Wybrakowana lista

Świadczeniobiorcom do 18. roku życia z ciężkim i nieodwracalnym upośledzeniem albo nieuleczalną chorobą zagrażającą życiu, powstałymi w okresie prenatalnym lub w czasie porodu, należą się pewne przywileje. Dlaczego by ich nie wpisać na listę uprawnionych do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności?

Publikujemy wywiad z neurolog dziecięcą prof. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk i Rafałem Janiszewskim z Kancelarii Doradczej Rafał Piotr Janiszewski.

W lipcu tego roku, w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” [link do rozmowy znajduje się pod wywiadem] apelowaliście państwo, by stworzyć listę chorób bezterminowo kwalifikujących się do określonej grupy niepełnosprawności. Była satysfakcja, kiedy publicznie poinformowano, że powstaje zestawienie takich schorzeń?
Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: – Cieszę się, że zostaliśmy usłyszani. Wywiad wywołał duże poruszenie – był często udostępniany między innymi na forach rodziców dzieci z chorobami rzadkim i z niepełnosprawnościami i facebookowych grupach, był komentowany. Rodzice moich pacjentów czekają na tę zmianę – kiedy nam dziękowali, powtarzali: „Jakie to wspaniałe, że wreszcie ktoś się nami zainteresował i próbuje nam pomóc”.

Rafał Janiszewski: – Świetnie, że zaczęły się prace, że trwa dyskusja, ale…

Ale wyciekła lista z chorobami genetycznymi przekazana do Ministerstwa Zdrowia.
R.J.: – Zgadza się…

Przypomnę – 21 sierpnia Polska Agencja Prasowa poinformowała, że Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej ustaliło listę chorób genetycznych, uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Okazało się jednak, że z przygotowanego przez lekarzy genetyków zestawienia, liczącego 235 jednostek, zostało zaledwie 91 pozycji [lista do ściągnięcia znajduje się pod artykułem]. Nie tylko skreślono zespół Downa, ale też wyszło na jaw, że angielskie nazwy chorób i zespołów wad przetłumaczono na polski z błędami. W ten sposób zespół Retta, rzadka choroba genetyczna, która dotyczy prawie wyłącznie dziewczynek, stał się zespołem Tourette’a. A mukowiscydoza to rogowiec dłoni i stóp zależny od kontaktu z wodą. Resort wprowadził ponadto górną granicę bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności – 16. rok życia – choć lekarze nie kryją, że wraz z wiekiem objawy się nasilają, a choroba genetyczna postępuje. Wprowadzanie cezury wiekowej budzi więc wątpliwości.
M.Ch.K.: – Kiedy dowiedziałam się, że z 235 chorób Ministerstwo Pracy i Polityki Społecznej wybrało 91, zaczęłam się zastanawiać przede wszystkim, kto i na jakiej podstawie dokonał selekcji. Dlaczego jedne zostawiono, a odrzucono inne?

Przykład – jest choroba z grupy NBIA, dawniej nazywana chorobą Hallervordena-Spatza. Jest to neurodegeneracyjne schorzenie związane z akumulacją żelaza w mózgu, które – w zależności od rodzaju mutacji – ma kilka podtypów, to jest PKAN, MPAN, BPAN i PLAN. Różnią się one nieco obrazem klinicznym, niemniej zawsze mamy do czynienia z chorobą neurodegenaracyjną, postępującą i prowadzącą do głębokiej niepełnosprawności – fizycznej i intelektualnej. Może jej towarzyszyć również padaczka. Dlaczego trzy podtypy zostały odrzucone, a uwzględniono tylko jeden? Może dlatego, że występuje najczęściej? Nie wiem.

R.J.: – Szukając odpowiedzi na pani pytanie, dlaczego jedne choroby się na liście znalazły, a inne nie, należy zwrócić uwagę na błędy, jakie się do niej wkradły. Jak pan wspomniał – pomylono zespół Retta z zespołem Touretta. Wydaje się, że zabrakło… potencjału intelektualnego klinicystów.

