Eleksakaftor–Tezakaftor–Iwakaftor u chorych z mutacją w jednym allelu CFTR

Ciąg dalszy doniesień na temat innowacji w leczeniu mukowiscydozy - tym razem na łamach The New England Journal of Medicine przedstawiono rezultaty badania oceniającego nowoczesną trójlekową terapię u pacjentów będących heterozygotami względem mutacji w genie CFTR.

Przeprowadzono randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą, do którego włączono 403 pacjentów powyżej 12. roku życia, z mutacją w tylko jednym allelu genu CFTR (delecja fenyloalaniny w pozycji 508). Pacjenci zostali losowo przydzieleni do grupy otrzymującej eleksakaftor – tezakaftor – iwakaftor lub placebo przez 24 tygodnie. Oceniono bezwzględną zmianę w stosunku do wartości wyjściowej odsetka przewidywanej wymuszonej objętości wydechowej w ciągu 1 sekundy (FEV1) w 4. tygodniu.

Testowana terapia, w porównaniu z placebo, spowodowała istotny wzrost FEV1, który był o 13,8 punktu wyższy po 4 tygodniach i o 14,3 punktu wyższy po 24 tygodniach. Ponadto wykazano, że w grupie badawczej odsetek zaostrzeń płucnych był o 63% niższy, a nasilenie objawów ze strony układu oddechowego, mierzone przy pomocy skali CFQ, znacznie spadło (średnio o 20,2 punktu przy zakresie skali od 0 do 100 punktów, p<0,001). W grupie badawczej odnotowano istotnie (i znacznie) niższe stężenia chlorków w pocie - różnica wyniosła aż 41,8 mmol/l (p<0,001). Terapia nie budzi obaw co do bezpieczeństwa, u większości pacjentów zdarzenia niepożądane były łagodne lub umiarkowane.