Młode chore na raka piersi coraz częściej poddawane badaniom genetycznym
Autor: Aleksandra Lang
Data: 07.03.2016
Źródło: JAMA Oncology
Według najnowszego badania młode chore na raka piersi coraz częściej poddawane są badaniom genetycznym wykrywającym mutację w genie BRCA1 i BRCA2. Wyniki badań mogą mieć wpływ na podejmowanie decyzji terapeutycznych, szczególnie leczenia chirurgicznego.
Wcześniejsze badania wykazały, że częstość badań genetycznych wśród młodych kobiet jest zbyt mała, choć z czasem ulega poprawie. Biorąc pod uwagę profilaktyczną mastektomię, chore na raka piersi z obecnością mutacji w genie BRCA powinny uzyskać informacje na temat innych metod redukcji ryzyka zachorowania na nowotwór.
Do nowego badania włączono 897 chorych na raka piersi w wieku 40 lat lub młodszych, u których diagnozę postawiono między październikiem 2006 i grudniem 2014. Chore te uczestniczyły w badaniu Helping Ourselves, Helping Others: Young Women’s Breast Cancer Study. Wyniki badania opublikowano w JAMA Oncology.
Ogółem u 780 spośród 897 kobiet (87%) przeprowadzono badanie w kierunku mutacji w genie BRCA w ciągu roku po postawieniu rozpoznania raka piersi. Średni wiek chorych badanych był niższy (35,3 vs 36,9 lat, p< 0,001).
Ogółem stwierdzono, że odsetek badanych kobiet rósł w czasie i wynosił 77% u kobiet, u których raka piersi rozpoznano w 2006 roku do 95% u kobiet, u których diagnozę postawiono w 2013 roku (p<0,001).
U 81,3% spośród przebadanych 780 kobiet nie wykryto mutacji w genie BRCA, u 7,6% stwierdzono mutacje w genie BRCA1, u 4,5% mutacje w genie BRCA2, natomiast u 4,5% wynik był niejednoznaczny lub wykryto nieznany wariant mutacji. Spośród kobiet, których nie poddano badaniom 68,4% twierdzi, że dyskutowały na ten temat z lekarzem lub były w tej kwestii konsultowane.
Stwierdzono prostą zależność dotycząca wyniku oznaczenia mutacji i decyzji co do leczenia chirurgicznego. Ogółem 248 badanych kobiet przyznaje, że wyniki testów bądź niepokój dotyczący genetycznego ryzyka miał wpływ na decyzje terapeutyczne. Spośród tych kobiet, 76 z 88 BRCA-dodatnich kobiet (86,4%) wybrało obustronna mastektomię, podobnie jak 51,2% kobiet, u których nie wykryto mutacji w genie BRCA (p<0,001). Ponadto 53,4% BRCA-dodatnich kobiet poddano elektywnemu usunięciu jajników w porównaniu do 2,5% BRCA-ujemnych kobiet (p<0,001). Różnice w decyzjach dotyczących leczenia systemowego nie były statystycznie istotne pomiędzy kobietami BRCA-dodatnimi i BRCA-ujemnymi. Badacze podkreślają, że wysoki odsetek kobiet poddawanych badaniom genetycznym wynika z faktu, że kobiety te są wyedukowane i leczone w dużych ośrodkach. Odkąd rozpoczęło się badanie zalecenia NCCN (National Comprehensive Cancer Network obejmują poradnictwo oraz badania genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA u młodych chorych na raka piersi
Do nowego badania włączono 897 chorych na raka piersi w wieku 40 lat lub młodszych, u których diagnozę postawiono między październikiem 2006 i grudniem 2014. Chore te uczestniczyły w badaniu Helping Ourselves, Helping Others: Young Women’s Breast Cancer Study. Wyniki badania opublikowano w JAMA Oncology.
Ogółem u 780 spośród 897 kobiet (87%) przeprowadzono badanie w kierunku mutacji w genie BRCA w ciągu roku po postawieniu rozpoznania raka piersi. Średni wiek chorych badanych był niższy (35,3 vs 36,9 lat, p< 0,001).
Ogółem stwierdzono, że odsetek badanych kobiet rósł w czasie i wynosił 77% u kobiet, u których raka piersi rozpoznano w 2006 roku do 95% u kobiet, u których diagnozę postawiono w 2013 roku (p<0,001).
U 81,3% spośród przebadanych 780 kobiet nie wykryto mutacji w genie BRCA, u 7,6% stwierdzono mutacje w genie BRCA1, u 4,5% mutacje w genie BRCA2, natomiast u 4,5% wynik był niejednoznaczny lub wykryto nieznany wariant mutacji. Spośród kobiet, których nie poddano badaniom 68,4% twierdzi, że dyskutowały na ten temat z lekarzem lub były w tej kwestii konsultowane.
Stwierdzono prostą zależność dotycząca wyniku oznaczenia mutacji i decyzji co do leczenia chirurgicznego. Ogółem 248 badanych kobiet przyznaje, że wyniki testów bądź niepokój dotyczący genetycznego ryzyka miał wpływ na decyzje terapeutyczne. Spośród tych kobiet, 76 z 88 BRCA-dodatnich kobiet (86,4%) wybrało obustronna mastektomię, podobnie jak 51,2% kobiet, u których nie wykryto mutacji w genie BRCA (p<0,001). Ponadto 53,4% BRCA-dodatnich kobiet poddano elektywnemu usunięciu jajników w porównaniu do 2,5% BRCA-ujemnych kobiet (p<0,001). Różnice w decyzjach dotyczących leczenia systemowego nie były statystycznie istotne pomiędzy kobietami BRCA-dodatnimi i BRCA-ujemnymi. Badacze podkreślają, że wysoki odsetek kobiet poddawanych badaniom genetycznym wynika z faktu, że kobiety te są wyedukowane i leczone w dużych ośrodkach. Odkąd rozpoczęło się badanie zalecenia NCCN (National Comprehensive Cancer Network obejmują poradnictwo oraz badania genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA u młodych chorych na raka piersi
