Rodzinna twardzina ograniczona o początku w wieku dziecięcym

Twardzina ograniczona jest chorobą o niejasnej etiologii i patogenezie. Autorzy pracy opublikowanej w „Advances in Dermatology and Allergology/Postępach Dermatologii i Alergologii” przedstawili trzy przypadki rodzinnej twardziny ograniczonej i przegląd piśmiennictwa poświęconego tej tematyce.

Twardzina ograniczona (localized scleroderma) to choroba zapalna powodująca stwardnienie skóry. Etiologia i patogeneza schorzenia jest niejasna. Twardzinę ograniczoną uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie. Nie zostało ustalone, czy czynniki genetyczne lub narażenie środowiskowe same mogą powodować rozwój twardziny ograniczonej, czy też konieczne jest ich wzajemne oddziaływanie. Niektórzy autorzy postulują, że występowanie rodzinne jest dowodem na dziedziczny charakter choroby.

Autorzy pracy opublikowanej w „Advances in Dermatology and Allergology/Postępach Dermatologii i Alergologii” przedstawili przegląd piśmiennictwa poświęconego tej tematyce oraz trzy przypadki rodzinnej twardziny ograniczonej o początku w wieku pediatrycznym: 19-letniej kobiety, jej 14-letniej siostry i spokrewnionej z nimi (druga kuzynka) 31-letniej kobiety.

Zdaniem autorów na podstawie badań można założyć, że twardzina nie jest chorobą dziedziczną, ale może pojawić się u osób podatnych genetycznie, gdy zostaną wystawione na działanie czynników środowiskowych. Rosnąca liczba przypadków rodzinnego występowania twardziny ograniczonej może prowadzić do wniosku, że choroba ta ma charakter wieloczynnikowy, a jej dziedziczenie jest wielogenowe.

Przedstawiony przegląd należy traktować jako wprowadzenie do dalszych badań obejmujących większą liczbę pacjentów, które pomogłyby w pełnym zrozumieniu tego problemu.


Pełna treść artykułu: Ida Yurtsever, Małgorzata Łukomska, Piotr Sobolewski, Elżbieta Szymańska, Witold Owczarek, Irena Walecka. Familial localized scleroderma with paediatric onset: a review