Prof. Maria Sąsiadek: Ostrożnie z badaniami genetycznymi
Autor: Marta Koblańska
Data: 29.08.2019
Źródło: MK/MS
| Tagi: | Maria Sąsiadek |
- Badania genetyczne stały się ostatnio modne, tymczasem kupowanie ich w internetowym laboratorium bez certyfikatu jakości grozić może na przykład ujawnieniem danych wrażliwych. DNA trzeba chronić, gdyż jego przekazanie w niepowołane ręce w przypadku osoby znanej grozi ujawnieniem informacji, których nie chcemy ujawniać – mówi prof. Maria Sąsiadek, genetyk z Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?
- Wtedy, gdy jest ono potrzebne. Powinny to zrobić na przykład osoby, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór. Kiedy tak się dzieje? Wówczas, gdy na przykład ktoś zachorował w młodości, lub chorowało kilka osób z rodziny. Ekonomicznie nieuzasadnione jest zlecanie badań genetycznych całej populacji. Poza tym poradnictwo genetyczne nie nadąża za interpretowaniem wyników tak dużej zlecanej liczby badań, a niewłaściwa interpretacja może kosztować życie.
Co z tego wynika?
- Badanie określonych typów mutacji wybranego genu nie wyczerpuje całej diagnostyki. Na przykład mutacje genu BRCA 1 są przyczyną zachorowania na raka piersi jednej szóstej kobiet chorujących na dziedziczną postać tego nowotworu. Przebadane w ten sposób kobiety, u których nie znaleziono żadnej z badanych zmian, po otrzymaniu interpretacji wyniku wycinkowych badań, są przekonane, że są i pozostaną zdrowe. Tymczasem dla pięciu szóstych z tej grupy to nie jest prawdą. U nich przyczyną nieprawidłowego działania genu BRCA1 są zupełnie inne zmiany, niż badane mutacje genu. Tymczasem kobiety te często rezygnują z nadzoru medycznego.
Czyli problemem jest brak uregulowań prawnych i etycznych w genetyce klinicznej?
- Tak. Ostatnia wersja ustawy o genetyce została przygotowana w kwietniu tego roku i nadal nie ujrzała światła dziennego. Tymczasem dwa lata temu NIK bardzo ostro skrytykowała status badań genetycznych w Polsce. Niebezpieczeństw jest wiele. W Polsce kwitnie nieuregulowany i nienadzorowany rynek prywatnych badań genetycznych. Firmy oferują niekiedy zupełnie abstrakcyjne badania – od badania zmian, które nie mają żadnego znaczenia klinicznego, poprzez badania całkowicie niewiarygodne i nieuzasadnione żadnymi badaniami naukowymi, jak np. ocenę empatii, aż po potencjalnie groźne dla życia i zdrowia pacjentów badania genów, których zmiany mogą prowadzić do ciężkich i bardzo ciężkich chorób.
Co jeszcze?
- Brak jest nadzoru nad DNA pacjentów - pacjent nie do końca wie, jakie zgody podpisał. Nie wie, jakie są standardy w laboratorium, w którym będzie badane jego DNA. A musi wiedzieć np. czy badanie jego DNA będzie wykonane na miejscu, czy wysyłane do innego laboratorium w kraju lub za granicą, czy jego materiał genetyczny zostanie zniszczony po badaniu, czy tez przekazany/sprzedany np. firmom farmaceutycznym, które go skupują w celu na przykład opracowywania leków.
Czym to grozi?
- Wyrzuceniem pieniędzy i przekazaniem swojego DNA niekoniecznie tam, gdzie ono powinno trafić. Na podstawie DNA można zidentyfikować pacjenta. A to już potencjalnie groźne. Można bowiem uzyskać informacje osobiste na przykład o ślubnych/nieślubnych dzieciach, przebytych chorobach czy popełnionych przestępstwach.
Zachęcamy do polubienia profilu "Menedżera Zdrowia" na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
- Wtedy, gdy jest ono potrzebne. Powinny to zrobić na przykład osoby, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór. Kiedy tak się dzieje? Wówczas, gdy na przykład ktoś zachorował w młodości, lub chorowało kilka osób z rodziny. Ekonomicznie nieuzasadnione jest zlecanie badań genetycznych całej populacji. Poza tym poradnictwo genetyczne nie nadąża za interpretowaniem wyników tak dużej zlecanej liczby badań, a niewłaściwa interpretacja może kosztować życie.
Co z tego wynika?
- Badanie określonych typów mutacji wybranego genu nie wyczerpuje całej diagnostyki. Na przykład mutacje genu BRCA 1 są przyczyną zachorowania na raka piersi jednej szóstej kobiet chorujących na dziedziczną postać tego nowotworu. Przebadane w ten sposób kobiety, u których nie znaleziono żadnej z badanych zmian, po otrzymaniu interpretacji wyniku wycinkowych badań, są przekonane, że są i pozostaną zdrowe. Tymczasem dla pięciu szóstych z tej grupy to nie jest prawdą. U nich przyczyną nieprawidłowego działania genu BRCA1 są zupełnie inne zmiany, niż badane mutacje genu. Tymczasem kobiety te często rezygnują z nadzoru medycznego.
Czyli problemem jest brak uregulowań prawnych i etycznych w genetyce klinicznej?
- Tak. Ostatnia wersja ustawy o genetyce została przygotowana w kwietniu tego roku i nadal nie ujrzała światła dziennego. Tymczasem dwa lata temu NIK bardzo ostro skrytykowała status badań genetycznych w Polsce. Niebezpieczeństw jest wiele. W Polsce kwitnie nieuregulowany i nienadzorowany rynek prywatnych badań genetycznych. Firmy oferują niekiedy zupełnie abstrakcyjne badania – od badania zmian, które nie mają żadnego znaczenia klinicznego, poprzez badania całkowicie niewiarygodne i nieuzasadnione żadnymi badaniami naukowymi, jak np. ocenę empatii, aż po potencjalnie groźne dla życia i zdrowia pacjentów badania genów, których zmiany mogą prowadzić do ciężkich i bardzo ciężkich chorób.
Co jeszcze?
- Brak jest nadzoru nad DNA pacjentów - pacjent nie do końca wie, jakie zgody podpisał. Nie wie, jakie są standardy w laboratorium, w którym będzie badane jego DNA. A musi wiedzieć np. czy badanie jego DNA będzie wykonane na miejscu, czy wysyłane do innego laboratorium w kraju lub za granicą, czy jego materiał genetyczny zostanie zniszczony po badaniu, czy tez przekazany/sprzedany np. firmom farmaceutycznym, które go skupują w celu na przykład opracowywania leków.
Czym to grozi?
- Wyrzuceniem pieniędzy i przekazaniem swojego DNA niekoniecznie tam, gdzie ono powinno trafić. Na podstawie DNA można zidentyfikować pacjenta. A to już potencjalnie groźne. Można bowiem uzyskać informacje osobiste na przykład o ślubnych/nieślubnych dzieciach, przebytych chorobach czy popełnionych przestępstwach.
Zachęcamy do polubienia profilu "Menedżera Zdrowia" na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
