Polscy naukowcy współodkrywcami nowego genu raka piersi
Redaktor: Janusz Maciejowski
Data: 28.04.2015
Źródło: JMac./Gazeta Wyborcza
Polsko-kanadyjski zespół naukowców zidentyfikował nowy gen - RECQL, którego mutacje zwiększają ryzyko raka piersi. - Teraz będziemy szukali optymalnych metod profilaktyki i leczenia dla kobiet, nosicielek mutacji w tym genie - mówi prof. Cezary Cybulski, kierownik polskiego projektu badawczego.
Mutacje RECQL pięciokrotnie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Mutacje te występują zarówno w populacji polskiej, jak i u Kanadyjek francuskiego pochodzenia. Stwierdzili to badacze z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego we współpracy z naukowcami z Kanady. Wyniki ich pracy opublikował "Nature Genetics".
Głównymi autorami badań w Polsce byli profesorowie Cezary Cybulski i Jan Lubiński ze Szczecina, w Kanadzie Mohammad R. Akbari i Steven A. Narod z Uniwersytetu w Toronto oraz Wiliam D. Foulkes z Uniwersytetu McGill w Montrealu.
"Jak wpadli na RECQL? Naukowcy szacują, że nawet do 10 proc. przypadków raka piersi to nowotwory dziedziczne. Od lat znają niektóre geny zwiększające predyspozycje do tej choroby (np. zmiany w BRCA1, BRCA2, CHEK2). Ale mają też pacjentki, które zachorowały, chociaż nie mają tych znanych mutacji. Co u nich spowodowało chorobę? Odpowiedzi na to pytanie szukają genetycy, badając kolejne geny. Poszukują mutacji powtarzalnych. Najlepsze do takich badań są populacje homogenne, o bardzo słabo wymieszanych genach. Właśnie takie jak polska i francusko-kanadyjska" - informuje Gazeta Wyborcza.
- W pierwszej fazie przebadaliśmy wszystkie takie geny, ok. 30 tys., u każdej z kobiet z badanej grupy 144 osób z Polski i 51 z Kanady - mówi prof. Cybulski. - Tak wybraliśmy najlepszych kandydatów do dalszych badań. U dwóch różnych grup etnicznych wykryliśmy różne mutacje w tym samym genie RECQL. Nie było ich u osób zdrowych.
W kolejnej fazie badań sprawdzili 950 chorych na ten nowotwór kobiet z obu krajów. Znów i w Polsce, i w Kanadzie wyłapali powtarzalne mutacje tego genu. Następnie zweryfikowali badania na grupie ok. 25 tys. osób chorych i zdrowych z obu krajów.
- Wśród już chorujących kobiet potwierdziliśmy 32 przypadki nosicielek tej mutacji - mówi prof. Lubiński. - Wyszło nam, że osoba z mutacją w tym genie ma około pięciokrotnie zwiększone ryzyko raka piersi. A jeśli w rodzinie były już takie nowotwory, to ryzyko jest jeszcze większe, wynosi prawdopodobnie ponad 50 proc.
Pierwszymi genami największego ryzyka raka piersi jakie odkryto, były geny BRCA1 i BRCA2 odkryte w 1994 roku. Testy do wykrywania tych genów w populacji polskiej opracowali naukowcy ze Szczecina.
Trzeba było znaleźć szybki sposób na to, by gen można było ujawniać u pacjentek, gdyż nowotwór, do którego się przyczyniają jest tak agresywny, że by się przed nim uchronić, należy dokonać prewencyjnej mastektomii. Tak właśnie postąpiła znana aktorka Angelina Jolie.
- Bardzo trudno było znaleźć te geny. To, że były poszukiwane wiedziałem już w latach 80-tych. Są to geny, których się nikt nie spodziewał, bo są genami naprawy uszkodzeń DNA a wszyscy traktowali raka piersi, jako raka hormonalnie zależnego – mówi prof. Jan Lubiński. - Kolejnym odkrytym genem był CHEK 2. Teraz mamy naszego RECQL. Odkrycie BRCA1 było przełomem. Wiadomo było, że występuje on w otoczeniu kompleksu genów i te stały się dobrymi kandydatami dla naszych poszukiwań.
