IPF uwarunkowane genetycznie?

Zespół badaczy Uniwersytetu Kolorado zidentyfikował związek między wydzieliną w drogach oddechowych a włóknieniem płuc. Wyniki pracy opublikowano w Nature Communications.

Jak wskazują badacze nadprodukcja mucyny w płucach (MUC5B) jest konsekwentnie wykazywana jako najsilniejszy czynnik ryzyka zachorowania na idiopatyczne włóknienie płuc. Odkrycie to stanowi przełom w zrozumieniu przyczyny IPF oraz potencjalnie umożliwia wynalezienie leku na tę chorobę. Nadmiar wydzieliny w płucach może prowadzić do włóknienia poprzez zakłócenie mechanizmu oczyszczania się płuc. Zdaniem badaczy te odkrycia dostarczają środków do zidentyfikowania grup ryzyka oraz możliwości diagnozy choroby zanim jej postęp doprowadzi do nieodwracalnego bliznowacenia przy jednoczesnym nakierowaniu na cel terapeutyczny jakim jest mucyna i jej szczególne umiejscowienie w płucach.

Hipoteza badaczy udowadnia, że potencjalną rolę w mukolitycznej dysfunkcji jako czynnika prowadzącego do IPF odgrywa unikalna ekspresja genów. Chodzi o wariant rs35705950 wpływający na produkcję białka MUC5B, która skutkuje zwiększoną produkcją wydzieliny w płucach. Odkrycia sugerują, że terapie nakierowane na MUC5B są strategicznie ważne w zapobieganiu progresji włóknienia.

Idiopatyczne włóknienie płuc jest najczęstszym typem postępującego włóknienia. Po czasie choroba prowadzi do bliznowacenia oraz trudności w nabieraniu powietrza. Średni czas przeżycia chorych na IPF wynosi od 3 do 5 lat.