania chorego do nakłucia ropnia mózgu płata skroniowego z uwzględnieniem neuronawigacji u 22-letniego mężczyzny.

Ciała obce w obrębie gruczołów ślinowych występują niezwykle rzadko, co sprawia, że niejednokrotnie są przyczyną dużych trudności zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych. W niniejszej pracy przedstawiono rzadki przypadek wewnątrzgruczołowego ciała obcego ślinianki przyusznej powstałego w wyniku urazu twarzoczaszki.

Komentarz przygotowany przez wielospecjalistyczny zespół kardiologów: dr med. Jarosława Wasilewskiego i prof. Mariusza Gąsiora, radiologa dr med. Jana Głowackiego i kardiochirurga prof. Mariana Zembalę do dokumentu amerykańskich towarzystwa naukowych.

W pracy przedstawiono przypadek 9-letniej dziewczynki z zespołem Downa i pierwotnym nadciśnieniem płucnym, z koarktacją aorty spowodowaną przez wystający do światła naczynia fragment zestawu zamykającego przetrwały przewód tętniczy (ang. patent ductus arteriosus, PDA) (Amplatzer), który założono 3 lata wcześniej. Autorzy zaprezentowali skuteczną metodę leczenia interwencyjnego z przezskórnym ponownym ustawieniem zestawu Amplatzer, poprzez jego wsteczne pociąganie w kierunku tętnicy płucnej. Umożliwiło to uzyskanie dobrych warunków do implantacji stentu CP w miejsce zwężenia aorty. Po zabiegu stent znajdował się we właściwej pozycji, bez gradientu w aorcie zstępującej, z ustawieniem zestawu zamykająego PDA wymuszonym podczas procedury implantacji.

W pracy przedstawiono ocenę wczesnych i rocznych wyników zabiegów TPVI u chorych ze zwężeniem i/lub niedomykalnością płucną po operacyjnej korekcji wady wrodzonej serca.

W leczeniu migotania przedsionków podczas operacji serca stosowane są liczne technologie. Dokonano skrupulatnych poszukiwań wszystkich publikacji poddanych recenzji naukowej i podających wyniki kliniczne leczenia z zastosowaniem ablacji. Metaanaliza pokazała znaczące różnice w wynikach klinicznych w zależności od technologii ablacji: klinicyści stosujący ablację z użyciem prądu o częstotliwości radiowej (ang. temperaturecontrolled RF) uzyskiwali wyższy odsetek prawidłowego rytmu zatokowego w badaniu kontrolnym, zaś pacjenci poddani ablacji mikrofalowej wykazywali niższy odsetek prawidłowego rytmu zatokowego aniżeli średnia wszystkich pacjentów leczonych ablacją. Odsetek wszczepienia stałego rozrusznika (ang. permanent pacemaker) był wyższy od średniego u pacjentów leczonych technologią mikrofalową lub krioablacji z zastosowaniem argonu, a niższy u pacjentów leczonych z użyciem prądu o częstotliwości radiowej.

