Prof. Krystian Jażdżewski twórcą przełomowej technologii oceny ryzyka zachorowania na raka
Autor: Marta Koblańska
Data: 28.11.2017
Źródło: MK
| Tagi: | Krystian Jażdżewski |
Prof. Krystian Jażdżewski z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego wymyślił jak zbadać ryzyko zachorowania na raka wywołane mutacją genetyczną za pomocą sekwencjonowania genetycznego nowej generacji, próbki krwi oraz danych rodzinnych. Wszystko za 399 zł.
Technologia stworzona przez profesora bada jednorazowo 70 genów ze 100 tysiącami możliwych uszkodzonych punktów u jednorazowo 600 osób, co w praktyce oznacza możliwość oszacowania ryzyka dla wielu nowotworów po znacznie niższej cenie niż ta przewidziana dla badań indywidualnych. Zgromadzenie takiej liczby chętnych trwa 2-3 tygodnie. Dotychczasowa technologia sekwencjonowania umożliwiała badanie mniejszą liczbę genów z 2900 możliwymi uszkodzonymi punktami.
- Na raka zachoruje co trzecia osoba w Polsce, z czego jedna czwarta, jedna piąta choruje ze względu na mutacje genetyczne. W praktyce oznacza to, że takich osób z uszkodzonymi genami może być w Polsce milion – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator programu BadamyGeny.pl. – Chcemy znaleźć każdą z tych osób, bo one chorują znacznie wcześniej i na większą liczbę nowotworów a choroba przebiega bardziej agresywnie – dodaje.
Pacjent może zbadać jedynie 14 genów odpowiedzialnych z rozwój raka piersi, raka jajnika lub raka prostaty, w odniesieniu do których istnieje międzynarodowy konsensus dotyczący postępowania medycznego w razie wysokiego ryzyka lub wykrycia choroby ( co zostaje zawsze potwierdzone dodatkowym badaniem) lub wszystkie 70 genów. Te pozostałe 56 genów obejmuje także 3 geny odpowiedzialne za rozwój raka płuca, choć akurat ten rodzaj nowotworu jest w najmniejszym stopniu zdeterminowany genetycznie oraz m.in. mutacje powodujące na przykład raka jelita grubego. Wszystko za tę samą cenę. Ważne, że osoby o wysokim ryzyku zapraszane są na bezpłatne konsultacje lekarskie, umożliwia im się także konsultacje z onkologiem i psychologiem. Podobnie w razie wysokiego ryzyka zaleca się wcześniej niż standardowo wykonanie badań takich, jak na przykład kolonoskopia przy wysokim ryzyku raka jelita grubego i firma komercjalizująca pomysł prof. Jażdżewskiego Warsaw Genomics, jak zapewnia jej prezes dr hab. Anna Wójcicka ma na to podpisane stosowne umowy. Badanie genetyczne jest również ważne w razie już istniejącej choroby, ponieważ inny jest sposób leczenia, jeśli powstała ona na skutek wrodzonych wad genetycznych. W zależności także od stopnia ryzyka zachorowania inne są rekomendacje postępowania medycznego i profilaktyki.
Program BadamyGeny.pl jest kierowany do osób pełnoletnich, a badania warto wykonać do 60 roku życia. Jak zaznacza prezes Anna Wójcicka, choć cena 399 zł jest niewysoka w porównaniu z kosztami badania genetycznego w innych krajach, to jednak spółka zdaje sobie sprawę z tego, że dla wielu osób i tak może być wygórowana.
- Dlatego oferujemy możliwość dofinansowania badań poprzez darowizny i w tej chwili uzyskaliśmy już darowizny od 1300 pacjentów, dzięki którym udało nam się przebadać 200 osób – mówi dr hab. Wójcicka.
Do programu zgłosiło się już 20 tys. osób. Przebadano 6 tys. pacjentów. Konsekwencją badania musi być jednak poddanie się zalecanym rygorom medycznym po wykryciu mutacji, aby zapobiec ewentualnemu zachorowaniu. Dzięki badaniu można wcześniej wykryć raka a tylko wtedy, jak wskazuje prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, nowotwór może być w pełni wyleczalny.
- Prowadzenie badań dostarcza także danych statystycznych dotyczących ryzyka raka zależnego od mutacji genetycznych, co może stanowić podstawę do przyszłych rekomendacji medycznych – wskazuje prof. Marcin Pałys, rektor Uniwersytetu Warszawskiego.
