Lymfangioleiomiomatoza- rzadkie schorzenie układu oddechowego – czy tylko dotyczy kobiet?

Rozpoznanie LAM dotyczy zasadniczo kobiet, jednak może wyjątkowo dotyczyć mężczyzn – zarówno w przypadku współistnienia TSC lub bez. Dla rozpoznania LAM u mężczyzn zaleca się wykonanie biopsji płuca.

Lymfangioleiomiomatoza- rzadkie schorzenie układu oddechowego – czy tylko dotyczy kobiet?
Lymfangioleiomiomatoza (LAM) jest rzadkim schorzeniem, którego objawy obejmują najczęściej układ oddechowy, ale choroba może mieć charakter wielonarządowy. Nieprawidłowy niekontrolowany rozrost komórek podobnych strukturalnie do mięśni gładkich powoduje tworzenie struktur torbielowanych (wypełnionych zwykle płynem) na przebiegu naczyń limfatycznych. Zmiany zlokalizowane są w płucach i mogą prowadzić do stopniowej przebudowy miąższu płuc. Mogą też tworzyć się guzki w jamie brzusznej (naczyniakomięsniakotłuszczaki). Ocenia się, że izolowana postać sporadyczna LAM występuje u 1:400000 przypadków dorosłych kobiet, natomiast w skojarzeniu z TSC (tuberous sclerosis complex – stwardnienie guzowate) może dotyczyć również dzieci i mężczyzn.

Pierwszym objawem LAM może być odma, duszność, krwioplucie, ból w klatce piersiowej. Często jednak objawy rozwijają się stopniowo w postaci postępującego ograniczenia tolerancji wysiłku. U niektórych chorych obecny jest płyn w jamie opłucnowej lub jamie brzusznej, a w badaniu biochemicznym odpowiada on chłonce. W badaniu USG/TK jamy brzusznej stwierdzane są zmiany guzkowe – wykonane biopsje zmian wskazują na łagodny ich charakter o typie naczyniako-mięśniako-tłuszczaków, zlokalizowane są najczęściej w nerkach. W rozpoznaniu LAM największe znaczenie ma wykonanie HRCT, w którym stwierdzana jest obecność torbielek w płucach, rzadziej – zmiany o typie mlecznego szkła, płyn w jamie opłucnowej.

Grupa robocza ERS rozpoznanie LAM klasyfikuje jako pewne, prawdopodobne oraz możliwe.
Rozpoznanie pewne jest określane w przypadku
- typowego lub zbliżonego do typowego obrazu HRCT i biopsji płuca
- lub typowego obrazu HRCT i obecność jednego z kryterium:
- naczyniakotłuszczak (nerki)
- obecność chłonki w jamie opłucnowej
- naczyniakowłókniakotłuszczaki
- zmiany w zakresie układu chłonnego typowe dla LAM
Prawdopodobne LAM rozpoznaje się w przypadku:
- typowego lub zbliżonego do typowego obrazu HRCT, obrazu klinicznego LAM
-zbliżonego do typowego obrazu HRCT oraz przynajmniej jednego z kryterium:
- naczyniakotłuszczak (nerki)
- obecność chłonki w jamie opłucnowej lub jamie brzusznej
Możliwe LAM odpowiada
- zbliżonemu do typowego obrazu HRCT.


Bibliografia
Johnson SR et al. ERS TASK FORCE European Respiratory Society Guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis (LAM), 2018.