Czy każdy chory na raka powinien być badany genetycznie?

Główny Lekarz Anglii Sally Claire Davies zaapelowała o pełne sekwencjonowanie genetyczne pacjentów chorych na nowotwór oraz tych chorujących na choroby rzadkie. Eksperci amerykańscy uważają, że nie ma takiej potrzeby.

W rzeczywistości sekwencjonowanie genetyczne powinno stać się rutynową praktyką medyczną dla tych chorych i standardem takim jak biopsja oraz testy z krwi. W swoim raporcie Davies stwierdza, że genetyka w medycynie ma potencjał w kierunku oszczędności kosztowych oraz poprawy jakości opieki dzięki terapiom celowanym, maksymalizując korzyści oraz redukując działania niepożądane. To jest prawdą w szczególności w odniesieniu do chorych z chorobami rzadkimi, którzy przechodzą długą ścieżkę diagnostyczną, zauważa Medscape, ale Davies idzie dalej rekomendując testy genetyczne dla każdego, u kogo stwierdzono raka. Brytyjski Cancer Research entuzjastycznie zareagował na te słowa podkreślając zaraz jak wiele możliwości obecnie już istnieje w kontekście badań genetycznych w ramach NHS.

Amerykańscy eksperci są jednak krytyczni. Szeroko dostępne testy genetyczne chorych na raka oferują możliwość precyzyjnej onkologii, czyli dopasowania terapii do specyficznych mutacji z nadzieją, że to przełoży się na lepszą efektywność i poprawi odpowiedzi oraz wyniki kliniczne. Jednak, jak komentuje ekspert amerykański, Vinay Prasad, MD, MPH, hematolog z Knight Cancer Institute, Oregon Health and Science University, Portland, nie wykazano działania "precyzyjnej onkologii", dla której także nie ma danych. Wskazuje, że badanie wszystkich pacjentów w tym punkcie nie jest rozsądne, ponieważ jest bardzo jasne, że jeszcze medycyna do takiego etapu nie doszła. Ekspert podkreślił, że brakuje danych z randomizowanych badań 3 fazy porównujących chorych, którzy przeszli testy genetyczne oraz otrzymali szytą na miarę terapię bazującą na wynikach z tymi chorymi, którzy byli leczeni terapią standardową. Istnieje też potrzeba uzyskania rezultatów dotyczących korzyści przeżycia u tych chorych, którzy otrzymali terapię celowaną. Dr Prasad przytoczył badanie MOSCATO, które zastosowało testy genetyczne w celu selekcji pacjentów do leczenia. I choć nie było to badanie randomizowane, wyniki wskazały na ograniczenia testów. Po tym jak chorzy otrzymali terapię celowaną, ogólny odsetek odpowiedzi wyniósł 11 procent z 2 chorymi osiągającymi kompletną odpowiedź i 20 wykazującymi odpowiedź częściową. Mediana przeżycia wyniosła 11,9 miesiąca. Jedynie 7 procent chorych odniosło korzyść z takiej strategii.