Terapia enzymatyczna w ASMD nadzieją dla chorych

– Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości – powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk.

ASMD to rzadka choroba – 25 pacjentów zdiagnozowanych w Polsce
Prof. Beata Kieć-Wilk, która wzięła udział w konferencji zorganizowanej przez Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin, wyjaśniła, że ASMD to wrodzone, genetyczne schorzenie metaboliczne, które polega na mutacji uszkadzającej funkcjonowanie jednego z enzymów rozkładającego sfingomielinę. W efekcie, jak zaznaczyła, w organizmie pacjenta nie dochodzi do rozkładania się tego związku, co prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń m.in. w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.

– Manifestacja objawów jest bardzo szeroka. 90 proc. pacjentów ma powiększoną śledzionę, i to nawet 90-krotnie. Dochodzi też do powiększenia wątroby i upośledzenia jej funkcji, a nawet do jej zwłóknienia i marskości. Pacjenci mają małopłytkowość, co objawia się częstszym siniaczeniem i krwawieniem z błon śluzowych – wymieniła.

Dodała, że część pacjentów cierpi z powodu objawów neurologicznych, takich jak opóźnienie rozwoju w niemowlęctwie, zaburzenie napięcia mięśniowego i padaczka.

– Jeżeli choroba nie jest leczona, objawy postępują. Z czasem stan pacjenta się pogarsza. Szacuje się, że ASMD skraca oczekiwaną długość życia pacjenta średnio o mniej więcej 50 proc. – mówiła.

Prof. Kieć-Wilk podkreśliła, że ASMD jest chorobą bardzo rzadką, występuje raz na 250 tys. urodzeń; to 50 razy rzadziej niż SMA, 48 razy rzadziej niż mukowiscydoza i jest 5 razy rzadsza niż choroba Gauchera. – W Polsce, według naszej wiedzy, mamy 25 zdiagnozowanych pacjentów – stwierdziła.

Wiele powikłań
Ekspertka dodała, że choroba ta dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zaznaczyła, że nieleczone ASMD sprawia, że dorośli pacjenci borykają się z wieloma powikłaniami.

– Poza marskością wątroby może się rozwinąć m.in. śródmiąższowa choroba płuc, co objawia się uczuciem duszności i zaburzoną tolerancją wysiłku. Pacjenci skarżą się na ciągłe uczucie zmęczenia, mają podwyższony poziom cholesterolu, co z kolei powoduje, że częściej występują u nich na zawały i udary – wyjaśniła.

Wskazała, że część pacjentów boryka się także z objawami ze strony układu kostnego, czego efektem może być rozwój osteoporozy. Jeżeli natomiast dojdzie do powikłań neurologicznych, pacjenci mogą chorować na lekooporną padaczkę, a w cięższych przypadkach – mieć obniżony iloraz inteligencji.

Prof. Kieć-Wilk zaznaczyła, że do niedawna lekarze mogli jedynie łagodzić objawy choroby, jednak w 2022 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany nowy, skuteczny lek, któremu w 2023 r. FDA przyznało status terapii przełomowej. Zastrzegła, że kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej.

– Chodzi o terapię enzymatyczną – olipudazę alfa. Idea jest bardzo prosta: skoro u podłoża choroby leży brak enzymu, to rozwiązaniem jest zsyntetyzowany enzym, który drogą dożylną jest podawany pacjentom. Lek należy podawać pacjentom co dwa tygodnie przez całe życie. Jest to leczenie przyczynowe, i – co potwierdzają wyniki badań – bardzo skuteczne – powiedziała.

Według prof. Kieć-Wilk leczenie zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach takich jak śledziona, wątroba i szpik kostny. – Już po okresie 6–12 miesięcy po rozpoczęciu terapii wątroba i śledziona pacjentów wracały do normalnych rozmiarów, zmniejszała się małopłytkowość i obniżał się poziom cholesterolu – stwierdziła, zastrzegając, że lek nie przenika przez barierę krew–mózg, dlatego nie powoduje zmniejszenia się objawów neurologicznych.

Ekspertka zaznaczyła, że w Polsce terapia olipudazą alfa jak dotąd nie jest refundowana, ale trwają na ten temat rozmowy. Wyraziła nadzieję, że być może już w tym roku ten lek będzie refundowany i dostępny dla pacjentów.