Zbuduj z nami Most Nadziei
Redaktor: Andrzej Kordas
Data: 07.11.2011
Źródło: Fleishman-Hillard
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
W dniu 8 listopada pod Pałacem Kultury i Nauki w Warszawie (vis-a-vis Kinoteki) odbędzie się akcja społeczno-edukacyjna pt. „Budujemy Mosty Nadziei”. Happening organizowany jest z okazji czwartej rocznicy obchodów Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Rodziny chorych oraz wszyscy chętni połączą się w symbolicznym geście siły, nadziei i jedności.
W Polsce na rzadkie choroby genetyczne cierpi łącznie kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. Zaliczamy do tej grupy różne rodzaje chorób przewlekłych o genetycznym podłożu, m.in. stwardnienie guzowate, stwardnienie zanikowe boczne, zespół Edwardsa, zespół Ushera, zespół Alporta, zespół Marfana, fibrodysplazja, neurofibromatoza, dystrofia miotoniczna i inne. Dotychczas zdiagnozowano prawie 8 tysięcy nietypowych schorzeo genetycznych, które poważnie zagrażają życiu i zdrowiu chorych osób.
Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeostwa, czyli nawet 36 milionów osób. W sumie choruje na nie ponad 350 milionów osób na całym świecie.
Według prof. dr. hab. n. med. Janusza Limona, Przewodniczącego Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, rzadkie choroby genetyczne są wyjątkowe z kilku powodów: „Choroby te często nie są wcześnie rozpoznawane przez lekarzy, mają przewlekły i ciężki przebieg oraz wymagają leczenia przez wielu specjalistów. Ponieważ 80% chorób rzadkich stanowią choroby genetycznie uwarunkowane – liczne problemy dotyczą nie tylko osób chorych, ale także ich rodzin”.
Hanna Maciejewska, założycielka Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen” i inicjatorka Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi uważa, że „W społeczeostwie żyjemy razem, a jednak osobno, nie zwracając uwagi na innych, często najbliższych sąsiadów. Wystarczy zatrzymad się na chwilkę i rozejrzed wokół. Może wśród nas żyje ktoś potrzebujący naszej życzliwej uwagi, uśmiechu i zrozumienia. To tak niewiele i nic nie kosztuje, a daje wiarę w ludzi.”
Rzadkie choroby genetyczne to problem mało znany i ciągle pozostający tematem tabu w naszym społeczeostwie. Dlatego głównym celem akcji „Budujemy Mosty Nadziei” jest zwrócenie uwagi na sytuację osób chorych na rzadkie choroby genetyczne. Każdy z uczestników happeningu będzie miał okazję wnieśd swój wkład w powstanie symbolicznego łaocucha DNA na znak jedności z osobami chorującymi na rzadkie choroby genetyczne. Dodatkową atrakcją dla dzieci i młodzieży będą konkursy wiedzy w oparciu o informacje zawarte na tablicach edukacyjnych. Punkt kulminacyjny wydarzenia planowany jest na godzinę 18.00, kiedy to „balonowy łaocuch DNA” poszybuje w niebo.
„Chcemy pokazad, że chorzy są wśród nas. Żyją i czują się tak, jak my, tylko jest im trudniej, bo o nich zapomniano. Dzięki inicjatywom takim jak ta, społeczeostwo może poznad i zrozumied problemy osób chorych i przestad się ich bad. Natomiast pacjenci dostają nadzieję i szansę na normalnośd. Bo tu nie chodzi o coś nadzwyczajnego, tylko o to samo, co mają zapewnione inni, kiedy zachorują” – wyjaśnia Andrzej Chaberka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate.
Ze względu na rzadkośd występowania poszczególnych chorób genetycznych wiedza na ich temat jest niewielka. Powoduje to olbrzymie trudności w diagnostyce i wysokie koszty leczenia. „Każda z tych chorób jest nieprzewidywalna i niestety większośd lekarzy w ogóle ich nie uwzględnia w swoich rozpoznaniach” – mówi prof. dr hab. med. Sergiusz Jóźwiak, Konsultant Krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej. Ponadto, pacjenci i ich rodziny mają problemy z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii i w rezultacie dostępnośd do leczenia jest bardzo ograniczona. „Ogromną rolę odgrywają tu przepisy wspierające rozwój takich leków, jak i finansowanie terapii dla osób chorych, a także wszelkie formy wsparcia społecznego” – uważa prof. dr hab. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.
