Archiwum
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
Redaktor: Krystian Lurka
Data: 10.02.2021
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie opiniuje włączenie badania wykrywającego rdzeniowy zanik mięśni do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków. Publikujemy uzasadnienie decyzji oraz część dokumentu o finansowaniu i populacji, której dotyczy pomoc.
Uzasadnienie znajdujące się w opinii prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 8/2021:
– Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu do panelu badań przesiewowych badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
Uzasadnienie
Oceniany projekt jest kontynuacją poprzedniej edycji programu prowadzonej w latach 2015-2018, do której prezes agencji wydał opinię warunkowo pozytywną nr 1/2015 z 5 stycznia 2015 r. W stosunku do poprzednich wersji rozszerza panel badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i ten zakres zmiany jest przedmiotem tej opinii.
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków.
Przy niniejszej opinii wzięto pod uwagę proponowane założenia programu polityki zdrowotnej dotyczące celów, mierników, populacji, interwencji oraz monitorowania i ewaluacji. Pozytywnie odniesiono się do tych elementów projektu. Ponadto dokonano weryfikacji opisu budżetu oraz planowanej realizacji programu badań przesiewowych. Przedstawiony opis zawiera wyczerpującą informację i nie budzi zastrzeżeń.
Przedstawiony projekt badań przesiewowych stanowić będzie istotny element procesu diagnostyczno-terapeutycznego i będzie wpływać na dalsze postępowanie z pacjentem. Istotnym jest, aby w modelu zintegrowanych badań przesiewowych, który wskutek realizacji programu zostanie opracowany, zaplanować dokładne monitorowanie szeroko zdefiniowanych zdarzeń następujących po diagnozie, czyli nie tylko zdarzeń medycznych, ale także ekonomicznych i społecznych. Oczekuje się, że w wieloletnim horyzoncie czasowym zmiana momentu diagnozy i zmiana modelu opieki nad chorym z SMA będzie mieć mierzalne skutki kliniczne, ekonomiczne i społeczne.
Przedmiot opinii
Przedmiotem opinii jest projekt programu polityki zdrowotnej ministra zdrowia dotyczący badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych u noworodków, który względem poprzednio opiniowanej edycji został rozszerzony o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Program ma być realizowany do 2022 r. Całkowity koszt realizacji programu został oszacowany na 39,6 mln zł w 2021 r. i 43,7 mln zł w 2022 r. [...].
Polulacja docelowa
Populacją docelową programu są wszystkie dzieci urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia [...].
W zakresie badań przesiewowych w kierunku SMA zaplanowano stopniowe wdrażanie programu. W 2021 r. ma zostać wykonanych 141 tys. badań (w województwach mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim), a w 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys. W projekcie programu wskazano, że „do udziału w badaniach przesiewowych nie są tworzone określone kryteria dorobu pacjentów. Podstawowym i jedynym wymogiem jest brak sprzeciwu rodzica lub opiekuna prawnego na pobranie krwi do badań przesiewowych, których zasadą jest objęcie diagnostyką jak największej liczby urodzonych dzieci”. Liczba noworodków włączonych do przesiewu w kierunku SMA wynika z szacowanej liczby urodzeń żywych w poszczególnych województwach oraz miesiąca wdrożenia programu. W projekcie zamieszczono szczegółowy harmonogram działań. Zaznaczono, że „harmonogram wprowadzania badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni ze względów organizacyjnych zakłada stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju. Wynika to z ograniczeń organizacyjnych, m.in. konieczności zakupu odpowiedniego sprzętu, zatrudnienia i przeszkolenia personelu do wykonywania badań, wdrożenia i optymalizacji organizacji pracy zgodnie z GLP, umożliwiającej w końcowej fazie badanie całej populacji noworodków” [...].
Jeśli chcesz ściągnąć i przeczytać opinie prezesa AOTMiT i Rady Przejrzystości w całości, klikaj w: Opinia prezesa AOTMiT nr 82021 z 8 lutego 2021 r. o projekcie programu polityki zdrowotnej pn. „Program badań przesiewowych noworodków w RP na lata 2019-2022” i Opinia Rady Przejrzystości nr 302021 z 8 lutego 2021 roku w sprawie zasadności wprowadzenia zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej ministra zdrowia „Program badań przesiewowych noworodków w RP na lata 2019-2022”.
Przeczytaj także: „Stłuczmy termometr, będzie mniej chorych”.
– Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu do panelu badań przesiewowych badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
Uzasadnienie
Oceniany projekt jest kontynuacją poprzedniej edycji programu prowadzonej w latach 2015-2018, do której prezes agencji wydał opinię warunkowo pozytywną nr 1/2015 z 5 stycznia 2015 r. W stosunku do poprzednich wersji rozszerza panel badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i ten zakres zmiany jest przedmiotem tej opinii.
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków.
Przy niniejszej opinii wzięto pod uwagę proponowane założenia programu polityki zdrowotnej dotyczące celów, mierników, populacji, interwencji oraz monitorowania i ewaluacji. Pozytywnie odniesiono się do tych elementów projektu. Ponadto dokonano weryfikacji opisu budżetu oraz planowanej realizacji programu badań przesiewowych. Przedstawiony opis zawiera wyczerpującą informację i nie budzi zastrzeżeń.
Przedstawiony projekt badań przesiewowych stanowić będzie istotny element procesu diagnostyczno-terapeutycznego i będzie wpływać na dalsze postępowanie z pacjentem. Istotnym jest, aby w modelu zintegrowanych badań przesiewowych, który wskutek realizacji programu zostanie opracowany, zaplanować dokładne monitorowanie szeroko zdefiniowanych zdarzeń następujących po diagnozie, czyli nie tylko zdarzeń medycznych, ale także ekonomicznych i społecznych. Oczekuje się, że w wieloletnim horyzoncie czasowym zmiana momentu diagnozy i zmiana modelu opieki nad chorym z SMA będzie mieć mierzalne skutki kliniczne, ekonomiczne i społeczne.
Przedmiot opinii
Przedmiotem opinii jest projekt programu polityki zdrowotnej ministra zdrowia dotyczący badań przesiewowych w kierunku chorób wrodzonych u noworodków, który względem poprzednio opiniowanej edycji został rozszerzony o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Program ma być realizowany do 2022 r. Całkowity koszt realizacji programu został oszacowany na 39,6 mln zł w 2021 r. i 43,7 mln zł w 2022 r. [...].
Polulacja docelowa
Populacją docelową programu są wszystkie dzieci urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia [...].
W zakresie badań przesiewowych w kierunku SMA zaplanowano stopniowe wdrażanie programu. W 2021 r. ma zostać wykonanych 141 tys. badań (w województwach mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim), a w 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys. W projekcie programu wskazano, że „do udziału w badaniach przesiewowych nie są tworzone określone kryteria dorobu pacjentów. Podstawowym i jedynym wymogiem jest brak sprzeciwu rodzica lub opiekuna prawnego na pobranie krwi do badań przesiewowych, których zasadą jest objęcie diagnostyką jak największej liczby urodzonych dzieci”. Liczba noworodków włączonych do przesiewu w kierunku SMA wynika z szacowanej liczby urodzeń żywych w poszczególnych województwach oraz miesiąca wdrożenia programu. W projekcie zamieszczono szczegółowy harmonogram działań. Zaznaczono, że „harmonogram wprowadzania badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni ze względów organizacyjnych zakłada stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju. Wynika to z ograniczeń organizacyjnych, m.in. konieczności zakupu odpowiedniego sprzętu, zatrudnienia i przeszkolenia personelu do wykonywania badań, wdrożenia i optymalizacji organizacji pracy zgodnie z GLP, umożliwiającej w końcowej fazie badanie całej populacji noworodków” [...].
Jeśli chcesz ściągnąć i przeczytać opinie prezesa AOTMiT i Rady Przejrzystości w całości, klikaj w: Opinia prezesa AOTMiT nr 82021 z 8 lutego 2021 r. o projekcie programu polityki zdrowotnej pn. „Program badań przesiewowych noworodków w RP na lata 2019-2022” i Opinia Rady Przejrzystości nr 302021 z 8 lutego 2021 roku w sprawie zasadności wprowadzenia zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej ministra zdrowia „Program badań przesiewowych noworodków w RP na lata 2019-2022”.
Przeczytaj także: „Stłuczmy termometr, będzie mniej chorych”.
