Decyzja Funduszu Medycznego pozwoli na optymalne leczenie dzieci z SMA?
Autor: Maciej Chyziak
Data: 27.08.2021
Źródło: EAN2021
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
| Tagi: | SMA, terapia genowa, Zolgensma |
Dane zaprezentowane podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii (EAN) wykazały oczekiwaną skuteczność terapii genowej onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) u dzieci przedobjawowych i z objawami SMA. Najnowsze wyniki płynące z badań wskazują, że dzieci osiągają kamienie milowe rozwoju.
Jak podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, podczas kongresu EAN zaprezentowano wyniki badania III fazy SPR1NT oraz ukończonego badania III fazy STR1VE-EU - jednodawkowej metody leczenia i jedynej terapii genowej dostępnej w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W próbie uczestniczyli pacjenci z dwiema kopiami genu SMN2, a wyniki pokazały osiągnięcie odpowiednich dla wieku najważniejszych etapów rozwoju u chorych bezobjawowych cierpiących na SMA bez konieczności stosowania jakiegokolwiek wsparcia oddechowego i żywieniowego.
Takie wyniki uzyskano bez wystąpienia ciężkich zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem tą terapią.
Najważniejsze dane zaprezentowane podczas tego kongresu to:
Zaprezentowane dane wskazują na istotne różnice w porównaniu z naturalnym przebiegiem SMA typu 1, który prowadzi do postępującej i nieodwracalnej utraty funkcji ruchowych, a w przypadku niepodjęcia leczenia — często śmierci lub konieczności trwałego stosowania wentylacji mechanicznej przed ukończeniem drugiego roku życia2,3. Wszystkie dzieci (100 procent) z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, w której uwzględniono pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2, pozostały przy życiu bez wystąpienia niekorzystnych zdarzeń, nie wymagały wsparcia oddechowego i żywieniowego, a także osiągnęły zdolność samodzielnego siedzenia przez ≥ 30 sekund, a 11/14 (79 procent) spośród nich osiągnęło ten główny etap rozwojowy zgodnie z etapami prawidłowego rozwoju, zdefiniowanymi przez Światową Organizację Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO)4. Większość pacjentów była później w stanie samodzielnie stać (11/14) i samodzielnie chodzić (9/14), w większości przypadków w typowych ramach czasowych dla prawidłowego rozwoju4.
Spośród dzieci cierpiących na SMA typu 1, u których w momencie rozpoczęcia leczenia wystąpiły już objawy, leczonych w ramach badania STR1VE-EU, w którym uwzględniono również pacjentów z cięższą postacią choroby w momencie początkowym, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, nieobserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1, w tym 16 dzieci (49 procent) było w stanie siedzieć samodzielnie przez ≥ 30 sekund5.
- Pacjent z przesiewu, kwalifikowany przez lekarza powinien w pierwszym miesiącu otrzymać terapie genową, jeśli spełniałby progi wejściowe dla terapii genowej. W takim przypadku, na podstawie badań decyzje powinien podejmować lekarz prowadzący i to on powinien decydować, która terapia dla pacjenta jest optymalna. Czy podać terapie genową, czy nusinersen już refundowany w programie lekowym, czy risdiplam, który także stara się o refundację. Terapie te uzupełniają się i są podawane innym grupom pacjentów – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska i dodaje: - Jeszcze kilka lat temu nie marzyłam o życiu z takimi możliwościami terapeutycznymi dla dzieci chorych na SMA, a teraz jestem tego częścią.
Pozytywna decyzja o finansowaniu leczenia terapią genową przez Fundusz Medyczny pozwoliłaby podejmować decyzję o terapii dla pacjentów, tylko na podstawie EBM i wskazań lekarza, a nie na podstawie możliwości finansowych czy szczęścia i zakończenia zbiórki. Zresztą zbiórki, nie są według prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej dobrym rozwiązaniem. Rodzice dzieci chorych na SMA, mimo leczenia w programie lekowym z nusinersenem, organizują zbiórki, kupują lek i jest on podawany dzieciom, które: a – już są leczone innym lekiem w programie lekowym, finansowanym z budżetu, b – niekoniecznie są pacjentami z najbardziej optymalnej grupy chorych, którym terapia genowa może najbardziej pomóc i utrzymać sprawność dzieci na poziomie dzieci bez SMA.
Patrząc na najbliższych sąsiadów Polski (Czechy, Słowacja Węgry), czyli na kraje o zbliżonym PKB. widzimy możliwość leczenia SMA zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, stosując najnowsze zdobycze medycyny. Nasuwają się pytania, czy doczekamy się takich możliwości w Polsce i kiedy.
