iStock
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy – klinicyści i pacjenci apelują o leczenie zapobiegające atakom ►
Redaktor: Krystian Lurka
Data: 09.06.2021
W Polsce około 400 osób cierpi z powodu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), a kolejnych 400 może nie wiedzieć, że są chore. HAE objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami. Nadzieją dla pacjentów jest leczenie profilaktyczne.
HAE jest chorobą przewlekłą, wynikającą z niedoboru aktywnego inhibitora C1. To schorzenie bardzo uciążliwe, ale przede wszystkim groźne. U pacjentów o najcięższym przebiegu choroby ataki stanowią niejednokrotnie zagrożenie życia.
– Choroba objawia się występowaniem obrzęków o zmiennej lokalizacji, różnej częstości i intensywności. Mogą to być między innymi obwodowy obrzęk skóry, obrzęk żołądkowo-jelitowy lub obrzęk górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani. Te ostatnie rodzaje obrzęków wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, specjalista chorób wewnętrznych i alergologii z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM MON w Warszawie. Dodaje, że co roku w Polsce odnotowywane są jeden lub dwa zgony spowodowane HAE. – To niebezpieczna choroba, o której powinno się mówić – podkreśla ekspertka.
Specjaliści zwracają uwagę, że osoby z HAE często stają się więźniami swojej choroby. HAE wpływa na każdą decyzję, którą podejmują pacjenci – dotyczącą wyboru szkoły, zawodu czy miejsca pracy. Cześć z nich, nie chcąc przekazywać choroby kolejnym pokoleniom, decyduje się nie mieć dzieci lub w ogóle rezygnuje z posiadania rodziny.
Choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania – od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija średnio 13 lat.
Potwierdza to chory Paweł Kamuda, a także prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
– Diagnozę usłyszałem w wieku 18 lat. Do tego momentu nikt nie wiedział, co mi dolega, skąd się biorą ataki i obrzęki, co je powoduje. Przyjęto, że to alergia – wspomina Paweł Kamuda.
– Niestety, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka i lekarze często nie spotykają się z nią przez całą swoją pracę zawodową. Przyjmując chorego na HAE w gabinecie, mogą nawet omawianego problemu nie rozpoznać – przyznaje prof. Karina Jahnz-Różyk.
Jak można pomóc chorym?
Obecnie w Polsce refundowane są preparaty stosowane doraźnie, wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Istnieje natomiast możliwość leczenia zapobiegającego atakom, które diametralnie zmienia życie chorego poprzez całkowite lub znaczne ograniczenie występowania napadów choroby.
– Zasadne byłoby umożliwienie leczenia zapobiegawczego pacjentom, zwłaszcza tym najciężej doświadczonym chorobą. Takie rozwiązanie odciążyłoby cały system ochrony zdrowia, optymalizując koszty i podnosząc jednocześnie jakość życia chorych – przekonuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk. Prof. Karina Jahnz-Różyk dodaje: – W Polsce jest obecnie dostępne leczenie ostrych napadów HAE i to jest bardzo ważne, bo dzięki temu można przerwać atak. Jednak od niedawna pojawiła się możliwość stosowania nowego leku biologicznego o zupełnie innym działaniu. On nie przerywa ataków choroby, może jednak im zapobiec. Wielkie nadzieje są obecnie wiązane z podawaniem leczenia profilaktycznego. Zapobieganie jest szczególnie ważne dla osób, u których obrzęki często się powtarzają lub zagrażają życiu. Dzięki temu chorzy mogą wrócić do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie, a państwo nie musi ponosić dodatkowych kosztów. Nie wymagają oni bowiem specjalistycznej opieki medycznej czy sprzętu, nie są hospitalizowani ani nie generują kosztów w związku z orzeczeniem o niepełnosprawności.
Niestety, mimo licznych apelów klinicystów i pacjentów, leczenie profilaktyczne nie jest w Polsce refundowane.
