Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) – lepiej zapobiegać, niż….
Autor: Maciej Chyziak
Data: 15.06.2020
Źródło: mat.prasowe
| Tagi: | HAE |
HAE - obrzęk, który może zabić. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką chorobą wynikającą z niedoboru białka: C1 inhibitora, której objawem są bolesne i niebezpieczne obrzęki skóry, narządów wewnętrznych (m.in. żołądka, jelit), czy też górnych dróg oddechowych. Jest możliwość, aby temu zapobiegać.
Codzienność życia pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym to zmaganie się z ogromnym bólem i strachem, związanym z nagłym i nieprzewidywalnym atakiem choroby.
U niektórych osób napadów jest nawet kilkadziesiąt w ciągu roku. Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje.
Szczególnie niebezpieczne dla chorych są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu sięgającym w przypadku braku leczenia 30%. Szacuje się, że około 50% pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani..
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba bardzo groźna, bo na powstałe obrzęki nie działają standardowe leki przeciwalergiczne. Największym problemem są te, które mogą pojawić się w narządach wewnętrznych, zwłaszcza w obrębie dróg oddechowych lub brzucha. Wtedy może stanowić śmiertelne zagrożenie - mówi prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
Częstość występowania HAE na świecie wynosi 1 na 10-50 tyś osób. Najbardziej aktualne, polskie dane epidemiologiczne pochodzą z krajowego rejestru chorych na HAE (2016 rok), w którym zarejestrowanych było łącznie 341 chorych. Rejestr jednak nie obejmuje wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że nawet połowa pacjentów może być jeszcze niezdiagnozowana.
Prawidłowa diagnoza bardzo często zajmuje wiele lat. Statystycznie, od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija, aż trzynaście lat.
- Niestety dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka i lekarze często nie wiedzą, że chory na nią cierpi, dlatego też przyczynę obrzęku diagnozują niewłaściwie, a co za tym idzie niewłaściwie leczą - dodaje prof. Karina Jahnz-Różyk.
Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego wiąże się ze znacznym obciążeniem zarówno społecznym, jak i ekonomicznym. Częstość i nieprzewidywalność występowania epizodów obrzęku nierzadko uniemożliwia pacjentom pracę oraz edukację, a także wpływa na codziennie funkcjonowanie chorych oraz ich relacje społeczne.
Pacjenci żyją w ciągłym strachu przed wystąpieniem kolejnego ataku, co powstrzymuje ich przed podejmowaniem jakichkolwiek planów w sferze zawodowej, rodzinnej czy społecznej. Wśród chorych z rozpoznaniem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nierzadko stwierdza się depresję.
W leczeniu pacjentów z HAE wyróżnia się terapie ukierunkowane na leczenie ostrych ataków, profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami oraz rutynowe leczenie zapobiegawcze nawracających napadów HAE. Aktualnie w Polsce w ramach refundacji dostępne są trzy preparaty stosowane doraźnie wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub profilaktyki przedzabiegowej. Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Alergologicznego pacjent, u którego pojawił się obrzęk powinien natychmiast otrzymać́ pomoc.
Jeszcze do niedawna nie było terapii celowanej, ukierunkowanej tylko i wyłącznie na rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. To się jednak ostatnio zmieniło dzięki pojawieniu się nowych terapii, w tym pierwszego na świecie przeciwciała monoklonalnego stosowanego w leczeniu zapobiegawczym HAE, dedykowanego w szczególności grupie chorych z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby.
- Do tej pory leczono wtedy, kiedy bolało. Dziś po raz pierwszy możemy mieć szanse, aby w ogóle nie doszło do bolesnych i niebezpiecznych ataków. Leczenie zapobiegawcze, wprowadza absolutnie nową jakość do życia pacjentów, którzy mają szansę na praktycznie całkowitą redukcję objawów - tłumaczy Michał Rutkowski Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „PIĘKNIE PUCHNĘ”.
U niektórych osób napadów jest nawet kilkadziesiąt w ciągu roku. Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje.
Szczególnie niebezpieczne dla chorych są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu sięgającym w przypadku braku leczenia 30%. Szacuje się, że około 50% pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani..
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba bardzo groźna, bo na powstałe obrzęki nie działają standardowe leki przeciwalergiczne. Największym problemem są te, które mogą pojawić się w narządach wewnętrznych, zwłaszcza w obrębie dróg oddechowych lub brzucha. Wtedy może stanowić śmiertelne zagrożenie - mówi prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
Częstość występowania HAE na świecie wynosi 1 na 10-50 tyś osób. Najbardziej aktualne, polskie dane epidemiologiczne pochodzą z krajowego rejestru chorych na HAE (2016 rok), w którym zarejestrowanych było łącznie 341 chorych. Rejestr jednak nie obejmuje wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że nawet połowa pacjentów może być jeszcze niezdiagnozowana.
Prawidłowa diagnoza bardzo często zajmuje wiele lat. Statystycznie, od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija, aż trzynaście lat.
- Niestety dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka i lekarze często nie wiedzą, że chory na nią cierpi, dlatego też przyczynę obrzęku diagnozują niewłaściwie, a co za tym idzie niewłaściwie leczą - dodaje prof. Karina Jahnz-Różyk.
Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego wiąże się ze znacznym obciążeniem zarówno społecznym, jak i ekonomicznym. Częstość i nieprzewidywalność występowania epizodów obrzęku nierzadko uniemożliwia pacjentom pracę oraz edukację, a także wpływa na codziennie funkcjonowanie chorych oraz ich relacje społeczne.
Pacjenci żyją w ciągłym strachu przed wystąpieniem kolejnego ataku, co powstrzymuje ich przed podejmowaniem jakichkolwiek planów w sferze zawodowej, rodzinnej czy społecznej. Wśród chorych z rozpoznaniem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nierzadko stwierdza się depresję.
W leczeniu pacjentów z HAE wyróżnia się terapie ukierunkowane na leczenie ostrych ataków, profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami oraz rutynowe leczenie zapobiegawcze nawracających napadów HAE. Aktualnie w Polsce w ramach refundacji dostępne są trzy preparaty stosowane doraźnie wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub profilaktyki przedzabiegowej. Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Alergologicznego pacjent, u którego pojawił się obrzęk powinien natychmiast otrzymać́ pomoc.
Jeszcze do niedawna nie było terapii celowanej, ukierunkowanej tylko i wyłącznie na rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. To się jednak ostatnio zmieniło dzięki pojawieniu się nowych terapii, w tym pierwszego na świecie przeciwciała monoklonalnego stosowanego w leczeniu zapobiegawczym HAE, dedykowanego w szczególności grupie chorych z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby.
- Do tej pory leczono wtedy, kiedy bolało. Dziś po raz pierwszy możemy mieć szanse, aby w ogóle nie doszło do bolesnych i niebezpiecznych ataków. Leczenie zapobiegawcze, wprowadza absolutnie nową jakość do życia pacjentów, którzy mają szansę na praktycznie całkowitą redukcję objawów - tłumaczy Michał Rutkowski Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „PIĘKNIE PUCHNĘ”.
Patronat naukowy portalu: