U 25% chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca nie oznacza się statusu mutacji w genie EGFR
Autor: Małgosia Michalak
Data: 23.04.2015
Według najnowszych badań u wielu chorych na zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca pomija się kluczowe badanie genetyczne określające czy chory mógłby odnieść korzyść z terapii celowanej. Badanie ankietowe przeprowadzone wśród 550 onkologów na świecie wykazało, że badanie genetyczne określające status mutacji w genie EGFR nie jest wykonywane u blisko 25% chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. Ponadto nawet jeśli badanie jest zlecone, leczenie systemowe rozpoczyna się przed uzyskaniem wyniku w jednej czwartej przypadków. Wyniki badania zaprezentowano podczas European Lung Cancer Conference w Genewie.
Wytyczne International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC) zalecają wykonanie oznaczenia mutacji w genie EGFR u wszystkich chorych z rozpoznaniem niedrobnokomórkowego raka płuca, za wyjątkiem chorych na raka płaskonabłonkowego, a wyniki tego oznaczenia powinny być brane pod uwagę w podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Jak wiadomo leczenie chorych z obecnością mutacji EGFR inhibitorami kinazy tyrozynowej pozwala na wydłużenie przeżycia całkowitego.
W badaniu wzięło udział 562 onkologów z Kanady, Francji, Niemiec, Włoch, Japonii, Korei Południowej, Hiszpanii, Tajwanu, Wielkiej Brytanii oraz Stanów Zjednoczonych. Od grudnia 2014 do stycznia 2015 zostali oni poproszeni o wypełnienie ankiety online. Ankieta miała na celu ocenę częstości oznaczenia mutacji w genie EGFR, nastawienia do oznaczania i ewentualnych czynników powstrzymujących od oznaczenia oraz wpływu wyników na wybór terapii u chorych na zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca.
Autorzy ankiety wykazali, że badanie w kierunku mutacji w genie EGFR zleca się w 81% przypadków niedrobnokomórkowego raka płuca w stopniu zaawansowania IIIB/IV. Najczęstszą przyczyną odstąpienia od badania statusu mutacji w genie EGFR był typ histologiczny NDRP. Większość ośrodków, głównie duże akademickie ośrodki z uwagi na posiadaną wiedzę nie marnują środków na badanie mutacji w populacji, w której istnieje niezwykle niskie prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Drugą co do częstości przyczyną zaniechania oznaczenia mutacji w genie EGFR jest niedostateczna ilość materiału diagnostycznego, jaki pozostaje po uzyskaniu rozpoznania.
Jak podkreślają badacze powinno to stanowić coraz mniejszy problem, ponieważ istnieją coraz lepsze techniki pobierania materiału oraz coraz bardziej czułe testy genetyczne wykrywające mutacje. W ankiecie onkolodzy zaznaczyli również inne powody niezlecania oznaczenia mutacji w genie EGFR. Jedna z nich jest chociażby stan ogólny chorego wskazujący na brak czasu na badania molekularne. Badacze uważają jednak, że nieprzeprowadzanie badań u chorych z dusznością czy na wózku inwalidzkim pozbawia ich, w przypadku obecności mutacji, najbardziej właściwego leczenia, które może szybko poprawić stan ogólny chorego. Według autorów ankiety jest to duże pole do edukacji onkologów. Inne powody niezlecania badań molekularnych to fakt, iż chory pali papierosy bądź wiek chorego. Jednak głównym powodem jest czas oczekiwania na wynik oznaczenia, który w niektórych ośrodkach sięga tygodni.
Według ankiety, u chorych, którym zlecono oznaczenie mutacji odsetek chorych u których nie rozpoczęto leczenia 1. linii przed uzyskaniem wyników wynosi 77% (od 51% przypadków we Francji do 89% w Japonii). W 23% przypadków rozpoczęto leczenie systemowe przed uzyskaniem wyniku badania molekularnego.
W badaniu wzięło udział 562 onkologów z Kanady, Francji, Niemiec, Włoch, Japonii, Korei Południowej, Hiszpanii, Tajwanu, Wielkiej Brytanii oraz Stanów Zjednoczonych. Od grudnia 2014 do stycznia 2015 zostali oni poproszeni o wypełnienie ankiety online. Ankieta miała na celu ocenę częstości oznaczenia mutacji w genie EGFR, nastawienia do oznaczania i ewentualnych czynników powstrzymujących od oznaczenia oraz wpływu wyników na wybór terapii u chorych na zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca.
Autorzy ankiety wykazali, że badanie w kierunku mutacji w genie EGFR zleca się w 81% przypadków niedrobnokomórkowego raka płuca w stopniu zaawansowania IIIB/IV. Najczęstszą przyczyną odstąpienia od badania statusu mutacji w genie EGFR był typ histologiczny NDRP. Większość ośrodków, głównie duże akademickie ośrodki z uwagi na posiadaną wiedzę nie marnują środków na badanie mutacji w populacji, w której istnieje niezwykle niskie prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Drugą co do częstości przyczyną zaniechania oznaczenia mutacji w genie EGFR jest niedostateczna ilość materiału diagnostycznego, jaki pozostaje po uzyskaniu rozpoznania.
Jak podkreślają badacze powinno to stanowić coraz mniejszy problem, ponieważ istnieją coraz lepsze techniki pobierania materiału oraz coraz bardziej czułe testy genetyczne wykrywające mutacje. W ankiecie onkolodzy zaznaczyli również inne powody niezlecania oznaczenia mutacji w genie EGFR. Jedna z nich jest chociażby stan ogólny chorego wskazujący na brak czasu na badania molekularne. Badacze uważają jednak, że nieprzeprowadzanie badań u chorych z dusznością czy na wózku inwalidzkim pozbawia ich, w przypadku obecności mutacji, najbardziej właściwego leczenia, które może szybko poprawić stan ogólny chorego. Według autorów ankiety jest to duże pole do edukacji onkologów. Inne powody niezlecania badań molekularnych to fakt, iż chory pali papierosy bądź wiek chorego. Jednak głównym powodem jest czas oczekiwania na wynik oznaczenia, który w niektórych ośrodkach sięga tygodni.
Według ankiety, u chorych, którym zlecono oznaczenie mutacji odsetek chorych u których nie rozpoczęto leczenia 1. linii przed uzyskaniem wyników wynosi 77% (od 51% przypadków we Francji do 89% w Japonii). W 23% przypadków rozpoczęto leczenie systemowe przed uzyskaniem wyniku badania molekularnego.
