Ekspertki apelują o wykonywanie badań genetycznych w kierunku mutacji BRCA1/2

– Na nowej liście leków refundowanych pojawił się lek niraparib. Jest to opcja terapeutyczna dla kobiet z zaawansowanym rakiem jajnika bez znanego statusu mutacji w genach BRCA1/2. Jednak dla dobra swojego i swoich krewnych pacjentki muszą się domagać tego badania – apelują ekspertki.

– To naprawdę duży sukces, że po ostatnio opublikowanej liście leków refundowanych, w arsenale terapii, jakie możemy wykorzystać do leczenia pacjentek chorujących na zaawansowanego raka jajnika, pojawiła się druga cząsteczka. Kolejny inhibitor PARP – niraparib – to pewna opcja terapeutyczna dla kobiet, które nie mają znanego statusu mutacji w genach BRCA1/2 – podkreśla cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP konsultant wojewódzka w dziedzinie onkologii ginekologicznej dla województwa zachodniopomorskiego prof. Anita Chudecka-Głaz.

Jej zdaniem dzięki temu pacjentki do tej pory niewidoczne dla systemu, od stycznia będą mogły skorzystać z nowej terapii.

– Zdecydowanie jednak w sile nadal pozostaje postulat podnoszony od kilku lat przez środowisko ginekologów - onkologów oraz organizacji pozarządowych o zapewnieniu dostępu do diagnostyki molekularnej dla każdej chorej na raka jajnika. W tej kwestii absolutnie nic się nie zmienia. Pacjentki z rakiem jajnika i mutacją BRCA1/2 to grupa szczególna, odmienna w różnych aspektach leczenia i znajomość statusu molekularnego wpływa na podejmowane decyzje – tłumaczy prof. Chudecka-Głaz.

Jak podkreśla, takie badanie powinno być wykonane u każdej pacjentki z rakiem jajnika, już podczas pierwszej operacji.

– Dla nas lekarzy to nie tylko informacja, czy u podłoża tego nowotworu leży mutacja BRCA1/2. To także bardzo ważna informacja dla rodziny pacjentki, bo mutacje w tych genach są dziedziczone. I to zarówno przez kobiety, jak i mężczyzn – wyjaśnia specjalistka. Dodaje, że dzięki badaniom genetycznym całe rodziny obejmowane są programem profilaktycznym, a choroba może być wychwycona na wcześniejszym etapie, albo też mogą zostać podjęte działania profilaktyczne minimalizujące znacząco jej wystąpienie.

– Drogie panie, jeśli jesteście w trakcie diagnostyki czy leczenia raka jajnika, upewnijcie się, że miałyście robione badanie molekularne w kierunku mutacji w genach BRCA1/2. Jeżeli nie – domagajcie się takiego badania. To ważne dla was i waszych rodzin! – alarmuje prof. Chudecka-Głaz.

Jej zdanie podziela prezes Stowarzyszenia Niebieski Motyl Barbara Górska. – Wierzę, że poszerzenie listy leków refundowanych o nową terapię dla pacjentek chorujących na raka jajnika to kolejny krok w kierunku otoczenia kobiet kompleksową opieką. W dalszym ciągu do poprawy pozostaje obowiązkowe wykonywanie diagnostyki molekularnej. Badanie w kierunku mutacji w genach BRCA1/2 jest finansowane przez NFZ, a w dalszym ciągu wiele kobiet przyznaje, że nie miało zleconego takiego badania – mówi Barbara Górska, cytowana w informacji prasowej.

Jak przypomina, wśród pacjentek, którym pomaga stowarzyszenie, są takie, których całe rodziny dziedziczą tę mutację. – Taka wiedza jest na wagę złota, aby w ogóle zapobiegać rakowi i chronić naszych najbliższych! Drodzy lekarze, nie zatrzymujmy postępu, niech diagnostyka molekularna wpisze się w codzienną praktykę – apeluje.