Zamieszanie wywołało to, że na liście nie było zespołu Downa.
M.Ch.K.: – Przedstawiciele środowiska medycznego, a przede wszystkim rodzice chorych dzieci, byli tym poruszeni. Mogę się jedynie domyślać, dlaczego ktoś podjął taką decyzję – w pierwszych kilku latach życia rozwój tych dzieci, dzięki wspomaganiu oraz rehabilitacji, jest w miarę intensywny. Jednak w pewnym momencie, praktycznie zawsze, dochodzi do przekwalifikowania z upośledzenia w stopniu lekkim na umiarkowane, a później nawet znaczne czy głębokie. Wydaje się, że osoby tworzące listę uznały, że z tego względu dzieci z zespołem Downa muszą regularnie stawać przed komisją orzekającą. Ja się jednak z takim tokiem myślenia nie zgadzam. U dzieci z zespołem Downa niepełnosprawność intelektualna jest i będzie, w związku z czym nie będą one w stanie samodzielnie funkcjonować. Zespół Downa powinien się na tej liście znaleźć. Nie mam co do tego najmniejszych wątpliwości.

R.J.: – Ja również. Jeśli przez lekarzy genetyków zostało przygotowane zestawienie 235 chorób, to domniemywam, że ktoś w Ministerstwie Rodziny i Polityki Społecznej, chcąc optymalizować koszty, racjonalizować, zaoszczędzić, usunął część pozycji.

Zadajmy sobie pytanie, jaka powinna być taka lista – jaki jest jej cel. Moim zdaniem taki, że skoro dzieci są – co wielokrotnie powtarzali politycy partii rządzącej – priorytetem rządu i obowiązuje ustawa „Za życiem”, to powinno się na niej znaleźć 235 jednostek chorobowych. Budżet państwa i Zakład Ubezpieczeń Społecznych nie pójdą z torbami.

M.Ch.K.: – Tak. Na liście są poważne braki. Leukodystrofia metachromatyczna owszem jest – to dobrze – ale dlaczego nie ma występującej u chłopców adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, a która jest chorobą genetycznie uwarunkowaną i postępującą? Dzieci rozwijają się prawidłowo do czwartego, piątego i szóstego roku życia, po czym następuje gwałtowny regres. Mam kilku takich pacjentów pod opieką. Są to dzieci leżące, z założonym PEG, rurką tracheotomijną, często oddychające za pomocą respiratora, z porażeniem czetokończynowym. Chłopcy z ALD-X nie funkcjonują i nigdy nie będą funkcjonowali samodzielnie. Owszem, można tę chorobę leczyć, ale aby to było możliwe, potrzebne by były badanie przesiewowe. Wcześnie rozpoznana adrenoleukodystrofia oraz przeszczepienie szpiku pozwala zahamować lub spowolnić rozwój choroby. Ale to jest temat na kolejną dyskusję.

R.J.: – Możliwości diagnostyki genetycznej zwiększają się z roku na rok, czasem z miesiąca na miesiąc.

M.Ch.K.: – Niemalże z dnia na dzień – taki jest postęp w genetyce.

R.J.: – Dlatego, skoro w dużej mierze mówimy o chorobach uwarunkowanych genetycznie, to decydenci nie mają się czego bać – kiedy stawiana jest diagnoza, to już wiadomo, mając w ręku dowód naukowy, że dziecko nie odzyska sprawności. To powinno uspokoić kogoś, kto z nożyczkami podszedł do tej listy i uznał: „Te dzieci jeszcze kilka razy będziemy oglądać podczas komisji”. Nie. Nie ma takiej potrzeby.

M.Ch.K.: – Nawet jeśli ktoś koniecznie chce oszczędzać, to należy w tym zestawieniu uwzględnić przynajmniej czterokończynowe spastyczne mózgowe porażenie dziecięce. Bo oczywiście są dzieci z diplegią, czyli mózgowym porażeniem czterokończynowym z przewagą kończyć dolnych, często chodzące oraz w normie intelektualnej. Mamy dzieci z hemiplegią, czyli niedowładem połowicznym, które również mogą być w normie intelektualnej. W 70-80 proc. przypadków mózgowemu porażeniu dziecięcemu towarzyszy jednak niepełnosprawność intelektualna. A najczęstsza postać tego zaburzenia to właśnie porażenie spastyczne czterokończynowe, które oznacza zwykle upośledzenie umiarkowane, głębokie lub znaczne. To są dzieci z lekooporoną padaczką, u których pomimo rehabilitacji oraz objawowego leczenia nie będzie znacznej poprawy funkcjonowania. Dlaczego tej choroby nie ma na liście? Może dlatego, że nie jest uwarunkowana genetycznie?

R.J.: – Zacytuję fragment ustawy „Za życiem”: „Świadczeniobiorcom do 18. roku życia, u których stwierdzono ciężkie i nieodwracalne upośledzenie albo nieuleczalną chorobę zagrażającą życiu, które powstały w prenatalnym okresie rozwoju dziecka lub w czasie porodu, na podstawie zaświadczenia lekarza przysługują w systemie ochrony zdrowia pewne przywileje, między innymi obsługa bez kolejki”. Dlaczego nie stworzyć listy, kierując się tym przepisem? Wtedy znalazłyby się na niej zarówno dzieci z chorobami genetycznymi, jak i pozostałe – w tym z zespołem Downa.

Ostatecznie do sprawy 27 sierpnia odniósł się pełnomocnik rządu do spraw osób niepełnosprawnych wiceminister Paweł Wdówik. – Chciałbym uspokoić wszystkich rodziców oraz opiekunów i bliskich osób z zespołem Downa, że ta choroba z pewnością znajdzie się na liście chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności wydanego na stałe. Poprosiliśmy o pomoc genetyków, profesorów, specjalistów od chorób rzadkich. Przesłali nam pierwszą propozycję listy. Kluczowe nie jest to, czy choroba jest rzadka, lecz czy ma jednorodny przebieg, nie gwarantuje poprawy zdrowia. Nasi lekarze tę listę przejrzeli, a następnie poprosiliśmy o konsultacje Ministerstwo Zdrowia – mówił w rozmowie z Polską Agencją Prasową.
R.J.: – I dobrze. Minister zdrowia ma możliwość ustanawiania przepisów oraz może korzystać z potencjału intelektualnego swoich konsultantów – to jest podstawowe gremium, z którym minister zdrowia powinien pracować nad ostateczną wersją tej listy.

M.Ch.K.: – Zgadzam się.

Tymczasem wiceminister Wdówik mówił też, że: „Niezbędne będzie powołanie zespołu międzyresortowego”.
R.J.: – W Polsce jest świecka tradycja, że kiedy mamy do czynienia z poważnym problemem społecznym, z różnicą zdań, to najlepiej powołać zespół międzyresortowy. To oznacza rozmycie odpowiedzialności. Dlaczego nie podejść do sprawy odważnie? Odważnie i konsekwentnie, bo ustawę „Za życiem” uchwalił przecież obecny rząd.

M.Ch.K.: – Po to mamy ustawę „Za życiem”, by dzieci, które ona obejmuje, znalazły się również na tej liście.

R.J.: – Apelujemy, by stworzyć uczciwą listę, która nie będzie wykluczać chorych dzieci i będzie zgodna z ustawą „Za życiem”. Nie jest to problem, zwłaszcza że są w Polsce znakomici specjaliści – tacy jak pani profesor – którzy na co dzień pomagają tym pacjentom. Jeśli przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia nie zechcą skorzystać z ich potencjału i im nie zaufają, to będziemy mieli właśnie takie listy jak ta, w której nawet tłumaczenie z języka angielskiego jest wadliwe.

Wiceminister Wdówik podał termin – lista ma powstać w dwa miesiące.
M.Ch.K.: – Czekamy zatem na ostateczną i solidną listę.

Listę można ściągnąć, klikając w: lista chorób uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności.

Przeczytaj także: „Co z systemem przyznawania orzeczeń o niepełnosprawności?”.