Takie wyniki uzyskano bez wystąpienia ciężkich zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem tą terapią.
Najważniejsze dane zaprezentowane podczas tego kongresu to:
- Wszystkie dzieci (100%) z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, z dwiema kopiami genu SMN2, które otrzymały terapię genową przed wystąpieniem objawów, po 18 miesiącach obserwacji pozostały przy życiu i nie wymagały wsparcia oddechowego oraz żywieniowego, a także siedziały samodzielnie przez ≥ 30 sekund — większość (11/14) w określonych przez WHO oknach prawidłowego rozwoju. Ponadto większość dzieci była później w stanie samodzielnie stać, a nawet chodzić.
- Większość dzieci (82%) leczonych w badaniu STR1VE-EU osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, które nie są obserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1. Dotyczyło to również dzieci z cięższą postacią choroby.
- Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA na całym świecie było leczonych terapią genową onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych.1
Zaprezentowane dane wskazują na istotne różnice w porównaniu z naturalnym przebiegiem SMA typu 1, który prowadzi do postępującej i nieodwracalnej utraty funkcji ruchowych, a w przypadku niepodjęcia leczenia — często śmierci lub konieczności trwałego stosowania wentylacji mechanicznej przed ukończeniem drugiego roku życia2,3. Wszystkie dzieci (100 procent) z grupy uczestniczącej w badaniu SPR1NT, w której uwzględniono pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2, pozostały przy życiu bez wystąpienia niekorzystnych zdarzeń, nie wymagały wsparcia oddechowego i żywieniowego, a także osiągnęły zdolność samodzielnego siedzenia przez ≥ 30 sekund, a 11/14 (79 procent) spośród nich osiągnęło ten główny etap rozwojowy zgodnie z etapami prawidłowego rozwoju, zdefiniowanymi przez Światową Organizację Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO)4. Większość pacjentów była później w stanie samodzielnie stać (11/14) i samodzielnie chodzić (9/14), w większości przypadków w typowych ramach czasowych dla prawidłowego rozwoju4.
Spośród dzieci cierpiących na SMA typu 1, u których w momencie rozpoczęcia leczenia wystąpiły już objawy, leczonych w ramach badania STR1VE-EU, w którym uwzględniono również pacjentów z cięższą postacią choroby w momencie początkowym, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego, nieobserwowane w naturalnym przebiegu SMA typu 1, w tym 16 dzieci (49 procent) było w stanie siedzieć samodzielnie przez ≥ 30 sekund5.
- Pacjent z przesiewu, kwalifikowany przez lekarza powinien w pierwszym miesiącu otrzymać terapie genową, jeśli spełniałby progi wejściowe dla terapii genowej. W takim przypadku, na podstawie badań decyzje powinien podejmować lekarz prowadzący i to on powinien decydować, która terapia dla pacjenta jest optymalna. Czy podać terapie genową, czy nusinersen już refundowany w programie lekowym, czy risdiplam, który także stara się o refundację. Terapie te uzupełniają się i są podawane innym grupom pacjentów – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska i dodaje: - Jeszcze kilka lat temu nie marzyłam o życiu z takimi możliwościami terapeutycznymi dla dzieci chorych na SMA, a teraz jestem tego częścią.
Pozytywna decyzja o finansowaniu leczenia terapią genową przez Fundusz Medyczny pozwoliłaby podejmować decyzję o terapii dla pacjentów, tylko na podstawie EBM i wskazań lekarza, a nie na podstawie możliwości finansowych czy szczęścia i zakończenia zbiórki. Zresztą zbiórki, nie są według prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej dobrym rozwiązaniem. Rodzice dzieci chorych na SMA, mimo leczenia w programie lekowym z nusinersenem, organizują zbiórki, kupują lek i jest on podawany dzieciom, które: a – już są leczone innym lekiem w programie lekowym, finansowanym z budżetu, b – niekoniecznie są pacjentami z najbardziej optymalnej grupy chorych, którym terapia genowa może najbardziej pomóc i utrzymać sprawność dzieci na poziomie dzieci bez SMA.
Patrząc na najbliższych sąsiadów Polski (Czechy, Słowacja Węgry), czyli na kraje o zbliżonym PKB. widzimy możliwość leczenia SMA zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, stosując najnowsze zdobycze medycyny. Nasuwają się pytania, czy doczekamy się takich możliwości w Polsce i kiedy.
