Choroby rzadkie przestały być chorobami zapomnianymi
Rozpoczęcie wdrożenia kolejnego Planu dla Chorób Rzadkich – na lata 2024–2025 – udowadnia, że klinicyści, eksperci, przedstawiciele pacjentów wykonali potężną pracę nad priorytetyzacją opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. – Decydenci poświęcają coraz więcej uwagi kwestii poprawy sytuacji pacjentów, którzy cierpią na choroby rzadkie, oraz ich rodzin. To pokazuje, że choroby rzadkie przestały być chorobami zapomnianymi – wskazują specjaliści.
- Choroby rzadkie to najczęściej choroby przewlekłe, ciężkie, postępujące, zagrażające życiu lub upośledzające funkcjonowanie chorego i jego rodziny
- Większość z chorób rzadkich ma początek w dziecińskie (nawet 75 proc.), a 80 proc. posiada podłoże genetyczne
- 13 sierpnia br. Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024‒2025, przedłożoną przez minister zdrowia
- W latach 2024–2025 rząd chce wydać na ten cel prawie 100 mln zł
– Mamy nowy Plan dla Chorób Rzadkich – plan na lata 2024–2025. Wiemy, jak ważne będzie szybkie jego wdrożenie. Poprzednia Rada do Spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia została powołana dopiero w osiem miesięcy po zatwierdzeniu planu. Rada zakończyła swoją działalność w momencie, kiedy prof. Anna Latos-Bieleńska złożyła na ręce ministra sprawozdanie. Chciałam zwrócić się z apelem do resortu zdrowia o jak najszybsze powołanie rady – powiedziała Grażyna Mierzejewska, współzałożycielka Medycznej Racji Stanu.
Podziękowania i obietnice
Medyczna Racja Stanu od początku powstania wspiera poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu spotkała się 21 sierpnia już po raz dziewiąty.
– Szczególne podziękowania chciałem skierować do minister Urszuli Demkow oraz do poseł Alicji Chybickiej, gdyż bez ich aktualnej działalności i ogromnej pracy plan dla chorób rzadkich nie zaistniałby na nowo w sferze publicznej. Jest to ogromne wydarzenie. Liczę, że nasza dotychczasowa praca nie zostanie zmarnowana i będzie to kolejny, znacznie lepszy etap – powiedział prof. Zbigniew Żuber, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS.
– Zależy nam, aby nasi pacjenci mieli dostęp do nowoczesnego leczenia, nowoczesnej diagnostyki, aby każdy pacjent z chorobą rzadką, czy ultrarzadką miał w naszych ośrodkach zapewnioną najlepszą opiekę. Mamy też nadzieję że nowa rada, która zostanie powołana, będzie jeszcze intensywniej działać. Liczymy na wsparcie Ministerstwa Zdrowia – dodał prof. Żuber.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow podkreśliła, że choć Plan dla Chorób Rzadkich wygaśnie w 2025 roku, resort zdrowia będzie robił wszystko, żeby tak się nie stało, tylko żeby na stałe umocować plan w polskim prawodawstwie.
Rzadkie choroby krwi
Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii, zaznaczyła, że przez ostatnich pięć nastąpiła duża poprawa w dostępności do leczenia nowotworów krwi, w tym do leczenia chorób rzadkich czy ultrarzadkich nie nowotworowych, takich jak np. porfiria (rzadka choroba genetyczna). Przyznała, że polscy specjaliści leczą chorych na światowym poziomie.
– Postęp w leczeniu nowotworów krwi jest ogromny, ale to nie jest tak, że już mamy wszystko. Potrzebne jest rozszerzanie dostępu do leków. Pacjenci nie mogą długo czekać na otrzymanie terapii. Ścieżka refundacyjna dla chorób rzadkich powinna być skrócona do minimum – powiedziała.
Jest przełom, nie ma refundacji
Prof. Krzysztof Giannopoulos, prezes Stowarzyszenia Hematologia Nowej Generacji, poruszył problem leczenia pacjentów z chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B (DLBCL), który jest jednym z najczęstszych i najbardziej agresywnych chłoniaków nieziarniczych.
U większości pacjentów z chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B standardowe leczenie umożliwia trwałe wyeliminowanie choroby, ale u ok. 30 proc. nie przynosi ono efektu bądź po pewnym czasie dochodzi do nawrotu. U znacznego odsetka chorych na DLBCL następuje nawrót choroby po terapii II linii, przy czym około 30 proc. chorych otrzymuje leczenie III linii. Rokowanie w takim przypadku szybko się pogarsza, a mediana przeżycia całkowitego jest na ogół krótsza niż 12 miesięcy.
