Specjalizacje, Kategorie, Działy
123RF

Co drugi chory umiera w ciągu 5 lat od diagnozy

Udostępnij:
Według najnowszych informacji w USA ponad 15 tys. osób w wieku powyżej 50 lat choruje na nieznaną do niedawna chorobę – zespół VEXAS. To często śmiertelne schorzenie o podłożu autoimmunologicznym.
VEXAS to autoimmunologiczne zaburzenie, któremu często towarzyszą trudna do wytłumaczenia gorączka i niski poziom tlenu we krwi. Diagnozowane jest najczęściej u osób z innymi chorobami, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy nowotwory krwi.

Aż połowa chorych, głównie mężczyzn, umiera w ciągu 5 lat od diagnozy.

Genetyczne podłoże schorzenia zidentyfikowano dopiero w 2020 roku.

Częstość występowania choroby pozostawała dotąd w dużej mierze zagadką, a to kluczowa informacja dla lekarzy.

Jak bowiem podają naukowcy, niektóre objawy można bowiem zmniejszać odpowiednimi lekami i przeszczepem szpiku.

Badacze oszacowali tymczasem, że w grupie ludzi po 50. roku życia w USA choruje nieco ponad 13 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet.

Oznacza to, że w Stanach Zjednoczonych choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku powyżej 50 lat.

To znacznie wyższy odsetek niż w przypadku wielu innych chorób zapalnych.

– Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi, czyli anemią – mówi prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego na łamach periodyku „Journal of the American Medical Association”.

On i jego zespół przeanalizowali dane medyczne na temat ponad 160 tys. osób (głównie rasy białej) mieszkających w Pensylwanii.

– Nasze badanie pozwala na uzyskanie pierwszego wglądu w to, jak powszechny jest VEXAS w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy najczęściej z powodu tej choroby umierają – dodaje prof. Beck.

Naukowcy przypominają, że wcześniejsze badania powiązały pojawienie się zespołu z mutacją w genie UBA1 odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów rozkładających białka.

W dalszych krokach naukowcy chcą zbadać częstość występowania choroby w populacji bardziej zróżnicowanej rasowo.

Zamierzają też poszukiwać innych przyczyn genetycznych schorzenia oraz opracować prosty test wykrywający mutację w genie UBA1.
 
Patronat naukowy portalu
prof. dr hab. Piotr Wiland – kierownik Katedry i Kliniki Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
 
© 2024 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.