Down pod kontrolą

Amerykańscy naukowcy twierdzą, że uczynili kolejny duży krok zbliżający medycynę do leczenia zaburzeń zespołu Downa.

Naukowcy z University of Massachusetts Medical School w swojej pracy opublikowanej na łamach „Nature” przypominają, że ludzie rodzą się z 23 parami chromosomów, w tym dwoma „chromosomami płciowymi” – czyli są w sumie posiadaczami 46 chromosomów w każdej komórce. Osoby z zespołem Downa mają trzy - zamiast dwóch kopii chromosomu 21. Do tej pory terapie genowe opierały się zwykle na korekcie funkcji jednego wadliwego genu. „Wyciszenie” aktywności całego chromosomu znajdowało się poza zasięgiem naukowców. Zespół badaczy kierowany przez dr Jeanne Lawrence znalazł na to sposób.Naukowcy umieścili w komórkach macierzystych pobranych od osoby z zespołem Downa tzn. gen XIST. W zdrowych komórkach jego zadaniem jest wyłączenie aktywności jednej z dwóch kopii chromosomu X, co zapobiega nadekspresji leżących w jego obrębie genów u rozwijającego się organizmu płci żeńskiej. Po aktywowaniu genu XIST za pomocą tetracykliny okazało się, że trzecia kopia chromosomu 21 została „wyłączona”, a komórki zaczęły rozwijać się w prawidłowy sposób.