123RF
Komisja Europejska dopuściła do obrotu pierwszy lek na niedobór AADC
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 10.08.2022
Źródło: Materiały prasowe
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Eladocagene exuparvovec to pierwsza terapia genowa podawana w bezpośredniej infuzji do mózgu modyfikująca przebieg deficytu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (aromatic L-amino acid decarboxylase – AADC). Lek uzyskał pozwolenie Komisji Europejskiej na dopuszczenie do obrotu.
Deficyt AADC jest rzadką, śmiertelną chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność. Wpływa na każdy aspekt funkcjonowania pacjenta – fizyczny, psychiczny i behawioralny. Cierpienia dzieci z niedoborem AADC mogą być spotęgowane przez występowanie dokuczliwych kryz oczno-zakrętowych (przymusowa rotacją gałek ocznych z towarzyszącymi innymi objawami neurologicznymi), częste wymioty, problemy behawioralne i zaburzenia snu.
Konieczna jest stała rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa i logopedyczna. Pacjenci są często hospitalizowani i poddawani różnym procedurom medycznym, aby zabezpieczyć ich przed zagrażającymi życiu powikłaniami, takimi jak zaburzenia oddychania, infekcje, problemy z karmieniem.
Eladocagene exuparvovec to jednorazowa infuzja kopii brakującego genu, wskazana do leczenia pacjentów od 18. miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem AADC ujawniającym się fenotypowo. Terapia genowa wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta. Terapia została zaprojektowana w taki sposób, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu AADC i wytwarzania dopaminy.
Profil skuteczności i bezpieczeństwa leku został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego. Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 r. W badaniach klinicznych eladocagene exuparvovec wykazał wyraźną poprawę funkcji neurologicznych. Pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po 3 miesiącach od podania leku. Wykazano poprawę funkcji motorycznych usprawniającą poruszanie się pacjentów, utrzymującą się do 10 lat po zakończeniu terapii. Ponadto, u wszystkich leczonych osób zwiększyły się umiejętności poznawcze. Lek zmniejszył nasilenie objawów, których wystąpienie może wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były trudności w zasypianiu, rozdrażnienie i dyskineza.
Lek podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu, wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych. Zabieg podania leku jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.
Konieczna jest stała rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa i logopedyczna. Pacjenci są często hospitalizowani i poddawani różnym procedurom medycznym, aby zabezpieczyć ich przed zagrażającymi życiu powikłaniami, takimi jak zaburzenia oddychania, infekcje, problemy z karmieniem.
Eladocagene exuparvovec to jednorazowa infuzja kopii brakującego genu, wskazana do leczenia pacjentów od 18. miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem AADC ujawniającym się fenotypowo. Terapia genowa wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta. Terapia została zaprojektowana w taki sposób, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu AADC i wytwarzania dopaminy.
Profil skuteczności i bezpieczeństwa leku został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego. Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 r. W badaniach klinicznych eladocagene exuparvovec wykazał wyraźną poprawę funkcji neurologicznych. Pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po 3 miesiącach od podania leku. Wykazano poprawę funkcji motorycznych usprawniającą poruszanie się pacjentów, utrzymującą się do 10 lat po zakończeniu terapii. Ponadto, u wszystkich leczonych osób zwiększyły się umiejętności poznawcze. Lek zmniejszył nasilenie objawów, których wystąpienie może wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były trudności w zasypianiu, rozdrażnienie i dyskineza.
Lek podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu, wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych. Zabieg podania leku jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.
