Leczenie padaczki u dzieci ze stwardnieniem guzowatym
Redaktor: Andrzej Kordas
Data: 13.12.2011
Źródło: CZD
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
Najnowsze badania neurologów dziecięcych z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wskazują,
że wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem napadów zmniejsza nasilenie padaczki i ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Nowe możliwości leczenia zostały niedawno opublikowane w European Journal of Paediatric Neurology.
że wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem napadów zmniejsza nasilenie padaczki i ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Nowe możliwości leczenia zostały niedawno opublikowane w European Journal of Paediatric Neurology.
Neurolodzy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, pod kierunkiem prof. dr hab. med. Sergiusza Jóźwiaka, Kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii, przeprowadzili pierwsze prospektywne badanie grupy dzieci, u których wykryto stwardnienie guzowate w okresie prenatalnym lub okołoporodowym.
Stwardnienie guzowate jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, charakteryzującą się występowaniem guzów rozsianych w różnych narządach. Napady padaczkowe pojawiają się u 70-80% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, najczęściej w pierwszym roku życia. Wczesne objawy neurologiczne wiążą się z wystąpieniem lekoopornej padaczki i upośledzeniem rozwoju umysłowego u ponad 80% pacjentów. Częstość występowania upośledzenia umysłowego wynosi 40-70%. Ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe (definiowane jako IQ niższe niż 36) odnotowano aż u 30-45% pacjentów.
Wczesna diagnostyka
Do najwcześniejszych objawów stwardnienia guzowatego należą guzy serca i guzy korowe, które można wykryć już w badaniu prenatalnym. Wprowadzenie rutynowych badań echokardiograficznych płodu oraz zwiększenie dostępność badania MRI płodu umożliwiło w ostatnich latach diagnozowanie stwardnienia guzowatego na bardzo wczesnym etapie.
Analiza zapisu EEG (badanie elektroencefalografem) pozwoliła zidentyfikować dzieci z grupy wysokiego ryzyka rozwoju padaczki i opóźnienia umysłowego. W tej grupie pacjentów, u których wykryto zmiany padaczkowe w zapisie EEG, ale nie wystąpiły jeszcze napady kliniczne, wprowadzono nowatorską metodę kontroli padaczki poprzez zastosowanie prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego.
Cele i metoda badania
„W ostatnich latach coraz częściej obserwowaliśmy pacjentów ze stwardnieniem guzowatym od okresu noworodkowego, kiedy jeszcze nie mieli napadów padaczkowych. Kontrolowaliśmy, kiedy wystąpią u nich napady padaczkowe i dopiero wtedy włączaliśmy leczenie. Ale to leczenie nie przynosiło oczekiwanych rezultatów, zwłaszcza jeśli chodzi o możliwość zmniejszenia upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego też, postanowiliśmy zmienić nasze podejście i przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii” – mówi prof. dr hab. med. Sergiusz Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Założono, że wdrożenie zapobiegawczego leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt z nieprawidłowym zapisem EEG może obniżyć częstość występowania padaczki lekoopornej i upośledzenia rozwoju umysłowego. W badaniu wzięło udział 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego, które podzielono na dwie grupy: standardową (n = 31) i zapobiegawczą (n = 14). W standardowej grupie leczenie przeciwpadaczkowe zostało uruchomione po wystąpieniu drgawek. W grupie zapobiegawczej rozpoczęto podawanie leku przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko zaobserwowano nieprawidłowy zapis EEG. Dzieci obserwowano do końca 2 roku życia.
Wyniki badania
Po 24 miesiącach zbadano ponownie obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym, które wzięły udział w badaniu. Upośledzenie umysłowe występowało znacznie częściej i było poważniejsze w grupie standardowej niż w grupie prewencyjnej (48% vs 14%, średnie IQ 68,7 vs 92,3). Grupa prewencyjna charakteryzowała się wyższą proporcją pacjentów bez napadów padaczkowych (93% vs 35%), zmniejszeniem częstości występowania padaczki lekoopornej (7% vs 42%) oraz mniejszą liczbą pacjentów wymagających terapii wielolekowej (21% vs 55%) niż grupa standardowa.
„Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często jest krytykowana przez wielu epileptologów zwłaszcza tych, którzy zajmują się epileptologią osób dorosłych, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast wpływ ten jest bardzo wyraźny w przypadku dzieci poniżej drugiego roku życia. W związku z tym chciałbym mocno podkreślić, że my mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia. Nie mówimy o wszystkich chorych ze stwardnienieniem guzowatym, nie mówimy
o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG – podkreśla prof. Sergiusz Jóźwiak.