Brak ogólnie dostępnej informacji na temat chorób rzadkich oraz pomocy specjalistów zmusza rodziców chorych dzieci do samodzielnego wyszukiwania informacji np. w Internecie. Rodzice, którzy zdobywają wiedzę i obserwują swoje dziecko stają się najlepszymi specjalistami, znającymi ich potrzeby i ograniczenia. Natomiast, u większości ludzi bezpośredni kontakt z osobami chorymi wywołuje współczucie, zakłopotanie, bezradnośd i strach. Zaburzenia genetyczne kojarzą się ludziom z chorobami dotykającymi rodziny z marginesu, alkoholików, narkomanów, z patologiami. Zdaniem Andrzeja Chaberki, „Ludzie kojarzą „genetyczne” z „dziedziczne”. Nie mają pojęcia, że sami, chod zdrowi, mogą mied dziecko z wadą genetyczną. Nie mając wiedzy o tych chorobach, boją się nas (chorych i rodzin). Należy przyznad, że pod tym względem jest już dużo lepiej niż jeszcze kilka lat temu, ale w dalszym ciągu na tym polu jest dużo do zrobienia”.
Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi to akcja zakrojona na wiele lat. „Nie da się w ciągu jednego roku zaspokoid podstawowych potrzeb osób z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz zwiększyd świadomośd wśród społeczeostwa i specjalistów na temat występowania tego problemu. Na to potrzeba czasu. Z roku na rok świadomośd społeczna wzrasta, ukazuje się coraz więcej informacji na temat poszczególnych rzadkich chorób na podłożu genetycznym, rośnie świadomośd kadry medyczno-edukacyjno-rehabilitacyjnej. Każdy rok przybliża nas do społeczeostwa obywatelskiego i uczy bezinteresownej, życzliwej pomocy innym” – dodaje Hanna Maciejewska.
Akcja „Budujemy Mosty Nadziei” to jeden z elementów kampanii społeczno-edukacyjnej „Mosty Nadziei” dotyczącej rzadkich chorób genetycznych. Głównym celem działao jest poprawa jakości życia osób chorujących na rzadkie choroby genetyczne.
Organizatorami tegorocznych obchodów Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi jest Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”, Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate oraz firma Novartis Oncology. Patronat nad akcją objęło Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Instytut Genetyki i Biotechnologii UW oraz Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie.
Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeostwa, czyli nawet 36 milionów osób. W sumie choruje na nie ponad 350 milionów osób na całym świecie.
Według prof. dr. hab. n. med. Janusza Limona, Przewodniczącego Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, rzadkie choroby genetyczne są wyjątkowe z kilku powodów: „Choroby te często nie są wcześnie rozpoznawane przez lekarzy, mają przewlekły i ciężki przebieg oraz wymagają leczenia przez wielu specjalistów. Ponieważ 80% chorób rzadkich stanowią choroby genetycznie uwarunkowane – liczne problemy dotyczą nie tylko osób chorych, ale także ich rodzin”.
Hanna Maciejewska, założycielka Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen” i inicjatorka Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi uważa, że „W społeczeostwie żyjemy razem, a jednak osobno, nie zwracając uwagi na innych, często najbliższych sąsiadów. Wystarczy zatrzymad się na chwilkę i rozejrzed wokół. Może wśród nas żyje ktoś potrzebujący naszej życzliwej uwagi, uśmiechu i zrozumienia. To tak niewiele i nic nie kosztuje, a daje wiarę w ludzi.”
