Światowy Tydzień Immunologii w Polsce

Trudności dotyczące terapii dorosłych, opóźniona diagnostyka - problemy chorych z pierwotnymi niedoborami odporności

Brakuje sformalizowanego programu leczenia pierwotnych niedoborów odporności (PNO) u dorosłych chorych. To oznacza, że ci pacjenci mają problemy z otrzymaniem odpowiednich leków chroniących przed skutkami choroby – nawracającymi i uciążliwymi zakażeniami oraz powikłaniami narządowymi.

Z okazji Światowego Tygodnia Immunologii pacjenci i lekarze rozmawiali o leczeniu pierwotnych niedoborów odporności. Podkreślali także konieczność ich szybkiego
i prawidłowego rozpoznawania. Organizatorem spotkania było Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „IMMUNOPROTECT”.

Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 300 rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Choroby te ujawniają się najczęściej w okresie niemowlęco-dziecięcym. Ich najczęstszymi objawami są nawracające, trudne do leczenia infekcje, zakażenia i zmiany narządowe, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu pacjenta. Dotyczą one przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i skóry, a więc narządów najbardziej narażonych na działanie drobnoustrojów. Układ odpornościowy chorych na PNO nie jest w stanie bronić się przed patogenami, które są zazwyczaj niegroźne dla zdrowego człowieka. Dlatego infekcje i zakażenia u tych pacjentów przebiegają ciężej
i trwają dłużej. Niektórzy chorzy wymagają hospitalizacji nawet kilkanaście razy w roku.

Brak programu leczenia dla dorosłych

Dorośli chorzy w Polsce są najczęściej leczeni objawowo. Najczęściej spotykane pierwotne niedobory odporności humoralnej (związanej z nieprawidłową produkcją przeciwciał) są wskazaniem do leczenia substytucyjnego, do którego dostęp w Polsce dla pacjentów po 18. roku życia jest często utrudniony, ponieważ brakuje jednoznacznych procedur określających jego wdrożenie. - Program NFZ leczenia pierwotnych niedoborów odporności obejmuje jedynie osoby niepełnoletnie. Wyzwaniem dla polskiej służby zdrowia jest rozszerzenie programu na wszystkich pacjentów, z uwzględnieniem odpowiedniej elastyczności procedur leczniczych, o których modyfikacji w zależności od aktualnego stanu zdrowia pacjenta decydowałby lekarz-specjalista, a nie urzędnik NFZ – powiedział dr hab. med. Maciej Siedlar, prof. UJ, kierownik Zakładu Immunologii Klinicznej UJ CM, p.o. kierownika Katedry Immunologii Klinicznej i Transplantologii UJ CM, nowo mianowany konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej.

Dzieci objęte programem leczenia mają podawane leki w postaci wlewów dożylnych
w szpitalu (raz w miesiącu) lub podskórnych w leczeniu domowym (raz w tygodniu). Regularne i systematyczne leczenie chroni dzieci przed nawracającymi zakażeniami
i umożliwia im normalne życie.

- Leczenie dzieci z PNO chroni je przed częstymi wizytami w szpitalu, nieobecnościami
w szkole, wykluczeniem z życia społecznego. Ogranicza także liczbę zwolnień z pracy wystawianych rodzicom. Poważnym problemem są często spotykane trudności w dostępie do właściwej terapii dotyczące osób pełnoletnich, w tym także młodych dorosłych – powiedział Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „IMMUNOPROTECT”.

Potrzeba szybkiej diagnozy

Pierwotne niedobory odporności mają zróżnicowany przebieg i dlatego są bardzo trudne do zdiagnozowania. Szacuje się, że wykrywalność tej grupy chorób w Polsce jest przynajmniej 10-krotnie niższa w odniesieniu do rzeczywistej liczby zachorowań.
W naszym kraju (ale niestety i w innych częściach świata) pierwotny niedobór odporności rozpoznaje się średnio po 4. latach od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Wynika to przede wszystkim z niskiej świadomości, zarówno wśród pacjentów, jak
i lekarzy na temat możliwości występowania tego typu schorzeń. Zdarza się, że choroba jest diagnozowana dopiero w wieku dorosłym.

- Częste i nawracające infekcje, brak przyrostu masy ciała, biegunki, zakażenia grzybicze, czy też brak reakcji na antybiotykoterapię powinny skłonić do podjęcia badań w kierunku pierwotnych niedoborów odporności – przekonywała prof. dr hab. n. med. Ewa Bernatowska, kierownik Kliniki Immunologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, konsultant ds. immunologii klinicznej w województwie mazowieckim.

Jeffrey Modell Foundation, organizacja wspierająca wszelkie inicjatywy zmierzające do poprawy leczenia i diagnostyki PNO na świecie, opracowała listę 10 objawów ostrzegawczych, które mogą wskazywać na konieczność konsultacji z lekarzem i podjęcia diagnostyki w kierunku PNO:

1. Dwa lub więcej zakażeń ucha środkowego w ciągu roku
2. Dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku, przy braku alergii
3. Jedno zapalenie płuc rocznie w ciągu co najmniej dwóch lat
4. Przewlekła biegunka z utratą wagi ciała
5. Nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, opryszczka, brodawki, kłykciny)
6. Konieczność częstego stosowania antybiotyków dożylnych w leczeniu zakażeń
7. Nawracające, głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych
8. Uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze na skórze lub gdzie indziej
9. Zakażenia normalnie nieszkodliwymi bakteriami gruźliczo-podobnymi
10. PNO w wywiadzie rodzinnym


Z okazji Światowego Tygodnia Immunologii Stowarzyszenie „IMMUNOPROTECT” zorganizowało także konferencję naukową dla lekarzy pediatrów poświęconą diagnozowaniu i leczeniu PNO.
Partnerami wydarzeń zostały firmy: Baxter, CSL Behring, KED Pharmaceuticals (Kedrion S.p.A.) oraz Octapharma.