123RF
Mutacja genów może uchronić przed alzheimerem
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 11.02.2022
Źródło: Paweł Wernicki/PAP
Naukowcy z Université Laval Faculty of Medicine w Quebecu oraz CHU de Québec-Université Laval Research Centre wprowadzili do genomu hodowanych in vitro ludzkich komórek mutację zapewniającą ochronę przed chorobą Alzheimera – informuje „The CRISPR Journal”.
– Niektóre mutacje genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, ale istnieje rzadka mutacja, która je zmniejsza. Została zidentyfikowana w 2012 roku w populacji islandzkiej. Nie jest w żaden znany sposób szkodliwa dla osób będących jej nosicielami. Korzystając z ulepszonej wersji narzędzia do edycji genów CRISPR, byliśmy w stanie edytować genom ludzkich komórek, aby wprowadzić tę mutację – tłumaczy główny autor badania, prof. Jacques-P. Tremblay.
Mózgi osób z chorobą Alzheimera zawierają blaszki amyloidowe, których toksyczność powoduje – jak się uważa – śmierć neuronów. Blaszki te powstają, gdy prekursorowe białko amyloidu jest przecinane przez enzym zwany beta-sekretazą. – Mutacja islandzka utrudnia temu enzymowi rozszczepianie białka prekursorowego amyloidu. W rezultacie zmniejsza się tworzenie blaszek amyloidowych – wyjaśnia prof. Tremblay.
Teoretycznie wprowadzenie islandzkiej mutacji do genomu osób zagrożonych rozwojem choroby Alzheimera mogłoby zapobiec lub spowolnić postęp choroby. – Niestety nie możemy się cofnąć i naprawić uszkodzeń, które spowodowały śmierć neuronów. Zabieg byłby zatem szczególnie odpowiedni dla osób z rodzin dotkniętych dziedziczną postacią choroby, która objawia się problemami z pamięcią, w wieku od 35 do 40 lat. Jeśli to się powiedzie, mogłaby także być wykorzystana w leczeniu osób z najczęstszą postacią choroby Alzheimera, która rozpoczyna się po 65. roku życia, gdy pojawią się jej najwcześniejsze objawy – zaznacza profesor.
Jak przyznaje naukowiec, obecnym wyzwaniem jest znalezienie sposobu na edycję genomu milionów komórek mózgowych. – Rozważamy różne możliwości, w tym wykorzystanie niezakaźnych wirusów w celu dostarczenia kompleksu edycyjnego do wnętrza neuronów. Teraz, gdy udowodniono słuszność koncepcji na ludzkich komórkach in vitro, przetestujemy to podejście na myszach, u których występuje choroba Alzheimera. Mamy nadzieję, że będziemy w stanie przeprowadzić badanie na małą skalę u osób z mutacjami, które powodują początek choroby Alzheimera w wieku od 35 do 40 lat – mówi prof. Tremblay.
Mózgi osób z chorobą Alzheimera zawierają blaszki amyloidowe, których toksyczność powoduje – jak się uważa – śmierć neuronów. Blaszki te powstają, gdy prekursorowe białko amyloidu jest przecinane przez enzym zwany beta-sekretazą. – Mutacja islandzka utrudnia temu enzymowi rozszczepianie białka prekursorowego amyloidu. W rezultacie zmniejsza się tworzenie blaszek amyloidowych – wyjaśnia prof. Tremblay.
Teoretycznie wprowadzenie islandzkiej mutacji do genomu osób zagrożonych rozwojem choroby Alzheimera mogłoby zapobiec lub spowolnić postęp choroby. – Niestety nie możemy się cofnąć i naprawić uszkodzeń, które spowodowały śmierć neuronów. Zabieg byłby zatem szczególnie odpowiedni dla osób z rodzin dotkniętych dziedziczną postacią choroby, która objawia się problemami z pamięcią, w wieku od 35 do 40 lat. Jeśli to się powiedzie, mogłaby także być wykorzystana w leczeniu osób z najczęstszą postacią choroby Alzheimera, która rozpoczyna się po 65. roku życia, gdy pojawią się jej najwcześniejsze objawy – zaznacza profesor.
Jak przyznaje naukowiec, obecnym wyzwaniem jest znalezienie sposobu na edycję genomu milionów komórek mózgowych. – Rozważamy różne możliwości, w tym wykorzystanie niezakaźnych wirusów w celu dostarczenia kompleksu edycyjnego do wnętrza neuronów. Teraz, gdy udowodniono słuszność koncepcji na ludzkich komórkach in vitro, przetestujemy to podejście na myszach, u których występuje choroba Alzheimera. Mamy nadzieję, że będziemy w stanie przeprowadzić badanie na małą skalę u osób z mutacjami, które powodują początek choroby Alzheimera w wieku od 35 do 40 lat – mówi prof. Tremblay.
