Archiwum
Prof. Sands: Jesteśmy świadkami rewolucji w leczeniu mukowiscydozy ►
Autor: Monika Stelmach
Data: 28.02.2022
| Tagi: | Dorota Sands, mukowiscydoza |
Na marcowej liście refundacyjnej znalazły się aż trzy nowe terapie przyczynowe w mukowiscydozie. – Możemy mówić o rewolucji w leczeniu mukowiscydozy w Polsce. Myślę, że każdy pacjent i każdy lekarz czeka na taką chwilę – uważa prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego.
Mukowiscydoza jest chorobą, w której w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odnotowano spektakularne wydłużenie okresu życia – do wczesnego wieku dorosłego. Kluczowe pozostaje wczesne rozpoznanie i wczesne rozpoczęcie leczenia. W Polsce od wielu lat stosowane są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz leczenie objawowe.
– W ostatnich latach nastąpił przełom, ponieważ pojawiły się terapie przyczynowe mukowiscydozy. Podłoże genetyczne tej choroby jest zróżnicowane, dlatego mówimy o kilku lekach – wyjaśnia w „Menedżerze Zdrowia” prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.
Od 2020 roku roku jest refundowany pierwszy lek przyczynowy – iwakaftor – ale do terapii kwalifikuje się zaledwie 10 osób przy mniej więcej 2-tysięcznej populacji chorych na mukowiscydozę w Polsce. Na marcowej liście refundacyjnej znalazły się aż trzy nowe terapie przyczynowe w mukowiscydozie:
– tezakaftor + iwakaftor i iwakaftor: leczenie chorych w wieku co najmniej sześciu lat, homozygotycznych pod względem mutacji F508del lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del i mających jedną z następujących mutacji genu CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G i 3849+10kbC→T,
– wakaftor + tezakaftor + eleksakaftor i iwakaftor, leczenie chorych w wieku co najmniej dwanaście lat homozygotycznych pod względem mutacji F508del genu CFTR lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del z mutacją o minimalnej wartości funkcji (MF) genu CFTR,
– lumakaftor + iwakaftor, leczenie chorych w wieku co najmniej dwóch lat z potwierdzonym wystąpieniem mutacji F508del genu CFTR na obu allelach.
– Możemy mówić o rewolucji w leczeniu mukowiscydozy w Polsce. Myślę, że każdy pacjent i każdy lekarz czeka na taką chwilę. Tempo postępu jest ogromne. Zwykle badania przeprowadzane są na dorosłych. Czekamy na te, które potwierdzą skuteczność i bezpieczeństwo terapii w grupach najmłodszych dzieci. Poza tym istnieje niewielka już grupa chorych, którym nie możemy zaproponować leczenia przyczynowego, to 10–15 proc. chorych. Mam nadzieję, że w najbliższych latach im również będziemy mogli zaproponować leczenie przyczynowe – mówi prof. Sands.
Ekspertka zwraca też uwagę, że mukowiscydoza wymaga specjalistycznego, wielodyscyplinarnego leczenia w ośrodkach poświęconych tej chorobie. Dziś największym problemem jest zbyt mała liczba placówek dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.
Przeczytaj także: „Lista leków refundowanych – marzec”.
Mukowiscydoza jest chorobą, w której w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odnotowano spektakularne wydłużenie okresu życia – do wczesnego wieku dorosłego. Kluczowe pozostaje wczesne rozpoznanie i wczesne rozpoczęcie leczenia. W Polsce od wielu lat stosowane są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz leczenie objawowe.
– W ostatnich latach nastąpił przełom, ponieważ pojawiły się terapie przyczynowe mukowiscydozy. Podłoże genetyczne tej choroby jest zróżnicowane, dlatego mówimy o kilku lekach – wyjaśnia w „Menedżerze Zdrowia” prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.
Od 2020 roku roku jest refundowany pierwszy lek przyczynowy – iwakaftor – ale do terapii kwalifikuje się zaledwie 10 osób przy mniej więcej 2-tysięcznej populacji chorych na mukowiscydozę w Polsce. Na marcowej liście refundacyjnej znalazły się aż trzy nowe terapie przyczynowe w mukowiscydozie:
– tezakaftor + iwakaftor i iwakaftor: leczenie chorych w wieku co najmniej sześciu lat, homozygotycznych pod względem mutacji F508del lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del i mających jedną z następujących mutacji genu CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G i 3849+10kbC→T,
– wakaftor + tezakaftor + eleksakaftor i iwakaftor, leczenie chorych w wieku co najmniej dwanaście lat homozygotycznych pod względem mutacji F508del genu CFTR lub heterozygotycznych pod względem mutacji F508del z mutacją o minimalnej wartości funkcji (MF) genu CFTR,
– lumakaftor + iwakaftor, leczenie chorych w wieku co najmniej dwóch lat z potwierdzonym wystąpieniem mutacji F508del genu CFTR na obu allelach.
– Możemy mówić o rewolucji w leczeniu mukowiscydozy w Polsce. Myślę, że każdy pacjent i każdy lekarz czeka na taką chwilę. Tempo postępu jest ogromne. Zwykle badania przeprowadzane są na dorosłych. Czekamy na te, które potwierdzą skuteczność i bezpieczeństwo terapii w grupach najmłodszych dzieci. Poza tym istnieje niewielka już grupa chorych, którym nie możemy zaproponować leczenia przyczynowego, to 10–15 proc. chorych. Mam nadzieję, że w najbliższych latach im również będziemy mogli zaproponować leczenie przyczynowe – mówi prof. Sands.
Ekspertka zwraca też uwagę, że mukowiscydoza wymaga specjalistycznego, wielodyscyplinarnego leczenia w ośrodkach poświęconych tej chorobie. Dziś największym problemem jest zbyt mała liczba placówek dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.
Przeczytaj także: „Lista leków refundowanych – marzec”.
Patronat naukowy portalu: