123RF
Opieka nad pacjentem z SMA. Sukcesy? Tak. Wyzwania? Także
Autor: Maciej Chyziak
Data: 11.10.2021
| Tagi: | SMA, terapia genowa, Fundusz Medyczny, Kostera-Pruszczyk, Kotulska-Jóźwiak, Magdalena Władysiuk |
W trakcie zeszłotygodniowego, organizowanego już od piętnastu lat sympozjum Evidence-Based Health Care, które jest miejscem dyskusji nad oceną technologii medycznych i efektywnością rozwiązań systemowych, dokonano oceny sytuacji pacjentów chorych na SMA w Polsce, możliwości diagnostyki, leczenia dziś i prognoz na przysłowiowe jutro.
W sesji dotyczącej aktualnych i oczekiwanych możliwości terapeutycznych SMA wzięły udział prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, wybitne neurolożki dziecięce, oraz dr Magdalena Władysiuk, prezes Stowarzyszenia CEESTAHC, organizatora tego spotkania.
W pierwszej części spotkania prof. Anna Kostera-Pruszczyk podkreśliła wagę zmian, jakie dokonały się w ostatnim czasie w SMA – aktualny kształt programu lekowego z jednym dostępnym lekiem nie jest ideałem, ale jest i można mówić o dostępności leczenia dla chorych.
– Mamy dzisiaj na mapie medycznej trzy zarejestrowane w Europie leki. Jest spinraza – lek podawany dokanałowo, który jest już dostępny w Polsce. Druga jest terapia genowa będąca w trakcie rozpatrywania możliwości dostępności w ramach ustawy o Funduszu Medycznym. Mam nadzieję, że decyzje będą pozytywne i metoda ta pojawi się w Polsce już wkrótce. I trzeci – lek podawany doustnie. Tu rozmowy dopiero się rozpoczęły – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.
Bardzo ważne dla klinicystów i pacjentów jest wdrażanie w Polsce programu przesiewowego, który pozwala identyfikować dzieci chore na SMA już na etapie przedobjawowym (w tej chwili dzięki programowi leczonych jest już czworo dzieci, u piątego czekamy na potwierdzenie diagnozy).
– Możemy powiedzieć obecnie, ponad wszelką wątpliwość, że leczenie przedobjawowe w rdzeniowym zaniku mięśni jest leczeniem najskuteczniejszym. Z obserwacji dzieci, które otrzymywały leczenie, zanim doszło u nich do pierwszych objawów choroby, wiadomo, że znakomita większość z nich bardzo dobrze rozwija się ruchowo. Są to dzieci, które osiągają kamienie milowe swojego rozwoju i często rozwijają się niemal tak samo albo wręcz tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Choroba typu SMA1/SMA2 charakteryzuje się szybkim postępem, u pacjentów następuje zanik komórek ruchowych (uznawany za nieodwracalny), dlatego wskazana jest jak najszybsza reakcja. – Polska jest w tej chwili w dosyć ekskluzywnej grupie krajów, które rozpoznały wagę leczenia przedobjawowego SMA. Program przesiewowy badań noworodkowych w Polsce jest programem znakomitym – dodała prof. Kostera-Pruszczyk.
Wykład prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak w drugiej części pokazał, że wszystkie leki wykazują skuteczność leczenia, że skuteczność wzrasta przy wcześniejszym podaniu, a identyfikacja pacjenta przedobjawowego pozwala mu nawet na sprawność bliską zdrowym rówieśnikom. Nawiązano w tej części m.in. do wyników badania III fazy SPR1NT oraz ukończonego badania III fazy STR1VE-EU – jednodawkowej metody leczenia i jedynej terapii genowej dostępnej w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Te wyniki pokazują skuteczność leczenia terapią genową – 100% dzieci z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, z dwiema kopiami genu SMN2, które otrzymały terapię genową przed wystąpieniem objawów, po 18 miesiącach obserwacji pozostały przy życiu i nie wymagały wsparcia oddechowego oraz żywieniowego, a także siedziały samodzielnie przez ≥30 sekund – zdecydowana większość (11/14) w określonych przez WHO oknach prawidłowego rozwoju. Ponadto większość dzieci była później w stanie samodzielnie stać, a nawet chodzić. Natomiast 82 proc. dzieci leczonych w badaniu STR1VE-EU osiągnęło najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, które nie są obserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1. Dotyczyło to również dzieci z cięższą postacią choroby.
To pokazuje, jak istotna może być oczekiwana wciąż decyzja Funduszu Medycznego dotycząca finansowania terapii genowej w SMA. Prof. Kotulska-Jóźwiak, mówiąc o przyszłości, stwierdziła: – Pacjent przedobjawowy może pozostać bezobjawowy i mam nadzieję, że za klika lat to będzie ścieżka, którą będą mogły podążać również inne choroby rzadkie.
Do takiej sytuacji potrzebna jest swoboda indywidualizacji terapii, dzięki dostępności wszystkich możliwych opcji terapeutycznych, a to może rodzić nowe wyzwania przed neurologami – pojawią się nowe pytania, m.in. jak powinniśmy definiować skuteczność terapii, co ma szczególne znaczenie w odniesieniu do faktu, że mamy w tej chwili już trzy terapie. Być może wszystkie trzy będą kiedyś w Polsce dostępne. Jeżeli chodzi o pacjentów przedobjawowych, mamy dowody w odniesieniu do terapii genowej na to, że większość pacjentów rozwija się zgodnie, zachowuje kolejne funkcje życiowe, funkcje ruchowe i to na dodatek w znakomitej większości zgodnie z tym, czego oczekiwalibyśmy względem ich wieku kalendarzowego w tej grupie pacjentów – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak.
W podsumowaniu dr Magdalena Władysiuk nawiązała do raportu „Czas to motoneuron” i zawartych w nim wyzwań dotyczących koordynacji opieki nad chorymi na SMA, zwróciła również uwagę na rzadkość sytuacji w chorobach rzadkich, która obecnie występuje w SMA, gdzie kolejne leki są wprowadzane bardzo szybko na rynek jeden po drugim, gdzie każdy ma porównywalną lub nawet lepszą skuteczność niż wcześniejszy dostępny. Podkreśliła, że oczekiwana już wkrótce decyzja Funduszu Medycznego to szansa na spojrzenie na terapię genową przez pryzmat porównania danych z prawdziwej praktyki klinicznej w warunkach polskich.
Dostęp do leków to jest szansa nie tylko na obniżenie kosztów terapii długofalowo dla płatnika, ale także na zbudowanie indywidualnych ścieżek, szansa na maksymalizację efektów zdrowotnych, bo wtedy daje to możliwości zmiany terapii. Patrząc realnie, będziemy mieć w ramach Funduszu możliwość spojrzenia na rzeczywiste efekty zdrowotne.
W dyskusji podsumowującej sesję prof. Kotulska-Jóźwiak zaznaczyła, że terapia genowa jest ogromną szansą na to, że w przyszłości choroba będzie zapisana w genach, ale chory nie będzie miał żadnych objawów związanych z tą chorobą. – Tylko przesiew stwarza szanse na to, że ci pacjenci będą rzeczywiście wolni od objawów choroby – specjalistka podkreśliła również wagę terapii już u pacjentów przedobjawowych.
Prof. Kotulska-Jóźwiak w podsumowującej dyskusji pokusiła się o wybiegnięcie w przyszłość i zobrazowała możliwości po pozytywnej decyzji Funduszu Medycznego. – Być może jest tak, że tych pacjentów będziemy widzieć tylko i wyłącznie po to, żeby sprawdzić, czy nic się z nimi złego nie dzieje, raz na rok, a może nawet rzadziej w dłuższej perspektywie. To będzie w zasadzie tylko wizyta kontrolna i nic poza tym po tym ostrym oczywiście okresie podania terapii genowej. Jest szansa, że rdzeniowy zanik mięśni mógłby być taką jednostką chorobową, w której dużą grupę pacjentów mogliby stanowić pacjenci pozostający bez objawów choroby na całe życie – z takim opisem przyszłości zostawiła nas ekspertka w oczekiwaniu na pozytywną decyzję Funduszu.