Rzadkie choroby genetyczne to problem mało znany i ciągle pozostający tematem tabu w naszym społeczeostwie. Dlatego głównym celem akcji „Budujemy Mosty Nadziei” jest zwrócenie uwagi na sytuację osób chorych na rzadkie choroby genetyczne. Każdy z uczestników happeningu będzie miał okazję wnieśd swój wkład w powstanie symbolicznego łaocucha DNA na znak jedności z osobami chorującymi na rzadkie choroby genetyczne. Dodatkową atrakcją dla dzieci i młodzieży będą konkursy wiedzy w oparciu o informacje zawarte na tablicach edukacyjnych. Punkt kulminacyjny wydarzenia planowany jest na godzinę 18.00, kiedy to „balonowy łaocuch DNA” poszybuje w niebo.
„Chcemy pokazad, że chorzy są wśród nas. Żyją i czują się tak, jak my, tylko jest im trudniej, bo o nich zapomniano. Dzięki inicjatywom takim jak ta, społeczeostwo może poznad i zrozumied problemy osób chorych i przestad się ich bad. Natomiast pacjenci dostają nadzieję i szansę na normalnośd. Bo tu nie chodzi o coś nadzwyczajnego, tylko o to samo, co mają zapewnione inni, kiedy zachorują” – wyjaśnia Andrzej Chaberka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate.
Ze względu na rzadkośd występowania poszczególnych chorób genetycznych wiedza na ich temat jest niewielka. Powoduje to olbrzymie trudności w diagnostyce i wysokie koszty leczenia. „Każda z tych chorób jest nieprzewidywalna i niestety większośd lekarzy w ogóle ich nie uwzględnia w swoich rozpoznaniach” – mówi prof. dr hab. med. Sergiusz Jóźwiak, Konsultant Krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej. Ponadto, pacjenci i ich rodziny mają problemy z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii i w rezultacie dostępnośd do leczenia jest bardzo ograniczona. „Ogromną rolę odgrywają tu przepisy wspierające rozwój takich leków, jak i finansowanie terapii dla osób chorych, a także wszelkie formy wsparcia społecznego” – uważa prof. dr hab. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.
Brak ogólnie dostępnej informacji na temat chorób rzadkich oraz pomocy specjalistów zmusza rodziców chorych dzieci do samodzielnego wyszukiwania informacji np. w Internecie. Rodzice, którzy zdobywają wiedzę i obserwują swoje dziecko stają się najlepszymi specjalistami, znającymi ich potrzeby i ograniczenia. Natomiast, u większości ludzi bezpośredni kontakt z osobami chorymi wywołuje współczucie, zakłopotanie, bezradnośd i strach. Zaburzenia genetyczne kojarzą się ludziom z chorobami dotykającymi rodziny z marginesu, alkoholików, narkomanów, z patologiami. Zdaniem Andrzeja Chaberki, „Ludzie kojarzą „genetyczne” z „dziedziczne”. Nie mają pojęcia, że sami, chod zdrowi, mogą mied dziecko z wadą genetyczną. Nie mając wiedzy o tych chorobach, boją się nas (chorych i rodzin). Należy przyznad, że pod tym względem jest już dużo lepiej niż jeszcze kilka lat temu, ale w dalszym ciągu na tym polu jest dużo do zrobienia”.
Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi to akcja zakrojona na wiele lat. „Nie da się w ciągu jednego roku zaspokoid podstawowych potrzeb osób z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz zwiększyd świadomośd wśród społeczeostwa i specjalistów na temat występowania tego problemu. Na to potrzeba czasu. Z roku na rok świadomośd społeczna wzrasta, ukazuje się coraz więcej informacji na temat poszczególnych rzadkich chorób na podłożu genetycznym, rośnie świadomośd kadry medyczno-edukacyjno-rehabilitacyjnej. Każdy rok przybliża nas do społeczeostwa obywatelskiego i uczy bezinteresownej, życzliwej pomocy innym” – dodaje Hanna Maciejewska.
Akcja „Budujemy Mosty Nadziei” to jeden z elementów kampanii społeczno-edukacyjnej „Mosty Nadziei” dotyczącej rzadkich chorób genetycznych. Głównym celem działao jest poprawa jakości życia osób chorujących na rzadkie choroby genetyczne.
Organizatorami tegorocznych obchodów Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi jest Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”, Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate oraz firma Novartis Oncology. Patronat nad akcją objęło Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Instytut Genetyki i Biotechnologii UW oraz Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie.