W niniejszej pracy autorki szerzej prezentują koncepcję wyróżniającą termin anarchiczna ręka (anarchic hand – AH) dla oznaczenia wystąpienia złożonych działań kończyny poza intencją chorego. Ruchom tym nie towarzyszy jednak poczucie obcości kończyny, stanowiące definicyjną cechę fenomenu obcej ręki. W zjawisku anarchicznej ręki kluczowa jest dysocjacja prawidłowych (pod względem praksyjnym) ruchów od możliwości zarządzania nimi przez podmiot, czyli od intencjonalności działania. Szukając wyjaśnienia patomechanizmu omawianego fenomenu, rozważa się przede wszystkim hipotezę zakładającą zróżnicowanie funkcjonalne kory przedruchowej. System przedruchowy boczny jest zaangażowany w ruchy stanowiące bezpośrednią odpowiedź na bodźce z otoczenia, natomiast system przedruchowy przyśrodkowy, strukturalnie odpowiadający dodatkowemu polu ruchowemu (supplementary motor area – SMA), może pełnić zasadniczą funkcję w regulacji świadomej, wolicjonalnej aktywności ruchowej. Omawiane w niniejszym artykule badania eksperymentalne wspierają hipotezę dysocjacji reakcji odruchowych od reakcji dowolnych jako głównego mechanizmu AH; zwracają także uwagę na związek objawu anarchicznej ręki z procesami uwagowymi. Niewykluczone, że kontrola celowej aktywności człowieka (w tym reakcji ruchowych kończyn; nieprawidłowych w przypadku AH) należy do nadrzędnego systemu nadzorującego, modalnie niespecyficznego. Analizowany w niniejszej pracy problem obecnie nie jest zjawiskiem w pełni wyjaśnionym, brak również standardów w zakresie terapii pacjentów doświadczających AH, choć pojawiają się nieliczne opisy prób rehabilitacji tych chorych.

Celem artykułu jest przedstawienie psychologicznej problematyki choroby nowotworowej jako wydarzenia traumatycznego. Umożliwia to opis odległych psychologicznych i psychopatologicznych następstw choroby nowotworowej u osób, które same przeszły leczenie, ale także członków ich rodzin. Praca oparta jest na przeglądzie światowej literatury z dziedziny psychoonkologii z ostatniego dziesięciolecia. Przedstawiono rozpowszechnienie PTSD i PTSS w populacji osób, które w dzieciństwie leczyły się z powodu choroby onkologicznej i wśród członków ich rodzin. Pomimo iż liczba przypadków pełnoobjawowego zespołu stresu pourazowego nie jest wyższa niż przeciętna w populacji, uwagę zwraca częste występowanie subklinicznej formy tego zespołu.

Praca jest kontynuacją badania przeprowadzonego w 1990 r. przez Centrum Onkologii w Warszawie, które stanowiło podstawę opracowania „modelu warszawskiego” opieki paliatywnej. Niniejsze badanie to próba weryfikacji i uzupełnienia pierwotnych tez. W badaniu posłużono się formularzem QLQ-C15-PAL, numeryczno- -analogową skalą oceny bólu i kwestionariuszem oczekiwań pacjenta. Wyniki poddano analizie statystycznej w celu wyodrębnienia istniejących trendów i zależno­ś­ci. Analiza ta przyniosła następujące wnioski: ograniczenie się jedynie do kontroli objawów somatycznych nie jest wystarczające do zapewnienia wysokiej jakości życia pacjenta; główne potrzeby chorych skupiają się w sferze psychospołecznej i dotyczą możliwości kontaktu z najbliższymi, poczucia szacunku i możliwości podejmowania decyzji; do właściwego określenia potrzeb pacjenta niezbędna jest dobra komunikacja między pacjentem i personelem medycznym; ważne jest budowanie prawdziwego obrazu opieki paliatywnej w świadomości społecznej, aby zapobiec powstawaniu wyidealizowanych oczekiwań pacjentów i ich rodzin, które nie są możliwe do zaspokojenia w ramach opieki paliatywnej.

Na podstawie dostępnych badań wiadomo, że statyny są skutecznymi lekami w profilaktyce pierwotnej i wtórnej choroby wieńcowej, a za mechanizm skuteczności klinicznej tych leków odpowiada zmniejszenie stężenia frakcji LDL cholesterolu (LDL-C). Dane uzyskane w ostatnio przeprowadzonych dużych próbach klinicznych z randomizacją wykazały skuteczność i bezpieczeństwo intensywnego leczenia statynami rozpoczętego w krótkim czasie od wystąpienia ostrego zespołu wieńcowego (ACS) oraz dostarczyły nowych informacji dotyczących mechanizmów działania statyn. Wydaje się, że wczesne korzyści wynikające ze stosowania statyn bardziej wiążą się z zależnymi od dawki, ale niezależnymi od stężenia LDL-C działaniami plejotropowymi, a także ze zmniejszeniem stężenia białka C-reaktywnego (CRP), które jest biomarkerem zapalenia, natomiast korzyści z długoterminowego leczenia zależą od zmniejszenia stężenia zarówno LDL-C, jak i CRP. Dowody uzyskane w najważniejszych próbach klinicznych dotyczących stosowania statyn w ACS potwierdzają kluczową rolę tych leków, a zwłaszcza intensywnego leczenia statynami, w postępowaniu terapeutycznym u pacjentów z ACS.