Decyzje dotyczące terapii genowej finansowanej w ramach Funduszu Medycznego powinny zapaść już w najbliższych dniach, więc czekamy, trzymając kciuki za przyszłych pacjentów terapii genowej leczonych z SMA.
W pierwszej części spotkania prof. Anna Kostera-Pruszczyk podkreśliła wagę zmian, jakie dokonały się w ostatnim czasie w SMA – aktualny kształt programu lekowego z jednym dostępnym lekiem nie jest ideałem, ale jest i można mówić o dostępności leczenia dla chorych.
– Mamy dzisiaj na mapie medycznej trzy zarejestrowane w Europie leki. Jest spinraza – lek podawany dokanałowo, który jest już dostępny w Polsce. Druga jest terapia genowa będąca w trakcie rozpatrywania możliwości dostępności w ramach ustawy o Funduszu Medycznym. Mam nadzieję, że decyzje będą pozytywne i metoda ta pojawi się w Polsce już wkrótce. I trzeci – lek podawany doustnie. Tu rozmowy dopiero się rozpoczęły – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.
Bardzo ważne dla klinicystów i pacjentów jest wdrażanie w Polsce programu przesiewowego, który pozwala identyfikować dzieci chore na SMA już na etapie przedobjawowym (w tej chwili dzięki programowi leczonych jest już czworo dzieci, u piątego czekamy na potwierdzenie diagnozy).
– Możemy powiedzieć obecnie, ponad wszelką wątpliwość, że leczenie przedobjawowe w rdzeniowym zaniku mięśni jest leczeniem najskuteczniejszym. Z obserwacji dzieci, które otrzymywały leczenie, zanim doszło u nich do pierwszych objawów choroby, wiadomo, że znakomita większość z nich bardzo dobrze rozwija się ruchowo. Są to dzieci, które osiągają kamienie milowe swojego rozwoju i często rozwijają się niemal tak samo albo wręcz tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Choroba typu SMA1/SMA2 charakteryzuje się szybkim postępem, u pacjentów następuje zanik komórek ruchowych (uznawany za nieodwracalny), dlatego wskazana jest jak najszybsza reakcja. – Polska jest w tej chwili w dosyć ekskluzywnej grupie krajów, które rozpoznały wagę leczenia przedobjawowego SMA. Program przesiewowy badań noworodkowych w Polsce jest programem znakomitym – dodała prof. Kostera-Pruszczyk.
Wykład prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak w drugiej części pokazał, że wszystkie leki wykazują skuteczność leczenia, że skuteczność wzrasta przy wcześniejszym podaniu, a identyfikacja pacjenta przedobjawowego pozwala mu nawet na sprawność bliską zdrowym rówieśnikom. Nawiązano w tej części m.in. do wyników badania III fazy SPR1NT oraz ukończonego badania III fazy STR1VE-EU – jednodawkowej metody leczenia i jedynej terapii genowej dostępnej w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Te wyniki pokazują skuteczność leczenia terapią genową – 100% dzieci z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, z dwiema kopiami genu SMN2, które otrzymały terapię genową przed wystąpieniem objawów, po 18 miesiącach obserwacji pozostały przy życiu i nie wymagały wsparcia oddechowego oraz żywieniowego, a także siedziały samodzielnie przez ≥30 sekund – zdecydowana większość (11/14) w określonych przez WHO oknach prawidłowego rozwoju. Ponadto większość dzieci była później w stanie samodzielnie stać, a nawet chodzić. Natomiast 82 proc. dzieci leczonych w badaniu STR1VE-EU osiągnęło najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, które nie są obserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1. Dotyczyło to również dzieci z cięższą postacią choroby.
