Mutacje genowe w białych krwinkach u pacjentów z RZS

Mutacje genowe akumulujące się w komórkach są typowe dla rozwoju raka. Naukowcy stwierdzili, że podobna nagromadzenie mutacji występuje również u niektórych pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Mutacje genowe, które gromadzą się w komórkach somatycznych, mają znaczący wpływ na rozwój nowotworów, jednakże dotychczas nie przeprowadzono badań dotyczących ich patogenezy chorób autoimmunologicznych.

Projekt badawczy prowadzony we współpracy Uniwersytetu w Helsinkach i Szpitala Centralnego w Helsinkach wykazał, że mutacje somatyczne występują również u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
Opublikowane w dzienniku Nature Communications badanie wykazało mutacje w genach ważnych dla układu odpornościowego w białych krwinkach oddzielonych od próbek krwi pobranych od pacjentów, u których ostatnio rozpoznano reumatoidalne zapalenie stawów.

W badaniu wzięło udział 85 pacjentów z niedawno rozpoznanym reumatoidalnym zapaleniem stawów i 20 zdrowych osób w grupie kontrolnej. Wykorzystując najnowsze techniki głębokiego sekwencjonowania, badacze zidentyfikowali mutacje u jednej piątej pacjentów z RZS. Wszystkie zidentyfikowane mutacje znajdowały się w komórkach znanych jako komórki zabójcy lub cytotoksyczne komórki T CD8 +. Nie stwierdzono mutacji w komórkach pomocniczych lub limfocytach T CD4 +.

Naukowcy zapowiadają, że w przyszłości zbadają częstość występowania tego zjawiska w innych stanach zapalnych i praktyczne znaczenie tych mutacji jako regulatorów reakcji zapalnych.