W pracy przedstawiono krótką historię projektu sekwencjonowania (odczytania) genomu człowieka (Human Genome Project), jego cele oraz stan realizacji. Omówiono zastosowane strategie badawcze, wyniki oraz korzyści i perspektywy związane z wykorzystaniem efektów prac nad ustaleniem sekwencji genomu człowieka. Rezultatem wieloletnich badań było opublikowanie 15 i 16 lutego 2001 r. przez tygodniki Nature i Science sekwencji blisko 3 mld nukleotydów ludzkiego genomu (ok. 90% całego zapisu). Pełną sekwencję genomu opublikowano w 2004 r. i stwierdzono, że genom człowieka zawiera ok. 22–25 tys. genów kodujących białka. Realizacja projektu przyczyniła się do gwałtownego rozwoju genetyki, genomiki i medycyny molekularnej oraz stworzyła podstawy medycyny spersonalizowanej. Obecnie znane są genomy 13 osób. Rezultaty prac znajdują bezpośrednie zastosowanie w medycynie, pozwalając na poznanie przyczyn chorób oraz opracowanie nowych metod diagnostyki i leczenia.

Progerie – zespoły chorobowe objawiające się przedwczesnym starzeniem i prowadzące do przedwczesnego zgonu – stanowią dobry model w poznawaniu przyczyn procesu starzenia się organizmu człowieka. Istnieje wiele genetycznie uwarunkowanych chorób, w których występują objawy progerii. Na podstawie patomechanizmu molekularnego można je podzielić na zespoły chorobowe spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji białek otoczki jądrowej (zespół Hutchinsona-Gilforda, Wernera, lipodystrofie), zaburzeniami mechanizmów naprawy DNA (xeroderma pigmentosum, zespół Cockayne’a), zaburzeniami funkcji helikaz – enzymów replikacji i transkrypcji (zespół Wernera, Rothmunda-Thompsona, Blooma, ataxia teleangiectasia), mutacjami genów kompleksu telomerazy (dyskeratosis congenita), mutacjami genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej (odmiany zespołu Ehlersa- -Danlosa, cutis laxa) oraz spowodowane aberracjami chromosomowymi (zespół Downa). Znaczny postęp w poznaniu molekularnych przyczyn progerii, jaki nastąpił w ostatnim czasie, przyczynia się do opracowania nowych metod leczenia tych rzadkich schorzeń, do poznania przyczyn fizjologicznego starzenia się człowieka i może zaowocować opracowaniem nowych metod spowalniających ten proces.

Toksyczna nekroliza naskórka (toxic epidermal necrolysis – TEN) jest poważną, potencjalnie śmiertelną chorobą, wyzwalaną przeważnie przez leki, którą charakteryzuje rozległe zniszczenie nabłonka wielowarstwowego płaskiego rogowaciejącego z utratą jego integralności. Dotychczas udokumentowano związek między wystąpieniem objawów TEN a ponad 100 różnymi lekami. Sposoby leczenia są przedmiotem wielu kontrowersji wynikających z niemożności przeprowadzenia podwójnie ślepych prób kontrolowanych placebo. W pracy omówiono przypadek dotyczący 26-letniego mężczyzny z zajęciem 100% powierzchni skóry w przebiegu TEN, który został przekazany na oddział specjalistyczny po 7 dniach trwania choroby. Czynnik sprawczy był trudny do ustalenia. Zastosowano leczenie skojarzone w postaci: dużych dawek glikokortykosteroidów, cyklosporyny A i plazmaferez. Mimo bardzo ciężkiego stanu chorego przy przyjęciu, uzyskano sukces terapeutyczny dzięki wczesnemu wdrożeniu leczenia skojarzonego. Zdaniem autorów podstawą powodzenia leczniczego u chorych na TEN jest jak najwcześniejsze wdrożenie intensywnego leczenia ogólnego, obejmującego możliwie najwięcej elementów biorących udział w patomechanizmie tej potencjalnie letalnej choroby.

Aktualne zalecenia ESC podają nową klasyfikację NS, która uwzględnia objawy kliniczne, czynnik czasu i stopień nasilenia choroby. Obejmuje ona: 1) nowo stwierdzoną NS (NS de novo) – pierwszy incydent NS, a jej kliniczny przebieg jest szybki albo powolny; 2) przemijającą NS (przejściową NS) – objawy występują w ograniczonym przedziale czasowym (np. zapalenie mięśnia serca przebiegające z objawami NS całkowicie wyleczone, zawał mięśnia serca przebiegający w ostrej fazie z objawami NS, które ustępują po leczeniu reperfuzyjnym); 3) przewlekłą NS – może objawiać się w formie stabilnej lub zdekompensowanej NS.

Ważny problem poruszają w Kardiologii Opartej na Faktach autorzy pracy M. Barylski i M. Banach – do jakich wartości obniżać ciśnienie tętnicze u chorych na cukrzycę. Temat ten wpisuje się w szeroko dyskutowane i niezwykle interesujące komentarze (Journal of Hypertension 2009) do wytycznych ESH z 2007 r. Można je określić krótko – hipertensjolodzy „nieco odpuszczają”. Zauważono zjawisko krzywej „J”, nadto w powikłanym nadciśnieniu redukcja ciśnienia skurczowego poniżej 130 mm Hg nie przynosi korzyści, a nawet może zaszkodzić. Podobnie w cukrzycy – nie ma dowodów, że obowiązująca dotychczas zasada dążenia do obniżenia ciśnienia skurczowego poniżej 130 mm Hg przynosi korzyści w postaci redukcji powikłań makronaczyniowych.

W artykule zaprezentowano pilotażowy model ryzyka dla przewidywania szybkiej progresji radiologicznej. W celu stworzenia tego modelu posłużono się danymi, w tym wynikami badań radiologicznych pochodzącymi z badania ASPIRE, w którym porównywano monoterapię metotreksatem z leczeniem skojarzonym metotreksatem i infliksymabem. W tym modelu wybrano wyjściowe parametry, które są łatwe do uzyskania w rutynowej praktyce klinicznej, takie jak: stężenie białka C-reaktywnego, wartość odczynu opadania krwinek czerwonych, liczbę obrzękniętych stawów oraz miano czynnika reumatoidalnego. Ten macierzowy model ryzyka może być przydatny w ocenie ryzyka postępującego uszkodzenia stawów, szczególnie u chorych z wczesnym zapaleniem stawów.

W Polsce opisano dotychczas kilkanaście przypadków wystąpienia BD u osób dorosłych [4–11], u których jest częściej spotykana, ale może pojawić się w każdym wieku. Młodzieńczy zespół Behçeta stanowi 5,4–7,6% wszystkich przypadków BD. Częstość jego występowania we Francji u osób poniżej 15. roku życia w przybliżeniu wynosi 1 przypadek na 600 000. Nie ma danych dotyczących częstości występowania BD wśród dzieci w innych krajach, szczególnie z obszaru basenu Morza Śródziemnego. Stwierdzono jedynie zbliżoną częstość zachorowań wśród chłopców i dziewczynek. Młodzieńcza postać BD ma podobne spektrum objawów klinicznych do tych, jakie obserwuje się u dorosłych. Wykazano, że rodzinne występowanie jest częstsze [12–19].