Opcje leczenia obejmują m.in. terapię CAR-T, CIT, terapie celowane oraz leki dostępne w ramach badań klinicznych.
Obecnie pacjenci po nawrocie z II linii, nie mają dostępu do nowoczesnych i skutecznych terapii. Chociaż terapie CAR-T są zarejestrowane i refundowane w Polsce do stosowania w leczeniu III linii, tylko część chorych kwalifikuje się do tego typu leczenia. Dla tych pacjentów szansą są przeciwciała bispecyficzne.
Jak wskazał prof. Giannopoulos, ta nowa klasa leków zastosowana u pacjentów z DLBCL, którzy nie kwalifikują się na tym etapie leczenia do CAR-T lub którzy są po terapii po CAR-T, jest bardzo obiecująca.
Specjalista zwrócił uwagę na skuteczność dwóch zarejestrowanych cząsteczek: epkorytamabu i glofitamabu. Obie, jak zaznaczył, znajdują się w procesie refundacyjnym i obie są bardzo ważną możliwością terapii pacjentów z opornym nawrotowym chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B.
Ekspert dodał, że epkorytamab podawany jest podskórnie, co stanowi bardzo wygodną formę stosowania. W krajach Europy Zachodniej lek podawany jest pacjentom ambulatoryjnie.
Z kolei glofitamab podawany jest w formie krótkotrwałego podania dożylnego w sposób ograniczony w czasie, dzięki czemu pacjenci wiedzą, ile dokładnie będzie trwała terapia.
Profesor dodał, że pacjenci z DLBCL są często narażeni na powikłania immunologiczne, w przypadku przeciwciał dwuswoistych to ryzyko jest mniejsze niż podczas terapii technologią CAR-T.
– Liczymy, że kwestia negocjacji odpowiednich mechanizmów finansowych przyniesie nową opcję terapeutyczną dla chorych na DLBCL. Leczenie preparatami bispecyficzymi będzie mogło odbywać się ośrodkach, które mają program lekowy, czyli chodzi o prawie 50 ośrodków hematologicznych w Polsce – powiedział prof. Giannopoulos.
Jakich zmian oczekują pacjenci z SMA?
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wyraziła zadowolenie, że neurologia dziecięca została dostrzeżona w generalnym planie do spraw neurologii.
– W neurologii dziecięcej jest kilka obszarów, które wpisują się w Plan dla Chorób Rzadkich. Modelowym przykładem jest tutaj rdzeniowy zanik mięśni – wskazała profesor.
Leczenie SMA w Polsce odbywa się z zastosowaniem leków modyfikujących przebieg choroby: przewlekłej dokanałowej terapii nusinersenem, przewlekłej doustnej terapii rysdyplamem oraz terapii genowej onasemnogenem abeparwowek podawanej dożylnie raz w życiu, która jest pierwszą i jedyną innowacyjną terapią genową w leczeniu SMA działającą na przyczynę choroby. Wszystkie trzy terapie modyfikujące przebieg SMA są finansowane w ramach programu lekowego „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”.
W kwietniu 2024 r. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o rozszerzeniu kryteriów kwalifikacji w programie lekowym o możliwość zastosowania terapii onasemnogen abeparwowek u pacjentów leczonych terapią nusinersen lub rysdyplam po ustąpieniu przeciwwskazań do terapii onasemnogen abeparwowek.
Obecnie środowisko klinicystów postuluje poszerzenie wskazań refundacyjnych dla onasemnogenu abeparwowek o pacjentów z czterema kopiami genu SMN2.
Zespoły padaczkowe i choroby ultrarzadkie
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska przypomniała również o grupie chorych na encefalopatie padaczkowe, do których należą m.in. zespoły Lennoxa-Gastauta i Dravet, uważane za najcięższe zespoły padaczkowe, stanowiące jedynie niewielki odsetek wszystkich zespołów padaczkowych. Specjalistka zaznaczyła, że często brakuje tutaj możliwości zastosowania precyzyjnego leczenia.
