Prof. Zbigniew Żuber: Choroba czarnych kości – aktualne spojrzenie na alkoptonurię ►

Obecnie dostępne są strategie terapeutyczne mające na celu modyfikację zaburzonego szlaku metabolicznego fenyloaloniny-tyrozyny.

Alkoptonuria (AKU) jest rzadką chorobą metaboliczną, charakteryzującą się nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego (HGA) i jego produktu utleniania, benzochinonu kwasu octowego (BQA) w różnych tkankach, np. w chrząstkach, tkance łącznej, płynach ustrojowych (moczu, pocie), co powoduje ciemnienie moczu na powietrzu, jak również szaroniebieskie zabarwienie twardówki i obrąbka małżowiny usznej (ochronoza) oraz zmiany zwyrodnieniowe stawów, obejmujące zarówno stawy obwodowe, jak i osiowe (antropatia ochronotyczna).

– Wielu chorych nie ma objawów i są nieświadomi swojego stanu aż do wieku dorosłego – mówi prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, dodając, że narastające powikłania i dolegliwości stanowią poważny problem osób dotkniętych chorobą.

Zapraszamy do zapoznania się z pełną wersją wykładu „Choroba czarnych kości – aktualne spojrzenie na alkoptonurię”, który został wygłoszony w trakcie XII Konferencji „Trendy w Reumatologii”, kierownik naukowy: prof. Piotr Wiland, organizator: Wydawnictwo Termedia.