Konieczne są zmiany w zakresie badań genetycznych ►

16 maja obradowały parlamentarne Zespoły do spraw Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia oraz do spraw Kardiologii. Pretekstem do zorganizowania posiedzenia był obchodzony 25 kwietnia światowy dzień DNA.  

• Dzięki badaniom genetycznym możemy stosować terapie celowane skuteczne w leczeniu nowotworów, a także wdrażać medycynę spersonalizowaną
• Z przygotowanego raportu wynika, że brakuje laboratoriów, genetyków, a także diagnostów laboratoryjnych z przygotowaniem genetycznym, nie ma też sformułowanych standardów badań
• Diagnostyka molekularna stanowi poniżej 1 proc. wszystkich badań. Przyczyną jest zróżnicowany poziom w dostępie i jakości badań, brak jasno określonych standardów ich zlecania i wykonywania
• Rocznie na badania molekularne w Polsce wydajemy zaledwie 60 mln zł, podczas gdy leczenie onkologiczne kosztuje 12–13 mld zł

Brakuje laboratoriów genetycznych i genetyków
W ocenie senator Agnieszki Gorgoń-Komor, przewodniczącej obu zespołów, nie można wyobrazić sobie współczesnej medycyny bez badań genetycznych, dzięki którym możemy stosować terapie celowane skuteczne w leczeniu nowotworów, a także wdrażać medycynę spersonalizowaną.

Żeby sprostać współczesnym wyzwaniom medycyny, jej zdaniem niezbędne są zmiany systemowe i standaryzacja diagnostyki. Jak mówiła, nie stać nas na marnowanie pieniędzy w ochronie zdrowia.

Uczestnicy spotkania – eksperci, genetycy, onkolodzy, kardiolodzy, przedstawiciele stowarzyszeń pacjenckich – podkreślali ogromną rolę genetyki we współczesnej medycynie. Podjęli też próbę określenia perspektyw wdrażania w Polsce badań genetycznych i diagnostyki molekularnej w celu skutecznego leczenia pacjentów onkologicznych, osób z chorobami rzadkimi czy pacjentów kardiologicznych.

Z przedstawionego podczas posiedzenia raportu wynika, że mamy w tej kwestii bardzo wiele do zrobienia. Brakuje laboratoriów wykonujących takie badania, genetyków, a także diagnostów laboratoryjnych z przygotowaniem genetycznym, nie ma też sformułowanych standardów badań. Problem stanowią dysproporcje między poszczególnymi regionami kraju w dostępie do zaawansowanych badań genetycznych.

Znaczenie diagnostyki molekularnej rośnie
W ocenie ekspertów wcześnie i dobrze przeprowadzona diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów czy kardiologii pozwala wybrać optymalną metodę leczenia. Niestety, diagnostyka molekularna stanowi poniżej 1 proc. wszystkich wykonywanych badań. Odpowiada za to między innymi zróżnicowany poziom w dostępie i jakości badań, brak jasno określonych standardów ich zlecania i wykonywania.

Powodem takiego stanu rzeczy są często jedynie indywidualne decyzje lekarzy, a badania zlecane są zbyt późno. I tak, choć każda pacjentka z rakiem jajnika powinna być poddana badaniu molekularnemu, niestety, tak się nie dzieje.

AI usprawni diagnostykę rzadkich chorób genetycznychDzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu – informuje pismo „NEJM AI”.

Rocznie na badania molekularne w Polsce wydajemy 60 mln zł, podczas gdy leczenie onkologiczne kosztuje 12–13 mld zł. Narodowy Fundusz Zdrowia na jednego pacjenta w onkologii na badania molekularne wydaje rocznie średnio 6 zł rocznie, między poszczególnymi województwami zdarzają się jednak czterokrotne różnice. Zależy to przede wszystkim od lekarzy, ich wiedzy i zaangażowania, a nie od skutecznie sformułowanych i zastosowanych standardów.

W opinii uczestników konieczne są zmiany systemowe i organizacyjne w diagnostyce genetycznej. Zdecydowanie zbyt długi jest czas oczekiwania na badania, który np. dla pacjentów kardiologicznych z rodzinnym obciążeniem genetycznym wynosi obecnie od roku do półtora. Inne postulaty dotyczyły zbierania danych medycznych i ich wykorzystywania.

W ocenie ekspertów należy zwiększyć dostępność badań genetycznych, skrócić ścieżkę diagnostyczną, znieść limity finansowe na ich wykonywanie, ujednolić sposoby analizy wyników testów przeprowadzonych w laboratoriach, zastosować ich kompleksową interpretację. Według nich skrócenie w maksymalny sposób diagnostyki u pacjentów onkologicznych stanowi podstawową determinantę ich skutecznego leczenia, a badania genetyczne należy przeprowadzić u pacjentów z pozytywnym wywiadem rodzinnym.

Za istotną uznano certyfikację placówek na poziomie światowym. Jak podkreślano, większość krajów Unii Europejskiej stosuje wysokospecjalistyczne procedury diagnostyczne, do których my dopiero dążymy.

Transmisji nie można obejrzeć na niektórych telefonach komórkowych.

Przeczytaj także: „Będą nowe badania genetyczne” i „Nowy dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN”.