Eksperci doceniają, jak wiele dobrego wydarzyło się w kontekście leczenia doraźnego, ale wciąż oczekują na możliwość prowadzenia pacjentów o najcięższym przebiegu choroby zgodnie z wytycznymi medycznymi. Takie rozwiązanie nie tylko byłoby optymalne kosztowo do systemu, ale umożliwiłoby pacjentom życie bez ataków bądź ich znaczną redukcję.
– Choroba objawia się występowaniem obrzęków o zmiennej lokalizacji, różnej częstości i intensywności. Mogą to być między innymi obwodowy obrzęk skóry, obrzęk żołądkowo-jelitowy lub obrzęk górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani. Te ostatnie rodzaje obrzęków wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, specjalista chorób wewnętrznych i alergologii z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM MON w Warszawie. Dodaje, że co roku w Polsce odnotowywane są jeden lub dwa zgony spowodowane HAE. – To niebezpieczna choroba, o której powinno się mówić – podkreśla ekspertka.
Specjaliści zwracają uwagę, że osoby z HAE często stają się więźniami swojej choroby. HAE wpływa na każdą decyzję, którą podejmują pacjenci – dotyczącą wyboru szkoły, zawodu czy miejsca pracy. Cześć z nich, nie chcąc przekazywać choroby kolejnym pokoleniom, decyduje się nie mieć dzieci lub w ogóle rezygnuje z posiadania rodziny.
Choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania – od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija średnio 13 lat.
Potwierdza to chory Paweł Kamuda, a także prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
– Diagnozę usłyszałem w wieku 18 lat. Do tego momentu nikt nie wiedział, co mi dolega, skąd się biorą ataki i obrzęki, co je powoduje. Przyjęto, że to alergia – wspomina Paweł Kamuda.
– Niestety, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka i lekarze często nie spotykają się z nią przez całą swoją pracę zawodową. Przyjmując chorego na HAE w gabinecie, mogą nawet omawianego problemu nie rozpoznać – przyznaje prof. Karina Jahnz-Różyk.
Jak można pomóc chorym?
Obecnie w Polsce refundowane są preparaty stosowane doraźnie, wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Istnieje natomiast możliwość leczenia zapobiegającego atakom, które diametralnie zmienia życie chorego poprzez całkowite lub znaczne ograniczenie występowania napadów choroby.
– Zasadne byłoby umożliwienie leczenia zapobiegawczego pacjentom, zwłaszcza tym najciężej doświadczonym chorobą. Takie rozwiązanie odciążyłoby cały system ochrony zdrowia, optymalizując koszty i podnosząc jednocześnie jakość życia chorych – przekonuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk. Prof. Karina Jahnz-Różyk dodaje: – W Polsce jest obecnie dostępne leczenie ostrych napadów HAE i to jest bardzo ważne, bo dzięki temu można przerwać atak. Jednak od niedawna pojawiła się możliwość stosowania nowego leku biologicznego o zupełnie innym działaniu. On nie przerywa ataków choroby, może jednak im zapobiec. Wielkie nadzieje są obecnie wiązane z podawaniem leczenia profilaktycznego. Zapobieganie jest szczególnie ważne dla osób, u których obrzęki często się powtarzają lub zagrażają życiu. Dzięki temu chorzy mogą wrócić do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie, a państwo nie musi ponosić dodatkowych kosztów. Nie wymagają oni bowiem specjalistycznej opieki medycznej czy sprzętu, nie są hospitalizowani ani nie generują kosztów w związku z orzeczeniem o niepełnosprawności.
Niestety, mimo licznych apelów klinicystów i pacjentów, leczenie profilaktyczne nie jest w Polsce refundowane.
Eksperci doceniają, jak wiele dobrego wydarzyło się w kontekście leczenia doraźnego, ale wciąż oczekują na możliwość prowadzenia pacjentów o najcięższym przebiegu choroby zgodnie z wytycznymi medycznymi. Takie rozwiązanie nie tylko byłoby optymalne kosztowo do systemu, ale umożliwiłoby pacjentom życie bez ataków bądź ich znaczną redukcję.