Profesor dodała, że w encefalopatii padaczkowej trwają zaangażowane badania genetyczne, a wyniki pierwszych faz są bardzo obiecujące. Obecnie jednak podstawą leczenia pozostaje leczenie objawowe i wspomagające za pomocą leków przeciwpadaczkowych (LPP). Leczenie rzadkich zespołów padaczkowych, takich jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta stanowi wciąż wyzwanie nawet przy powszechnym stosowaniu LPP.
W zespołach Lennoxa-Gastauta i Dravet napady są oporne na leczenie – zdarza się, że nie są odpowiednio kontrolowane mimo stosowania dwóch lub więcej LPP. Mimo że pacjenci często leczeni są w swoim życiu wieloma, nawet kilkunastoma lekami, to u bardzo wielu z nich nie uzyskuje się kontroli napadów.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska wskazała, że zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego w chorobach rzadkich dotyczą nawet 85 proc. pacjentów. – Mamy więc o czym mówić. Mam nadzieję że głos neurologów i neurologów dziecięcych w chorobach rzadkich będzie słyszalny – podsumowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Niezaspokojone potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi
Eksperci pochylili się także nad leczeniem obrzęku naczynioruchowego (HAE) – choroby objawiającej się występowaniem białych, ograniczonych, nieswędzących obrzęków, które utrzymują się przez 48–72 godziny i powracają ze zmienną częstotliwością. Według szacunków, u co najmniej 50 proc. pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym dojdzie do przynajmniej jednego ataku choroby obejmującego krtań i zagrażającego życiu.
Leczenie doraźne HAE polega na podaniu leku po wystąpieniu ataku obrzęku celem jego zatrzymania. Bardzo istotne jest natomiast leczenie profilaktyczne, które polega na stałym przyjmowaniu leku w celu znacznego obniżenia lub wyeliminowania napadów obrzęku. Skierowane jest przede wszystkim do pacjentów narażonych na częste ataki.
Zdaniem konsultant krajowej w dziedzinie alergologii prof. Kariny Jahnz-Różyk, lek lanadelumab charakteryzuje się dużą skutecznością i wysokim profilem bezpieczeństwa, a pacjenci leczeni w programie lekowym (od 2021 r.), „nie mają w zasadzie objawów”.
Obecnie tylko 10 pacjentów z obrzękiem naczynioruchowym objętych jest programem leczenia profilaktycznego. Szacuje się, że ok. 164 pacjentów z przynajmniej dwoma ciężkimi atakami na pół roku wymagającymi zastosowania leczenia ratunkowego mogłoby skorzystać z leczenia profilaktycznego.
Opieka domowa w chorobach rzadkich
W przypadku ultrarzadkich chorób Gauchera i Fabry’ego pacjenci i klinicyści zwracają uwagę na potrzebę zapewnienia możliwości podań domowych leków w ramach opieki domowej. Ich zdaniem, terapia domowa minimalizuje konieczność dojazdów pacjenta do szpitala celem podania leku.
Według prof. Mieczysława Walczaka, konsultanta krajowego w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, i prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej, konsultant krajowej w dziedzinie pediatrii metabolicznej, możliwość przyjęcia określonych terapii w domu przez pacjentów z chorobami rzadkimi jest z korzyścią dla samych pacjentów i ich rodzin, a także dla całego systemu ochrony zdrowia. – Należy jednak indywidualizować chorobę i bezpieczeństwo podania leku w domu – podkreślił.
Obecnie dostępne leczenie choroby Fabry’ego opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej oraz terapii objawowej i leczeniu wspomagającym. Z kolei pacjenci z chorobą Gauchera mogą być leczeni w ramach programu lekowego B.23 eliglustatem, imiglucerazą oraz welaglucerazą alfa. Leczenie można rozpocząć niezależnie od wieku pacjentów, po wystąpieniu objawów choroby.
Dr Piotr Gastoł, konsultant krajowy w dziedzinie urologii dziecięcej, oraz przedstawiciele pacjentów zwrócili także uwagę na konieczność poprawy standardów opieki dzieci z rozszczepem kręgosłupa. W Polsce takich dzieci rodzi się od 150 do 200 rocznie, populacja do 18. roku życia liczy 3–4 tys. pacjentów.
W opinii ekspertów potrzebna jest lepsza koordynacja opieki ukierunkowana na utworzenie dwóch świadczeń zdrowotnych finansowanych przez NFZ: porada pielęgniarska jako porada uroterapeutyczna w AOS oraz tranzycja, czyli zapewnienie 18-latkom przejścia z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych.
