Patryk Rydzyk
Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi ►
Autor: Iwona Kazimierska
Data: 30.01.2023
Choroby rzadkie są w Polsce traktowane priorytetowo. Sukcesywnie poprawia się dostęp refundacyjny do terapii lekowych. Czego jeszcze brakuje? Mówili o tym uczestnicy jednej z sesji podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2023, zorganizowanej 25 stycznia w Zamku Królewskim.
Prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORFAN oraz Federacji Pacjentów Polskich Stanisław Maćkowiak pokreślił, że „sytuacja osób chorujących na choroby rzadkie w ostatnich czasach zmienia się zdecydowanie na plus”. – Wyzwania na ten rok to zapewnienia stałego dostępu zarówno do diagnostyki, jak i do leczenia, a także do pomocy socjalnej. Otrzymaliśmy zapewnienie od ministra zdrowia, że do końca pierwszego kwartału będą załatwione kwestie administracyjne związane z utworzeniem ośrodków eksperckich, które funkcjonują w sieciach międzynarodowych, a do końca drugiego kwartału zostaną powołane takie ośrodki krajowe – wymieniał.
Za kolejną bardzo ważną kwestię do załatwienia przedstawiciel pacjentów uznał opracowanie ścieżek leczenia. Trzeba doprowadzić do sytuacji, by chorzy byli w jak najkrótszym czasie zdiagnozowani i jak najszybciej otrzymali odpowiednią terapię. W tym kontekście bardzo ważne jest rozwinięcie przesiewu noworodkowego.
Mukowiscydoza
Prof. Irena Wojsyk-Banaszak, kierownik Kliniki Pneumunologii i Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, mówiła o niezaspokojonych potrzebach chorych na mukowiscydozę.
– Możemy mówić o przełomie w leczeniu mukowiscydozy, bowiem w marcu 2022 r. został wprowadzony program terapeutyczny. W Polsce żyje 1830 osób chorych na mukowiscydozę, 847 z nich otrzymało nowoczesne, modyfikujące przebieg choroby leczenie. Pozostali muszą poczekać na rozszerzenie programu. Priorytetem pozostającym w sferze marzeń jest to, aby wszyscy chorzy mogli skorzystać z leczenia, natomiast realnym – żeby mogli skorzystać ci, dla których te leki zostały na świecie zarejestrowane. Taką grupę stanowią dzieci od 6. roku życia z określonymi mutacjami. Teraz, zgodnie z zasadami kwalifikacji do programu, muszą one czekać do 12. roku życia, mimo że w Europie to leczenie zarejestrowane jest od 6. roku życia. Chcielibyśmy też, żeby zakres mutacji uprawniających do nowocześniej terapii był szerszy – wyjaśniła ekspertka.
Miastenia gravis
Miastenia gravis to choroba autoimmunologiczna z grupy chorób nerwowo-mięśniowych, polegająca na zaburzeniu transmisji nerwowo-mięśniowej. W Polsce ok. 9 tys. osób choruje na nią aktywnie, czyli wymaga jakiejś formy leczenia. W przebiegu choroby może dochodzić do osłabienia mięśni twarzy, zaburzeń widzenia, kłopotów z gryzieniem, mówieniem, przełykaniem, mocno wyrażonego osłabienia mięśni kończyn górnych i dolnych.
– Do dyspozycji mamy bardzo stare leki. Większość z nich została zarejestrowana kilkadziesiąt la temu. Ponad połowa chorych dobrze funkcjonuje po lekach objawowych, pozostają jednak ci, którzy wymagają wieloletniej, trwającej czasami przez dekady terapii glikokortykoidami oraz tzw. starymi lekami immunosupresyjnymi z dużym spektrum działań niepożądanych – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
Pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne dla pewnej niewielkiej populacji – według szacunków ekspertki jest to kilkuset pacjentów – lekami o bardziej celowanym mechanizmie działania. – Mamy nadzieję, że będziemy mogli u chorych na miastenię, którzy zmagają się z nieskutecznością terapii lub niestety rozwinęli w jej trakcie bardzo poważne działania niepożądane, sięgnąć po leczenie, o którym wiemy, że ma dobry profil bezpieczeństwa, a równocześnie ma bardzo szybki początek działania – stwierdziła prof. Kostera-Pruszczyk.
