FDA zatwierdziła terapię zastępczą w chorobie Pompego

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która występuje ok. 1 na 40 tys. urodzeń. Jest spowodowana niedoborem genetycznym lub dysfunkcją enzymu lizosomalnego kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA), które prowadzą do gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, powodując osłabienie mięśni i przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności serca.

Preparat podawany we wlewie dożylnym co 2 tygodnie uzupełnia GAA i pomaga zmniejszyć akumulację glikogenu. Zatwierdzenie tego produktu „przynosi pacjentom z chorobą Pompego inną opcję enzymatycznej terapii zastępczej dla tej rzadkiej choroby” – mówi Janet Maynard z FDA.

W 2010 roku FDA zatwierdziła alglukozydazę alfa do leczenia choroby Pompego o późnym początku.
– FDA będzie nadal współpracować z zainteresowanymi stronami, aby przyspieszyć rozwój dodatkowych nowych, skutecznych i bezpiecznych terapii rzadkich chorób, w tym choroby Pompego – informuje Janet Maynard. Zatwierdzenie opiera się na pozytywnych danych z fazy 3 badań, które wykazały poprawę kluczowych wskaźników obciążenia chorobami, w tym funkcji układu oddechowego i chodzenia.

Najczęstszymi skutkami ubocznymi były bóle głowy, zmęczenie, biegunka, nudności, bóle stawów, zawroty głowy, bóle mięśni, świąd, wymioty, duszność, rumień, parestezje i pokrzywka. Poważne reakcje to nadwrażliwość, np. anafilaksja, oraz reakcje związane z infuzją, w tym niewydolność oddechowa, dreszcze i gorączka.

Pacjenci podatni na przeciążenie płynami lub osoby z zaburzeniami czynności serca lub układu oddechowego mogą być narażeni na ryzyko ciężkiej ostrej niewydolności krążeniowo-oddechowej.