Rzadkie choroby neurologiczne – zmiany na lepsze ►

– Co roku opisywanych jest ponad 200 nowych, uwarunkowanych genetycznie chorób, dochodzą do tego choroby neurologiczne nabyte. Mimo to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi, dzięki pracom nad implementacją Planu dla Chorób Rzadkich, stale się poprawia – powiedziała „Menedżerowi Zdrowia” prof. Anna Kostera-Pruszczyk.  

28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich (ang. Rare Disease Day) – święto celebrowane corocznie, w ostatni dzień lutego, mające na celu podniesienie świadomości o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów wśród decydentów oraz społeczeństwa.

Co zmieniły ostatnie lata, jeśli chodzi o dostęp pacjentów do nowoczesnych terapii rzadkich chorób neurologicznych?

O to „Menedżer Zdrowia” podczas konferencji Szczyt Zdrowia Mózgu zapytał prof. Annę Kosterę-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Rozmowa z ekspertką poniżej, pod wideo spisany tekst.

Co druga choroba rzadka to dolegliwość neurologiczna

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk przypomniała, że około połowy chorób rzadkich to choroby neurologiczne i te z objawami neurologicznymi. To bardzo duża liczba schorzeń i zróżnicowana grupa pacjentów.

– W ostatnich latach w dostępie pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi do nowoczesnych terapii zmieniło się bardzo dużo – i są to zmiany na lepsze – stwierdziła ekspertka, dodając, że wprawdzie nadal niespełna 5 proc. chorób rzadkich to schorzenia, w których mamy dostępne tylko specjalne terapie, ale one dosyć szybko stają się dostępne po ich europejskiej rejestracji, również dla polskich pacjentów w ramach refundacji.

– W ramach Planu dla Chorób Rzadkich, jako grupa ekspertów, wspieramy Ministerstwo Zdrowia w pracach nad takimi mechanizmami, które będą skracały ścieżkę diagnostyczną pacjentów. Mówi się o tzw. odysei diagnostycznej, kiedy czas do rozpoznania – w Polsce i na całym świecie – to nie są miesiące, ale lata, czasami nawet kilkanaście lat. Chcielibyśmy, żeby pacjenci trafiali jak najszybciej do powoływanych ośrodków eksperckich chorób rzadkich – zaznaczyła.

Szybka diagnoza kluczem do sukcesu

– Mamy znakomity program badań przesiewowych noworodka, który daje szansę na rozpoznanie choroby rzadkiej w okresie przedobjawowym u maleńkiego dziecka i dobrą, szybką, skuteczną interwencję. Czekamy na dalsze jego  rozszerzenie – przyznała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Bardzo chcielibyśmy bowiem diagnozować nie tylko tych chorych, którym mamy możliwość zaproponowania farmakoterapii, ale wszystkich chorych z chorobami rzadkimi. Pomoże to im uniknąć zbędnej diagnostyki, szukania po omacku przyczyny, ale również sprawi, że wtedy, kiedy będą pojawiały się nowe terapie – a z całą pewnością jest ich na horyzoncie wiele – to będziemy wiedzieli, którzy pacjenci w naszym kraju chcą i powinni z tych terapii jak najszybciej skorzystać  – podkreśliła ekspertka, dodając, że mnóstwo jest w tym zakresie do zrobienia.

– Co roku opisywanych jest ponad 200 nowych, uwarunkowanych genetycznie chorób. Prócz tego mamy choroby nabyte – część z nich to oczywiście choroby neurologiczne. Pracy z pewnością nie zabraknie. Mimo to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi również, dzięki pracom nad implementacją Planu dla Chorób Rzadkich, powinna się w najbliższych latach zdecydowanie poprawiać – podsumowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.