Odsetek fałszywie dodatnich lub fałszywie negatywnych wyników oceny występowania trisomii za pomocą cffDNA

Od 2013 roku w Japonii stosuje się nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodowego we krwi matki (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) w celu oceny obecności trisomii u rozwijającego się dziecka. Na łamach European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology opublikowano analizę wartości diagnostycznej badania cffDNA w diagnostyce trisomii 13, 18 i 21 chromosomu.

Badacze uzyskali wyniki badań od 56 545 kobiet z lat 2013-2018. Średnia wieku ciążowego wyniosła 13,2 tydzień ciąży. 54 wyników było fałszywie pozytywnych (0,095%), a zaledwie 3 było fałszywie negatywnych (0,006%). 7/54 przypadków fałszywie pozytywnych było związanych z obecnością zespołu znikającego płodu w ciąży wielopłodowej, a 3/54 z ograniczonym mozaicyzmem łożyska (ang. confined placental mosaicism). Spośród 3 wyników fałszywie negatywnych, jedno z dzieci miało trisomię 18 chromosomu, a pozostałe trisomię 21 chromosomu.
Badanie obecności trisomii za pomocą cffDNA rzadko jest związane z wynikami fałszywie dodatnimi lub fałszywie negatywnymi.