Krzywica z niedoborów fosforu
Krzywica hipofosfatemiczna z utratą fosforanów to niszowa choroba rzadka. Najczęściej rozpoznaje się ją ok. 2. roku życia. Objawy to przede wszystkim deformacje kostne, co wiąże się z gorszym rozwojem chorego dziecka, z zaburzeniami chodu, bólami kostnymi, do tego dołączają się powikłania. Najcięższe z nich to powikłania nerkowe.
– Powszechnie stosowane jest leczenie objawowe. Chorzy otrzymują mieszankę fosforanową robioną ze składników aptecznych. Często brakuje któregoś ze składników, co powoduje przerwanie leczenia. Taka mieszanka jest podawana osiem, nawet dziewięć razy na dobę, bez przerwy nocnej. Dlatego bardzo się cieszymy, że pojawił się lek celowany, który dotyka istoty problemu – blokuje czynnik wzrostu fibroblastów, który jest odpowiedzialny za wydalanie fosforanów. Jest to przeciwciało monoklonalne, które jest zarejestrowany w Europie, ale w Polsce jeszcze nie jest refundowane. Jeżeli ten lek byłby dostępny – a jest to priorytet dla naszych małych pacjentów – to znacznie poprawiłby się komfort ich życia – tłumaczyła dr Izabela Michałus z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich.
Czerniak gałki ocznej
Jest to bardzo rzadki nowotwór, który czerniakiem jest właściwie tylko z nazwy, bo wywodzi się z komórek melanocytowych, które są zlokalizowane w błonie naczyniowej oka. Stanowi ok. 95 proc. czerniaków gałki ocznej. Ma liczne mutacje i jest oporny na inne leczenie niż miejscowe, np. na immunoterapię.
– Czerniaki gałki ocznej to w Polsce ok. 400 przypadków rocznie, czyli poniżej 10 proc. wszystkich czerniaków. Z reguły nie ma problemów z leczeniem miejscowym – jego skuteczność jest na poziomie ok. 95 proc. Jednak mniej więcej połowa tych czerniaków daje przerzuty, które występują preferencyjnie w wątrobie. Jeżeli zmiany są resekcyjne, można je usunąć, zastosować radioembolizację i to przynosi przez pewien czas efekty. W przypadku choroby nieoperacyjnej przerzutowej właściwie do ubiegłego roku nie było żadnego skutecznego leczenia. Pojawił się jednak lek, co do którego udowodniono w badaniu III fazy przedłużenie mediany przeżycia całkowitego o 6 miesięcy – wyjaśnił prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.
Tebentafusp, bo o nim mowa, jako pierwszy lek ma szansę zmienić rokowanie pacjentów z czerniakiem gałki ocznej. Lek został oceniony jako terapia przełomowa przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) oraz jako obiecujący lek innowacyjny przez Europejską Agencję Leków (EMA). Onkolodzy postulują stworzenie programu lekowego dla tebentafuspu. Około 70 chorych rocznie kwalifikowałoby się do takiego leczenia.
Obecnie może on być stosowany dzięki programowi tzw. rozszerzonego dostępu. Jest on sprowadzany specjalnie dla konkretnego pacjenta za zgodą Ministerstwa Zdrowia. Proces zdobywania leku jest bardzo trudny i wiele ośrodków z tego rezygnuje.
Kiedy mowa o chorobach rzadkich
Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Dotychczas opisano ponad 8 tys. chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis.
Populacje pacjentów dzieli się na klasy, ze względu na stopień wpływu choroby na codzienne życie. Według danych z badania MyRealWorld-MG, ok. 15 proc. chorych zaliczanych jest do grupy MGFA Class IV, co oznacza, że objawy choroby w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach chorzy wymagają intensywnej opieki medycznej.
W panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi” uczestniczyli:
– prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich,
– Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORFAN oraz Federacji Pacjentów Polskich,
– dr n. med. Izabela Michałus z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich,
– prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego,
– Łukasz Szmulski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia,
– dr hab. n. med. Irena Wojsyk-Banaszak, kierownik Kliniki Pneumunologii i Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Moderatorem był Jakub Gierczyński.
Panel do obejrzenia poniżej.
Za kolejną bardzo ważną kwestię do załatwienia przedstawiciel pacjentów uznał opracowanie ścieżek leczenia. Trzeba doprowadzić do sytuacji, by chorzy byli w jak najkrótszym czasie zdiagnozowani i jak najszybciej otrzymali odpowiednią terapię. W tym kontekście bardzo ważne jest rozwinięcie przesiewu noworodkowego.
Mukowiscydoza
Prof. Irena Wojsyk-Banaszak, kierownik Kliniki Pneumunologii i Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, mówiła o niezaspokojonych potrzebach chorych na mukowiscydozę.
– Możemy mówić o przełomie w leczeniu mukowiscydozy, bowiem w marcu 2022 r. został wprowadzony program terapeutyczny. W Polsce żyje 1830 osób chorych na mukowiscydozę, 847 z nich otrzymało nowoczesne, modyfikujące przebieg choroby leczenie. Pozostali muszą poczekać na rozszerzenie programu. Priorytetem pozostającym w sferze marzeń jest to, aby wszyscy chorzy mogli skorzystać z leczenia, natomiast realnym – żeby mogli skorzystać ci, dla których te leki zostały na świecie zarejestrowane. Taką grupę stanowią dzieci od 6. roku życia z określonymi mutacjami. Teraz, zgodnie z zasadami kwalifikacji do programu, muszą one czekać do 12. roku życia, mimo że w Europie to leczenie zarejestrowane jest od 6. roku życia. Chcielibyśmy też, żeby zakres mutacji uprawniających do nowocześniej terapii był szerszy – wyjaśniła ekspertka.
Miastenia gravis
Miastenia gravis to choroba autoimmunologiczna z grupy chorób nerwowo-mięśniowych, polegająca na zaburzeniu transmisji nerwowo-mięśniowej. W Polsce ok. 9 tys. osób choruje na nią aktywnie, czyli wymaga jakiejś formy leczenia. W przebiegu choroby może dochodzić do osłabienia mięśni twarzy, zaburzeń widzenia, kłopotów z gryzieniem, mówieniem, przełykaniem, mocno wyrażonego osłabienia mięśni kończyn górnych i dolnych.
– Do dyspozycji mamy bardzo stare leki. Większość z nich została zarejestrowana kilkadziesiąt la temu. Ponad połowa chorych dobrze funkcjonuje po lekach objawowych, pozostają jednak ci, którzy wymagają wieloletniej, trwającej czasami przez dekady terapii glikokortykoidami oraz tzw. starymi lekami immunosupresyjnymi z dużym spektrum działań niepożądanych – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
Pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne dla pewnej niewielkiej populacji – według szacunków ekspertki jest to kilkuset pacjentów – lekami o bardziej celowanym mechanizmie działania. – Mamy nadzieję, że będziemy mogli u chorych na miastenię, którzy zmagają się z nieskutecznością terapii lub niestety rozwinęli w jej trakcie bardzo poważne działania niepożądane, sięgnąć po leczenie, o którym wiemy, że ma dobry profil bezpieczeństwa, a równocześnie ma bardzo szybki początek działania – stwierdziła prof. Kostera-Pruszczyk.
Krzywica z niedoborów fosforu
Krzywica hipofosfatemiczna z utratą fosforanów to niszowa choroba rzadka. Najczęściej rozpoznaje się ją ok. 2. roku życia. Objawy to przede wszystkim deformacje kostne, co wiąże się z gorszym rozwojem chorego dziecka, z zaburzeniami chodu, bólami kostnymi, do tego dołączają się powikłania. Najcięższe z nich to powikłania nerkowe.