Pojawia się nadzieja
Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatymi niemowląt z wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się więc szansa na lepszą jakość życia dla części chorych na stwardnienie guzowate oraz mniejsze koszty opieki zdrowotnej nad tymi chorymi.
Stwardnienie guzowate jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, charakteryzującą się występowaniem guzów rozsianych w różnych narządach. Napady padaczkowe pojawiają się u 70-80% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, najczęściej w pierwszym roku życia. Wczesne objawy neurologiczne wiążą się z wystąpieniem lekoopornej padaczki i upośledzeniem rozwoju umysłowego u ponad 80% pacjentów. Częstość występowania upośledzenia umysłowego wynosi 40-70%. Ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe (definiowane jako IQ niższe niż 36) odnotowano aż u 30-45% pacjentów.
Wczesna diagnostyka
Do najwcześniejszych objawów stwardnienia guzowatego należą guzy serca i guzy korowe, które można wykryć już w badaniu prenatalnym. Wprowadzenie rutynowych badań echokardiograficznych płodu oraz zwiększenie dostępność badania MRI płodu umożliwiło w ostatnich latach diagnozowanie stwardnienia guzowatego na bardzo wczesnym etapie.
Analiza zapisu EEG (badanie elektroencefalografem) pozwoliła zidentyfikować dzieci z grupy wysokiego ryzyka rozwoju padaczki i opóźnienia umysłowego. W tej grupie pacjentów, u których wykryto zmiany padaczkowe w zapisie EEG, ale nie wystąpiły jeszcze napady kliniczne, wprowadzono nowatorską metodę kontroli padaczki poprzez zastosowanie prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego.
Cele i metoda badania
„W ostatnich latach coraz częściej obserwowaliśmy pacjentów ze stwardnieniem guzowatym od okresu noworodkowego, kiedy jeszcze nie mieli napadów padaczkowych. Kontrolowaliśmy, kiedy wystąpią u nich napady padaczkowe i dopiero wtedy włączaliśmy leczenie. Ale to leczenie nie przynosiło oczekiwanych rezultatów, zwłaszcza jeśli chodzi o możliwość zmniejszenia upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego też, postanowiliśmy zmienić nasze podejście i przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii” – mówi prof. dr hab. med. Sergiusz Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Założono, że wdrożenie zapobiegawczego leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt z nieprawidłowym zapisem EEG może obniżyć częstość występowania padaczki lekoopornej i upośledzenia rozwoju umysłowego. W badaniu wzięło udział 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego, które podzielono na dwie grupy: standardową (n = 31) i zapobiegawczą (n = 14). W standardowej grupie leczenie przeciwpadaczkowe zostało uruchomione po wystąpieniu drgawek. W grupie zapobiegawczej rozpoczęto podawanie leku przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko zaobserwowano nieprawidłowy zapis EEG. Dzieci obserwowano do końca 2 roku życia.
Wyniki badania
Po 24 miesiącach zbadano ponownie obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym, które wzięły udział w badaniu. Upośledzenie umysłowe występowało znacznie częściej i było poważniejsze w grupie standardowej niż w grupie prewencyjnej (48% vs 14%, średnie IQ 68,7 vs 92,3). Grupa prewencyjna charakteryzowała się wyższą proporcją pacjentów bez napadów padaczkowych (93% vs 35%), zmniejszeniem częstości występowania padaczki lekoopornej (7% vs 42%) oraz mniejszą liczbą pacjentów wymagających terapii wielolekowej (21% vs 55%) niż grupa standardowa.
„Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często jest krytykowana przez wielu epileptologów zwłaszcza tych, którzy zajmują się epileptologią osób dorosłych, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast wpływ ten jest bardzo wyraźny w przypadku dzieci poniżej drugiego roku życia. W związku z tym chciałbym mocno podkreślić, że my mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia. Nie mówimy o wszystkich chorych ze stwardnienieniem guzowatym, nie mówimy
o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG – podkreśla prof. Sergiusz Jóźwiak.
Pojawia się nadzieja
Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatymi niemowląt z wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się więc szansa na lepszą jakość życia dla części chorych na stwardnienie guzowate oraz mniejsze koszty opieki zdrowotnej nad tymi chorymi.