To pokazuje, jak istotna może być oczekiwana wciąż decyzja Funduszu Medycznego dotycząca finansowania terapii genowej w SMA. Prof. Kotulska-Jóźwiak, mówiąc o przyszłości, stwierdziła: – Pacjent przedobjawowy może pozostać bezobjawowy i mam nadzieję, że za klika lat to będzie ścieżka, którą będą mogły podążać również inne choroby rzadkie.
Do takiej sytuacji potrzebna jest swoboda indywidualizacji terapii, dzięki dostępności wszystkich możliwych opcji terapeutycznych, a to może rodzić nowe wyzwania przed neurologami – pojawią się nowe pytania, m.in. jak powinniśmy definiować skuteczność terapii, co ma szczególne znaczenie w odniesieniu do faktu, że mamy w tej chwili już trzy terapie. Być może wszystkie trzy będą kiedyś w Polsce dostępne. Jeżeli chodzi o pacjentów przedobjawowych, mamy dowody w odniesieniu do terapii genowej na to, że większość pacjentów rozwija się zgodnie, zachowuje kolejne funkcje życiowe, funkcje ruchowe i to na dodatek w znakomitej większości zgodnie z tym, czego oczekiwalibyśmy względem ich wieku kalendarzowego w tej grupie pacjentów – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak.
W podsumowaniu dr Magdalena Władysiuk nawiązała do raportu „Czas to motoneuron” i zawartych w nim wyzwań dotyczących koordynacji opieki nad chorymi na SMA, zwróciła również uwagę na rzadkość sytuacji w chorobach rzadkich, która obecnie występuje w SMA, gdzie kolejne leki są wprowadzane bardzo szybko na rynek jeden po drugim, gdzie każdy ma porównywalną lub nawet lepszą skuteczność niż wcześniejszy dostępny. Podkreśliła, że oczekiwana już wkrótce decyzja Funduszu Medycznego to szansa na spojrzenie na terapię genową przez pryzmat porównania danych z prawdziwej praktyki klinicznej w warunkach polskich.
Dostęp do leków to jest szansa nie tylko na obniżenie kosztów terapii długofalowo dla płatnika, ale także na zbudowanie indywidualnych ścieżek, szansa na maksymalizację efektów zdrowotnych, bo wtedy daje to możliwości zmiany terapii. Patrząc realnie, będziemy mieć w ramach Funduszu możliwość spojrzenia na rzeczywiste efekty zdrowotne.
W dyskusji podsumowującej sesję prof. Kotulska-Jóźwiak zaznaczyła, że terapia genowa jest ogromną szansą na to, że w przyszłości choroba będzie zapisana w genach, ale chory nie będzie miał żadnych objawów związanych z tą chorobą. – Tylko przesiew stwarza szanse na to, że ci pacjenci będą rzeczywiście wolni od objawów choroby – specjalistka podkreśliła również wagę terapii już u pacjentów przedobjawowych.
Prof. Kotulska-Jóźwiak w podsumowującej dyskusji pokusiła się o wybiegnięcie w przyszłość i zobrazowała możliwości po pozytywnej decyzji Funduszu Medycznego. – Być może jest tak, że tych pacjentów będziemy widzieć tylko i wyłącznie po to, żeby sprawdzić, czy nic się z nimi złego nie dzieje, raz na rok, a może nawet rzadziej w dłuższej perspektywie. To będzie w zasadzie tylko wizyta kontrolna i nic poza tym po tym ostrym oczywiście okresie podania terapii genowej. Jest szansa, że rdzeniowy zanik mięśni mógłby być taką jednostką chorobową, w której dużą grupę pacjentów mogliby stanowić pacjenci pozostający bez objawów choroby na całe życie – z takim opisem przyszłości zostawiła nas ekspertka w oczekiwaniu na pozytywną decyzję Funduszu.
Decyzje dotyczące terapii genowej finansowanej w ramach Funduszu Medycznego powinny zapaść już w najbliższych dniach, więc czekamy, trzymając kciuki za przyszłych pacjentów terapii genowej leczonych z SMA.