– Powszechnie stosowane jest leczenie objawowe. Chorzy otrzymują mieszankę fosforanową robioną ze składników aptecznych. Często brakuje któregoś ze składników, co powoduje przerwanie leczenia. Taka mieszanka jest podawana osiem, nawet dziewięć razy na dobę, bez przerwy nocnej. Dlatego bardzo się cieszymy, że pojawił się lek celowany, który dotyka istoty problemu – blokuje czynnik wzrostu fibroblastów, który jest odpowiedzialny za wydalanie fosforanów. Jest to przeciwciało monoklonalne, które jest zarejestrowany w Europie, ale w Polsce jeszcze nie jest refundowane. Jeżeli ten lek byłby dostępny – a jest to priorytet dla naszych małych pacjentów – to znacznie poprawiłby się komfort ich życia – tłumaczyła dr Izabela Michałus z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich.
Czerniak gałki ocznej
Jest to bardzo rzadki nowotwór, który czerniakiem jest właściwie tylko z nazwy, bo wywodzi się z komórek melanocytowych, które są zlokalizowane w błonie naczyniowej oka. Stanowi ok. 95 proc. czerniaków gałki ocznej. Ma liczne mutacje i jest oporny na inne leczenie niż miejscowe, np. na immunoterapię.
– Czerniaki gałki ocznej to w Polsce ok. 400 przypadków rocznie, czyli poniżej 10 proc. wszystkich czerniaków. Z reguły nie ma problemów z leczeniem miejscowym – jego skuteczność jest na poziomie ok. 95 proc. Jednak mniej więcej połowa tych czerniaków daje przerzuty, które występują preferencyjnie w wątrobie. Jeżeli zmiany są resekcyjne, można je usunąć, zastosować radioembolizację i to przynosi przez pewien czas efekty. W przypadku choroby nieoperacyjnej przerzutowej właściwie do ubiegłego roku nie było żadnego skutecznego leczenia. Pojawił się jednak lek, co do którego udowodniono w badaniu III fazy przedłużenie mediany przeżycia całkowitego o 6 miesięcy – wyjaśnił prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.
Tebentafusp, bo o nim mowa, jako pierwszy lek ma szansę zmienić rokowanie pacjentów z czerniakiem gałki ocznej. Lek został oceniony jako terapia przełomowa przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) oraz jako obiecujący lek innowacyjny przez Europejską Agencję Leków (EMA). Onkolodzy postulują stworzenie programu lekowego dla tebentafuspu. Około 70 chorych rocznie kwalifikowałoby się do takiego leczenia.
Obecnie może on być stosowany dzięki programowi tzw. rozszerzonego dostępu. Jest on sprowadzany specjalnie dla konkretnego pacjenta za zgodą Ministerstwa Zdrowia. Proces zdobywania leku jest bardzo trudny i wiele ośrodków z tego rezygnuje.
Kiedy mowa o chorobach rzadkich
Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Dotychczas opisano ponad 8 tys. chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis.
Populacje pacjentów dzieli się na klasy, ze względu na stopień wpływu choroby na codzienne życie. Według danych z badania MyRealWorld-MG, ok. 15 proc. chorych zaliczanych jest do grupy MGFA Class IV, co oznacza, że objawy choroby w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach chorzy wymagają intensywnej opieki medycznej.
W panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi” uczestniczyli:
– prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich,
– Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORFAN oraz Federacji Pacjentów Polskich,
– dr n. med. Izabela Michałus z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich,
– prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego,
– Łukasz Szmulski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia,
– dr hab. n. med. Irena Wojsyk-Banaszak, kierownik Kliniki Pneumunologii i Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Moderatorem był Jakub Gierczyński.
Panel do obejrzenia poniżej.