- Od takich innowacji zależy przyszłość gospodarki. To szansa na upowszechnienie badań przesiewowych i uratowanie wielu istnień ludzkich, bo diagnostyka i prewencja to przyszłość medycyny - ocenia Marek Metrycki, partner zarządzający Deloitte w Polsce.
Czy samorządy upowszechnią pomysł prof. Krystiana Jażdżewskiego? Pierwszy chętny już jest. To gmina Kostrzyn, która właśnie podjęła uchwalę o przygotowaniu programu ochrony zdrowia w celu uruchomienia środków budżetowych na przeprowadzenie badań genetycznych dla mieszkańców.
- Na raka zachoruje co trzecia osoba w Polsce, z czego jedna czwarta, jedna piąta choruje ze względu na mutacje genetyczne. W praktyce oznacza to, że takich osób z uszkodzonymi genami może być w Polsce milion – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator programu BadamyGeny.pl. – Chcemy znaleźć każdą z tych osób, bo one chorują znacznie wcześniej i na większą liczbę nowotworów a choroba przebiega bardziej agresywnie – dodaje.
Pacjent może zbadać jedynie 14 genów odpowiedzialnych z rozwój raka piersi, raka jajnika lub raka prostaty, w odniesieniu do których istnieje międzynarodowy konsensus dotyczący postępowania medycznego w razie wysokiego ryzyka lub wykrycia choroby ( co zostaje zawsze potwierdzone dodatkowym badaniem) lub wszystkie 70 genów. Te pozostałe 56 genów obejmuje także 3 geny odpowiedzialne za rozwój raka płuca, choć akurat ten rodzaj nowotworu jest w najmniejszym stopniu zdeterminowany genetycznie oraz m.in. mutacje powodujące na przykład raka jelita grubego. Wszystko za tę samą cenę. Ważne, że osoby o wysokim ryzyku zapraszane są na bezpłatne konsultacje lekarskie, umożliwia im się także konsultacje z onkologiem i psychologiem. Podobnie w razie wysokiego ryzyka zaleca się wcześniej niż standardowo wykonanie badań takich, jak na przykład kolonoskopia przy wysokim ryzyku raka jelita grubego i firma komercjalizująca pomysł prof. Jażdżewskiego Warsaw Genomics, jak zapewnia jej prezes dr hab. Anna Wójcicka ma na to podpisane stosowne umowy. Badanie genetyczne jest również ważne w razie już istniejącej choroby, ponieważ inny jest sposób leczenia, jeśli powstała ona na skutek wrodzonych wad genetycznych. W zależności także od stopnia ryzyka zachorowania inne są rekomendacje postępowania medycznego i profilaktyki.
Program BadamyGeny.pl jest kierowany do osób pełnoletnich, a badania warto wykonać do 60 roku życia. Jak zaznacza prezes Anna Wójcicka, choć cena 399 zł jest niewysoka w porównaniu z kosztami badania genetycznego w innych krajach, to jednak spółka zdaje sobie sprawę z tego, że dla wielu osób i tak może być wygórowana.
- Dlatego oferujemy możliwość dofinansowania badań poprzez darowizny i w tej chwili uzyskaliśmy już darowizny od 1300 pacjentów, dzięki którym udało nam się przebadać 200 osób – mówi dr hab. Wójcicka.
Do programu zgłosiło się już 20 tys. osób. Przebadano 6 tys. pacjentów. Konsekwencją badania musi być jednak poddanie się zalecanym rygorom medycznym po wykryciu mutacji, aby zapobiec ewentualnemu zachorowaniu. Dzięki badaniu można wcześniej wykryć raka a tylko wtedy, jak wskazuje prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, nowotwór może być w pełni wyleczalny.
- Prowadzenie badań dostarcza także danych statystycznych dotyczących ryzyka raka zależnego od mutacji genetycznych, co może stanowić podstawę do przyszłych rekomendacji medycznych – wskazuje prof. Marcin Pałys, rektor Uniwersytetu Warszawskiego.
- Od takich innowacji zależy przyszłość gospodarki. To szansa na upowszechnienie badań przesiewowych i uratowanie wielu istnień ludzkich, bo diagnostyka i prewencja to przyszłość medycyny - ocenia Marek Metrycki, partner zarządzający Deloitte w Polsce.
Czy samorządy upowszechnią pomysł prof. Krystiana Jażdżewskiego? Pierwszy chętny już jest. To gmina Kostrzyn, która właśnie podjęła uchwalę o przygotowaniu programu ochrony zdrowia w celu uruchomienia środków budżetowych na przeprowadzenie badań genetycznych dla mieszkańców.
