Gen ryzyka
Redaktor: Aleksandra Lang
Data: 23.12.2013
Źródło: JM
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
Naukowcy z brytyjskiego Imperial College opublikowali wyniki badań nad mutacją genu Gabrb1, który uważany jest za gen alkoholizmu. Organizm z uszkodzonym genem łatwiej się uzależnia. Badania na razie prowadzono na myszach.
Zmodyfikowane genetycznie gryzonie robiły wszystko, by tylko zdobyć alkohol. Jak twierdzą naukowcy, laboratoryjne myszy, gdy mają do wyboru wodę lub alkohol, raczej wybierają ten pierwszy płyn. Kiedy „zepsuto” im gen, u 85 proc. badanych wystąpiły objawy ogromnego łaknienia wody ognistej. Obecnie, jak podaje pismo "Nature Communications", uczeni szukają dowodu, że gen ten ma podobny wpływ na ludzi. U człowieka proces uzależnienia jest jednak bardziej złożony, bo wpływ na jego tryb i sposób życia mają takie czynniki, jak środowisko, pozycja społeczna, sytuacja socjologiczna i psychika.
Zmiana w genotypie dotyczyła jednej z pięciu par w pojedynczej mutacji pary zasad zapisu Gabrb1, bardzo ważnego składnika receptora GABA w mózgu, który jest nazywany hamującym. Dzięki niemu rozpoznawane są substancje odurzające, uspokajające i alkohol. Mutacja wspomnianego genu powoduje, że receptor aktywuje się samoistnie, nawet bez wyraźnego bodźca. Te zmiany najwyraźniej są widoczne w tzw. układzie nagrody, kontrolującego przyjemne uczucia. Myszy, którym zmodyfikowano gen, były stale pobudzone, odczuwały przyjemność i dlatego wykonywały wszelkie stymulowane czynności, aby zasłużyć na nagrodę w postaci alkoholu.
- Dobrze, że udało nam się ustalić mechanizm działania tej mutacji u myszy, zanim będziemy starali się wpłynąć na ten proces najpierw u gryzoni, a potem może u ludzi – twierdzi prof. Howard Thomas.
Według National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism, rodzinne przekazywanie ryzyka zachorowania na alkoholizm ma częściowo podłoże genetyczne i nie jest jedynie skutkiem wpływu środowiska. Badania mają ustalić, co podlega dziedziczeniu, co zwiększa podatność na zachorowanie i jak te czynniki współdziałają z wpływem środowiska, by w rezultacie doprowadzić do uzależnienia.
Większość badań prowadzona jest na zwierzętach, ale dzięki tym pracom można już zidentyfikować geny leżące u podłoża procesów chemicznych zachodzących w mózgu człowieka. Geny wpływające na aktywność neuroprzekaźników serotoniny i GABA (kwasu gamma-aminomasłowego) są prawdopodobnie częściowo odpowiedzialne za ryzyko alkoholizmu. Relacja między genami neuroprzekaźników i alkoholizmem jest złożona i nie wszystkie badania wykazały związek miedzy tymi genami a ryzykiem uzależnienia – podaje NIAAA.
- Już przy pierwszym drinku ludzie istotnie różnią się między sobą reakcjami na alkohol. Badania genetyczne pomagają zrozumieć, jak geny kształtują metaboliczną i behawioralna reakcję na alkohol i co powoduje, że jedna osoba jest bardziej podatna na uzależnienie niż inna. Zrozumienie genetycznego podłoża alkoholizmu może pomóc zidentyfikować osoby nim zagrożone i w dalszej perspektywie dostarczyć podstaw do planowania profilaktyki i leczenia zgodnie z fizjologią konkretnej osoby – komentuje dr n. med. Ting-Kai Li, dyrektor NIAAA.
Badania z pewnością potrwają jeszcze wiele lat, aż będzie istniała pewność, że to zepsuty gen powoduje uzależnienie, a nie odwrotnie – uzależnienie powoduje uszkodzenie genu. Mimo to, gdy pijemy toast za zdrowie genu, pijmy umiarkowanie. Na zdrowie.
Zmiana w genotypie dotyczyła jednej z pięciu par w pojedynczej mutacji pary zasad zapisu Gabrb1, bardzo ważnego składnika receptora GABA w mózgu, który jest nazywany hamującym. Dzięki niemu rozpoznawane są substancje odurzające, uspokajające i alkohol. Mutacja wspomnianego genu powoduje, że receptor aktywuje się samoistnie, nawet bez wyraźnego bodźca. Te zmiany najwyraźniej są widoczne w tzw. układzie nagrody, kontrolującego przyjemne uczucia. Myszy, którym zmodyfikowano gen, były stale pobudzone, odczuwały przyjemność i dlatego wykonywały wszelkie stymulowane czynności, aby zasłużyć na nagrodę w postaci alkoholu.
- Dobrze, że udało nam się ustalić mechanizm działania tej mutacji u myszy, zanim będziemy starali się wpłynąć na ten proces najpierw u gryzoni, a potem może u ludzi – twierdzi prof. Howard Thomas.
Według National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism, rodzinne przekazywanie ryzyka zachorowania na alkoholizm ma częściowo podłoże genetyczne i nie jest jedynie skutkiem wpływu środowiska. Badania mają ustalić, co podlega dziedziczeniu, co zwiększa podatność na zachorowanie i jak te czynniki współdziałają z wpływem środowiska, by w rezultacie doprowadzić do uzależnienia.
Większość badań prowadzona jest na zwierzętach, ale dzięki tym pracom można już zidentyfikować geny leżące u podłoża procesów chemicznych zachodzących w mózgu człowieka. Geny wpływające na aktywność neuroprzekaźników serotoniny i GABA (kwasu gamma-aminomasłowego) są prawdopodobnie częściowo odpowiedzialne za ryzyko alkoholizmu. Relacja między genami neuroprzekaźników i alkoholizmem jest złożona i nie wszystkie badania wykazały związek miedzy tymi genami a ryzykiem uzależnienia – podaje NIAAA.
- Już przy pierwszym drinku ludzie istotnie różnią się między sobą reakcjami na alkohol. Badania genetyczne pomagają zrozumieć, jak geny kształtują metaboliczną i behawioralna reakcję na alkohol i co powoduje, że jedna osoba jest bardziej podatna na uzależnienie niż inna. Zrozumienie genetycznego podłoża alkoholizmu może pomóc zidentyfikować osoby nim zagrożone i w dalszej perspektywie dostarczyć podstaw do planowania profilaktyki i leczenia zgodnie z fizjologią konkretnej osoby – komentuje dr n. med. Ting-Kai Li, dyrektor NIAAA.
Badania z pewnością potrwają jeszcze wiele lat, aż będzie istniała pewność, że to zepsuty gen powoduje uzależnienie, a nie odwrotnie – uzależnienie powoduje uszkodzenie genu. Mimo to, gdy pijemy toast za zdrowie genu, pijmy umiarkowanie. Na zdrowie.