Szczecinianie od lat uczą się od prof. Naroda zajmującego się nowotworami dziedzicznymi w Women's College Research Institute oraz Szkole Dalla Lana Zdrowia Publicznego na Uniwersytecie w Toronto. Współpracują z nim od 1999 r. W październiku 2011 r. prof. Narod został doktorem honoris causa Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
Głównymi autorami badań w Polsce byli profesorowie Cezary Cybulski i Jan Lubiński ze Szczecina, w Kanadzie Mohammad R. Akbari i Steven A. Narod z Uniwersytetu w Toronto oraz Wiliam D. Foulkes z Uniwersytetu McGill w Montrealu.
"Jak wpadli na RECQL? Naukowcy szacują, że nawet do 10 proc. przypadków raka piersi to nowotwory dziedziczne. Od lat znają niektóre geny zwiększające predyspozycje do tej choroby (np. zmiany w BRCA1, BRCA2, CHEK2). Ale mają też pacjentki, które zachorowały, chociaż nie mają tych znanych mutacji. Co u nich spowodowało chorobę? Odpowiedzi na to pytanie szukają genetycy, badając kolejne geny. Poszukują mutacji powtarzalnych. Najlepsze do takich badań są populacje homogenne, o bardzo słabo wymieszanych genach. Właśnie takie jak polska i francusko-kanadyjska" - informuje Gazeta Wyborcza.
- W pierwszej fazie przebadaliśmy wszystkie takie geny, ok. 30 tys., u każdej z kobiet z badanej grupy 144 osób z Polski i 51 z Kanady - mówi prof. Cybulski. - Tak wybraliśmy najlepszych kandydatów do dalszych badań. U dwóch różnych grup etnicznych wykryliśmy różne mutacje w tym samym genie RECQL. Nie było ich u osób zdrowych.
W kolejnej fazie badań sprawdzili 950 chorych na ten nowotwór kobiet z obu krajów. Znów i w Polsce, i w Kanadzie wyłapali powtarzalne mutacje tego genu. Następnie zweryfikowali badania na grupie ok. 25 tys. osób chorych i zdrowych z obu krajów.
- Wśród już chorujących kobiet potwierdziliśmy 32 przypadki nosicielek tej mutacji - mówi prof. Lubiński. - Wyszło nam, że osoba z mutacją w tym genie ma około pięciokrotnie zwiększone ryzyko raka piersi. A jeśli w rodzinie były już takie nowotwory, to ryzyko jest jeszcze większe, wynosi prawdopodobnie ponad 50 proc.
Pierwszymi genami największego ryzyka raka piersi jakie odkryto, były geny BRCA1 i BRCA2 odkryte w 1994 roku. Testy do wykrywania tych genów w populacji polskiej opracowali naukowcy ze Szczecina.
Trzeba było znaleźć szybki sposób na to, by gen można było ujawniać u pacjentek, gdyż nowotwór, do którego się przyczyniają jest tak agresywny, że by się przed nim uchronić, należy dokonać prewencyjnej mastektomii. Tak właśnie postąpiła znana aktorka Angelina Jolie.
- Bardzo trudno było znaleźć te geny. To, że były poszukiwane wiedziałem już w latach 80-tych. Są to geny, których się nikt nie spodziewał, bo są genami naprawy uszkodzeń DNA a wszyscy traktowali raka piersi, jako raka hormonalnie zależnego – mówi prof. Jan Lubiński. - Kolejnym odkrytym genem był CHEK 2. Teraz mamy naszego RECQL. Odkrycie BRCA1 było przełomem. Wiadomo było, że występuje on w otoczeniu kompleksu genów i te stały się dobrymi kandydatami dla naszych poszukiwań.
Szczecinianie od lat uczą się od prof. Naroda zajmującego się nowotworami dziedzicznymi w Women's College Research Institute oraz Szkole Dalla Lana Zdrowia Publicznego na Uniwersytecie w Toronto. Współpracują z nim od 1999 r. W październiku 2011 r. prof. Narod został doktorem honoris causa Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
